主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2000年2期目录

• 微卫星位点在基因组扫描中的信息表现

  袁文涛，徐红岩，赵进英，丁伟，江宏铨，顾鸣敏，薛京伦，陈家伦，方福德，陈竺，金力，黄薇，YUAN Wentao，XU Hongyan，ZHAO Jinying，DING Wei，JIANG Hongquan，GU Mingmin，XUE Jinglun，CHEN Jialun，FANG Fude，CHEN Zhu，JIN Li，HUANG Wei

• 46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

  侯晓文，王欣萍，佟卫兵

• 11q23异常恶性血液病的临床和细胞遗传学研究

  过宇，薛永权，谢新，吴德沛，李建勇，陆定伟，蒋复高，耿美菊，GUO Yu，XUE Yongquan，XIE Xin，WU Depei，LI Jianyong，LU Dingwei，JIANG Fugao，GENG Meiju

• MTHFR基因C677T多态与神经管缺陷及先兆子痫关系的研究

  李克深，郑冬梅，薛雅丽，孙延芝，陈黎明，郭劲柏，张贵寅，李璞，LI Keshen，ZHENG Dongmei，SUN Yanzhi，CHEN Liming，XUE Yali，GUO Jingbai，ZHANG Guiyin，LI Pu

• 骨髓移植治疗重型地中海贫血

  朱为国，杨明，邢献志，何岳林，庄晓青，官贵先，钱新华，程少杰，ZHU Weiguo，YANG Ming，XING Xianzhi，HE Yuelin，ZHUANG Xiaoqing，GUAN Guixian，QIAN Xinhua，CHEN Shaojie

• 中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp

  王亚平，周建农，李忠佑，王建东，李金田，高长明，高萍，WANG Yaping，ZHOU Jiannong，LI Zhongyou，WANG Jiandong，LI Jintian，GAO Changming，GAO Ping

• 家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

  王朝阳，蔡富强

• IL-4基因转染诱导肝母细胞瘤分化及抑制端粒酶活性

  付劲蓉，李成荣，杨锡强，李欣，FU Jingrong，LI Chengrong，YANG Xiqiang，LI Xin

• 染色体异常核型二例

  李淑霞，张贵才，辛丽

• 乳腺癌中nm23-H1 mRNA及其蛋白低表达的研究

  郭文斌，王燕霞，庄熙晶，白艳，张嘉庆，GUO Wenbin，WANG Yanxia，ZHUANG Xijing，BAI Yan，ZHANG Jiaqing

• 连接蛋白基因Cx26的一个可能的新启动区

  彭白露，张洵，周鸣，曾朝阳，李桂源，PENG Bailu，ZHANG Xun，ZHOU Ming，ZENG Zhaoyang，LI Guiyuan

• 解偶联蛋白2基因Ala55Val变异与中国人脂代谢、体脂含量及分布的关系

  郑以漫，项坤三，张蓉，贾伟平，陆俊茜，唐峻岭，李杰，ZHENG Yiman，XIANG Kunsan，ZHANG Rong，JIA Weiping，LU Junxi，TANG Junlin，LI Jie

• 胃癌p53基因突变与微卫星DNA不稳定性关系的研究

  郭文，张亚历，吴保平，张立力，周殿元，GUO Wen，ZHANG Yali，WU Baoping，ZHANG Lili，ZHOU Dianyuan

• 脂蛋白酶酶基因多态性对单纯肥胖症儿童血脂、体重指数及皮下脂肪分布的影响

  郭锡熔，陈荣华，莫宝庆，刘倩琦，GUO Xirong，CHEN Ronghua，MO Baoqing，LIU Qianqi

• 聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用

  朱大明，陈在嘉，陈保生，陆宗良，吕新跃，寇文镕，徐义枢，孙继良，曾武威，杨跃进，陈纪林，高润霖，杜怀明，马咸成，许海燕，ZHU Daming，CHEN Zaijia，CHEN Baosheng，LU Zongliang，LU Xinyue，KOU Wenrong，XU Yishu，SUN Giliang，ZENG Wuwei，YANG Yuejin，CHEN Jilin，GAO Runlin，DU Huaiming，MA Xiancheng，XU Haiyan

• 母女遗传性骨干续连症二家系

  佟杰

• 中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析

  郭辰虹，龚瑶琴，陈丙玺，卢勇，魏农，邹雅群，刘晓军，GUO Chenhong，GONG Yaoqin，CHEN Bingxi，LU Yong，WEI Nong，ZOU Yaqun，LIU Xiaojun

• 一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征

  苏蕴韵，陈全娘，胡淑君，侯玲玉

• 荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变

  朱宝生，沈晓梅，李春华，赖洵，李永刚，史克倩，冯怀英，王瑞红，ZHU Baosheng，SHEN Xiaomei，LI Chunhua，LAI Xun，LI Yonggang，SHI Keqian，FENG Huaiying，WANG Ruihong

• 46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

  丁明，焦云萍

• 层粘连蛋白反义RNA对TGFβ1调节五种细胞内信号分子表达的影响

  刘宝瑞，刘文超，宁国礼，LIU Baorui，LIU Wenchao，NING Guoli

• 发作性睡病一家系六例

  徐会厂，冯美香，李松奎

• DNA循环测序中一些常见影响因素的研究

  何云贵，房海燕，夏昆，夏家辉，HE Yungui，FANG Haiyan，XIA Kun，XIA Jiahui

• 含稳定整合pMCLacI/Neo质粒的NIH3T3细胞体外突变研究模型的建立

  卢洋，黎怀星，傅继梁，LU Yang，LI Huaixing，FU Jiliang

• t(4;5)平衡易位一例

  徐庭红，朱玲仙

• 人外周血单个核细胞CD14基因的扩增及序列测定

  张万江，鲍朗，邱洪宇，晏菊芳，胡昌华，张会东，ZHANG Wanjiang，BAO Lang，QIU Hongyu，YAN Jufang，HU Changhua，ZHANG Huidong

• 常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系

  薛彦忠，张志敏，聂成福，徐会厂

• 早幼粒细胞白血病基因的功能研究进展

  周励，陈国强，沈志祥，ZHOU Li，CHEN Guoqiang，SHEN Zhixiang

• Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

  曾峰

• 云南省两种G6PD基因突变的检测

  杨昭庆， 论文QQ81995535 褚嘉佑，许绍斌，洪坤学，卫灿东

• 6;9易位、1;10易位伴流产、死胎两例

  王凤菊，赵岐刚，王伟华，张颖新，袁立斌

• 汉族人低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响

  郑芳，周新，崔天盆

• t(1;8)平衡易位一例

  许平，俞信忠，曾艳，雷谢东

• 线粒体DNA点突变与肥厚型心肌病的关系

  郝志新，张丽容，张丽珊，黄鹰，尹桂芝，乔增勇

• 北京地区汉族人群线粒体DNA 9bp序列缺失频率检测

  李琦，谷志远，赵亚力

• 中国人阿耳茨海默病早老素-1基因测序一例

  廖瑜，顾其华，赵帆，赵伟强，张爱玉

• 癌家族及家族性癌三家系

  陆药丹，丁彦青，罗深秋