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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2016年1期目录
地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断
王静，丁晨晖，张永明，曾智敏，侯学荣，陆宝敏，徐艳文，周灿权 荧光原位杂交在诊断骨髓形态学拟诊的再生障碍性贫血中的应用
林晓岚，陈万紫，傅蔷，陈加弟，黄慧芳，Lin Xiaolan，Chen Wanzi，Fu Qiang，Chen Jiadi，Huang Huifang 涉及四条染色体的平衡易位一例
王娜，孙晓玲，许蓬，何丹娜，刘丽丽，盛晴，赵立芬 八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性淋巴细胞白血病
赵鼎，刘帅，郭振欣，李瑞，Zhao Ding，Liu Shuai，Guo Zhenxin，Li Rui FISH检测t(11;14)对于七例不典型套细胞淋巴瘤的诊断意义
朱剑锋，吴正东，范磊，徐卫，李建勇，Zhu Jianfeng，Wu Zhengdong，Fan Lei，Xu Wei，Li Jianyong 人血小板膜糖蛋白ITGB3基因终止突变c.1476G＞A的体外表达研究
刘瑛，许先国，陈舒，洪小珍，陶苏丹，何吉，朱发明，吕杭军 荧光原位杂交检测BCR/ABL融合基因假阳性结果的校正
杜庆华，李庆山，陈晓燕，应逸，王顺清，Du Qinghua，Li Qingshan，Chen Xiaoyan，Ying Yi，Wang Shunqing 粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者G6PD基因的突变类型
林芬，吴教仁，杨辉，林敏，杨立业，Lin Fen，Wu Jiaoren，Yang Hui，Lin Min，Yang Liye 35个肝豆状核变性家系ATP7B基因的突变分析
宗亚楠，孔祥东，Zong Yanan，Kong Xiangdong - 刘彦山，黄颖之，高劲松，李闪，赵秀丽，张学，Liu Yanshan，Huang Yingzhi，Gao Jinsong，Li Shan，Zhao Xiuli，Zhang Xue
两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究
许永彬，陈玉冰，陈慧珊，曾华松，Xu Yongbin，Chen Yubing，Chen Huishan，Zeng Huasong 新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例
姜敏，鲁洁，钟雁，王亚娟，杨彩云，Jiang Min，Lu Jie，Zhong Yan，Wang Yajuan，Yang Caiyun 46,XY,der(9)t(2;9)(p25;p22)mat一例
苗宗玉，邵会媛，吴红 一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析
邓玉奎，唐根，温鹏强，王国兵，赵彩蕾，陈占玲，张秀薇，刘晓红，崔冬 46,XX,t(6;7)(q16.2;p22)伴反复自然流产一例
周美青，陈东红，武蓉珍 一个丙酮酸激酶缺乏症家系PKLR基因的突变分析及产前诊断
李栋梁，张静，焦保全，刘艳丽，王友君，王志伟，李文静，侯兰芬，孙宇 一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析
于珍，张嘉莹，许烨，杨博宇，何志宏，张慕晨，沈薇，顾鸣敏 一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究
张卉，时伟丽，肖海，吴东，秦利涛，廖世秀，Zhang Hui，Shi Weili，Xiao Hai，Wu Dong，Qin Litao，Liao Shixiu PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例
王金玲，吴蔚，陈雪峰，张黎，王秀敏，董关萍，Wang Jinling，Wu Wei，Chen Xuefeng，Zhang Li，Wang Xiumin，Dong Guanping 两例Williams综合征患者的基因型及表型分析
朱海燕，季春燕，张海荣，Zhu Haiyan，Ji Chunyan，Zhang Hairong 一例罕见r(9)患儿的临床表型异质性的遗传学机制分析
秦胜芳，汪雪雁，李运星，魏萍，陈春，曾兰，Qin Shengfang，Wang Xueyan，Li Yunxing，Wei Ping，Chen Chun，Zeng Lan 一例镶嵌型标记染色体遗传分析
涂向东，曾健，丛学文，张晓，严爱贞，Tu Xiangdong，Zeng Jian，Cong Xuewen，Zhang Xiao，Yan Aizhen 涉及四条染色体的复杂易位一例
马骞，江淼，鲁宁，武锦琳，孔祥东 人类白细胞抗原DQ基因多态性与不明原因复发性流产的关联分析
郑加永，张红萍，徐晓敏，马卫德，李建新，夏淑琦，汪海，沈晓露 MIF和GPX1基因多态性与高脂饮食的交互作用及与溃疡性结肠炎的关系
张超贤，郭李柯，秦咏梅，Zhang Chaoxian，Guo Like，Qin Yongmei CETP基因I405V、D442G多态性与长沙汉族人脑出血及血脂水平的相关性
徐晓玉，郑孝瑜，揭福平，曾艺，张乐，Xu Xiaoyu，Zheng Xiaoyu，Jie Fuping，Zeng Yi，Zhang Le 新疆维吾尔族人群白介素-23受体基因拷贝数变异与结核病易感性的相关性
江道斌，胡昕，李双，阿布都吉力力·居来提，夏宇，王晶，张文宝，齐曼古力·吾守尔 HERG钾通道蛋白质转运异常和功能恢复与LQTS的研究进展
方培亮，廉姜芳，Fang Peiliang，Lian Jiangfang - 杜然，范亮亮，黄皓，项荣，Du Ran，Fan Liangliang，Huang Hao，Xiang Rong
关于近亲结婚的遗传咨询
谭跃球 478例闭经患者的 论文QQ81995535 遗传学及内分泌学分析
张月莲，窄静丽，化爱玲 505例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析
王红英，李海波，何亚香，洪礼仪，邵雪君，薛永权 85例尿道下裂患儿的染色体核型分析
吴坚柱，谢英俊，陈涌珍，陈宝江，林少宾，张志强 191例羊水细胞染色体倒位的临床效应分析
张莉超，施丹华，毛倩倩，徐玲玲，王振宇，鲁丽萍，卢文波 56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析
苏林涓，吴小青，李英，谢晓蕊，蔡美英，王林铄，徐两蒲，林元 46,XX,t(1;6) (p36.1;q21)一例
王康英，林华 先天性多指畸形一家系
王强，郭振华，周凤娟，谢文美，柳堂麒 45,X/46,X,r(Y)/46,X,der(Y),r(Y;Y)一例
吴丽华，郭莉，钟银环，张忆聪，许玲 46,XY,der(9)t(9;13) (p22;q22) pat一例
刘颖慧，周明星 染色体异常核型三家系六例
卢志贺，李琳 标记染色体一家系
吴星，张颖，朱瑞芳 -
