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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2015年2期目录
云南地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究
唐新华，陈红，章印红，李利，米弘瑛，徐庆华，朱宝生，Tang Xinhua，Chen Hong，Zhang Yinhong，Li Li，Mi Hongying，Xu Qingua，Zhu Baosheng 福建地区36例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变分析
朱文斌，陈涵强，苏跃青，赵红，王旌，周进福，陈瑶，曾颖琳，林枫 线粒体tRNAThr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点
肖红利，何哲耘，高应龙，阳娅玲，郑静，蔡朝阳，郑斌娇，唐霄雯，管敏鑫 全基因组高分辨率染色体微阵列分析在超声结构异常胎儿中的应用
张燕，符芳，李茹，谢闺娥，韩瑾，潘敏，甄理，杨昕，李东至 - 钟洁平，杨天华，徐严明
羊水1q12.1微缺失细胞的诱导多能干细胞系的建立
龚亚飞，李颖，宋艳琴，孙筱放，宋兵，孙雯，陈欣洁，Gong Yafei，Li Ying，Song Yanqin，Sun Xiaofang，Song Bing，Sun Wen，Chen Xinjie 应用SNP微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常
王玲红，任晨春，田英，王文靖，王承缙，陈淑琴，梁玥宏，张海霞，张月香 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析
周永安，杨慧芳，郝子琪，马云霞，张全斌，李娇，赵晓丽，王湘，栗向韶 四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究
刘琦，陈益平，陈伟，Liu Qi，Chen Yiping，Chen Wei 细菌双杂交筛选肿瘤细胞中与人生物钟蛋白PER1相互作用的蛋白
张宇，姚有林，蒋思远，卢亦路，刘运强，陶大昌，张思仲，马用信 三个携带线粒体ND1 T3866C的中国汉族Leber遗传性视神经病变家系
张赛，高敏，张增君，刘晓玲，管敏鑫，Zhang Sai，Gao Min，Zhang Zengjun，Liu Xiaoling，Guan Minxin 常染色体显性遗传非综合征型耳聋一家系八例
姜海鸥，全庆丽，唐根云，李莎莉，王义旺 应用第二代测序对一个范可尼贫血家系进行基因突变检测和产前诊断
龚珠文，余永国，张其刚，顾学范，Gong Zhuwen，Yu Yongguo，Zhang Qigang，Gu Xuefan 染色体异常核型两家系五例
祝晓倩，李琳 一个遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索家系的CSF1R基因突变分析
程欣欣，申玮，邹海强，沈璐，顾小花，黄丹青，孙奕，王变荣，田琦 一个中国汉族原发性肥大性骨关节病家系的基因诊断
王磊，于娟，李益明，刘秀萍，张朝云，Wang Lei，Yu Juan，Li Yiming，Liu Xiuping，Zhang Zhaoyun 单纯性甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
陈占玲，张秀薇，黄建荣，温鹏强，王国兵，唐根，祖莹，陈小文，崔冬 论文QQ81995535 一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的F7基因突变分析
金艳慧，王莹宇，郝秀萍，杨丽红，谢海啸，朱丽青，余方友，杨小丽，王明山 异常血红蛋白合并东南亚型α地中海贫血一例的家系分析及产前诊断
杜丽，吴菁，秦丹卿，王继成，骆明勇，郭浩，袁腾龙，张艳霞，王奕霞 荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体非整倍体
魏萍，李运星，陈春，曾兰，秦胜芳，汪雪雁，席娜，Wei Ping，Li Yunxing，Chen Chun，Zeng Lan，Qin Shengfang，Wang Xueyan，Xi Na 新生儿母源性1q42→qter三体综合征一例
郭彩琴，张敏婕，赵丽，赵馨，刘俊，肖建平 两例胎儿新发Y染色体长臂大片段缺失遗传学分析
章卫国，张蔚卿，潘映秋，杨欢利，戴美珍，陈雪娇，章鸯，Zhang Weiguo，Zhang Weiqing，Pan Yingqiu，Yang Huanli，Dai Meizhen，Chen Xuejiao，Zhang Yuan X染色体臂间倒位一家系
姜雨婷，岳发贵，李琳琳，张永胜，耿冬峰，刘睿智 一例9p三体综合征患儿的遗传学分析
张建林，李海波，姜胜华，李红，张玉泉，Zhang Jianlin，Li Haibo，Jiang Shenghua，Li Hong，Zhang Yuquan 一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COL2A1突变的研究
李红倬，纪爱芳，马良，王宝柱，李园，崔云，Li Hongzhuo，Ji Aifang，Ma Liang，Wang Baozhu，Li Yuan，Cui Yun 子痫前期患者环氧合酶2基因-765G＞C和-1195G＞A多态性的研究
任荣梅，高淼，范平，刘兴会，刘瑞，马蕾，陈一虹，刘宇，白怀 P1Pk血型系统中一例罕见p表型的分子遗传机制研究
马开荣，蓝小飞，许先国，洪小珍，陈舒，刘瑛，应燕玲，何吉，朱发明 南方汉族人群HLA-DPA1及-DPB1基因多态性与青光眼睫状体炎综合征的关联研究
赵军，祝天辉，何柳媚，申晓丽，王彦君，邓志辉，Zhao Jun，Zhu Tianhui，He Liumei，Shen Xiaoli，Wang Yanjun，Deng Zhihui 三例染色体异常核型致不良孕产史分析
王春涛，代海兵，韩彦龙 家族性及散发性精神分裂症患者脑表面积的差异及其与COMT基因多态性的相关性
李寅飞，邓伟，王强，李名立，李娜，雷威，李喆，马小红，刘协和 VKORC1基因-1639G/A多态性与新疆地区维吾尔族、汉族心房颤动的相关性研究
武培松，孟巳琦，周贤惠，许国军，李晋新，张宇，孙凌，邢强，孙帅 USP8基因多态性与四川地区男性不育的相关性研究
丁敏，李凌霄，丁显平，任华英，钟容，Ding Min，Li Lingxiao，Ding Xianping，Ren Huaying，Zhong Rong Notch信号通路与骨形成和骨疾病
马宏炜，吴亚琼，张海锋，Ma Hongwei，Wu Yaqiong，Zhang Haifeng - 李幼萍，杨正林，Li Youping，Yang Zhenglin
胃肠道肿瘤相关长链非编码RNA研究进展
葛嘉欣，庞倩倩，郭俊明，Ge Jiaxin，Pang Qianqian，Guo Junming 47例染色体异常核型的遗传学及临床分析
孙惟佳，陈少科，刘天盛，费冬梅，欧珊，黄红倩，欧阳鲁平 5150例具有产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型分析
马光娟，王丽霞，刘璇，薛淑媛，杨艳，刘宁，古丽娜孜 3327例生殖异常患者的细胞遗传学分析
吴艳花，陈英剑，包慧，胡成进 47,XX,del(Y)(q11.23)一例
唐敬龙，王丽媛，吴莉莉，饶伟强 无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前检查中的应用
陈雪娇，孙玲，戴美珍，章卫国，章鸯，潘映秋，吴志强，石卫武 Marfan综合征一家系
耿钰 家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫一家系
岑志栋，谢非，尹厚民，罗巍 伴t(9;22;22)(q34;q11.2;q13)复杂易位的慢性髓细胞性白血病一例
姚瑶，王志远，訾杰，边月平，夏丹丹，徐开林 先天性手指屈曲挛缩畸形一家系七例
全庆丽，黄雪霜，唐根云，李莎莉，姜海鸥 性染色体与常染色体平衡易位五例
安娜，李磊磊，耿冬峰，刘彦红，朱越英，刘睿智 1号染色体平衡易位伴男性生精障碍六例
岳发贵，姜雨婷，史青杨，罗丽丽，靖吉丽，刘睿智 -
