主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2003年3期目录
中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究
赵国华,唐北沙,罗巍,夏昆,庄茂友,孔凡斌,严新翔,邓汉湘,萧剑锋,夏家辉 线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查
任艳,李秀钧,田浩明,梁荩忠,韩令川,张翔迅,喻红霖,余叶蓉,刘瑞,赵桂芝,王嘉南 进行性肌营养不良症伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例
卢锡林,张成,陈松林,黄文 一个RHD 270A等位基因家系研究
邵超鹏,周一炎,熊文 46,XX,t(8;11)伴流产一例
齐育英,郑新兰,魏寿忠,林桂希 13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系
杜娟,谭跃球,李麓芸,卢光琇 t(16;17)平衡易位一例
赵欣荣,朱祖华,俞菁 先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1 论文QQ81995535 基因传递不平衡研究
姜俊,麻宏伟,卢瑶,王岳平,王阳,李祁伟,吉士俊 遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究
黄建,金胜航,张苏展,郑树 染色体平衡易位四例
陈朝晖,唐剑 视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析
崔云,王立,赵堪兴,王擎,陈薇婴,王犁明 染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布
熊炜,曾朝阳,沈守荣,李小玲,吕红斌,向娟娟,聂新民,朱诗国,李伟芳,王蓉,贺林,李桂源 47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
曾爱群,陈全娘 HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系
童煜,张思仲,苏智广,孔祥东,施佳军,张立,张恒愉,张克兰 Holt-Oram综合征一例
杨军霞,徐本福,张洁,刘克苗,相加军 单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究
江小华,杨慧,杨静芳,董秀敏,徐群渊,陈彪 对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性
王晓艺,薛耀明,温淑娟,张宁玲,姬仲,潘速跃 46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例
黄丹梅 AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性
刘英,单广良,崔超英,侯淑琴,卓玛次仁,芩维浚,才旦,郑华清,萧占森,乌正赉,周文郁,邱长春 46,XX,t(2;22)平衡易位一例
刘京昇,李效良,赵静,宗传龙,李新华 用5′端核酸外切酶法检测基因印迹--编码区单核苷酸多态性
万谟彬,朱冠山,郑瑞英 - 钟昌高,李麓芸,陆长富,林戈,傅俊江,罗克莉,卢光琇
臂间倒位伴流产一例
侯南英,曹大兴,鲁艳芬,张颖 面肩肱型肌营养不良症基因诊断
张京立,沈定国,周平坤,刘建伟,贾宁,刘红,王红斌,杨素霞,Frants Rune R t(14;21)伴习惯性流产一例
秦冬梅,付建华,李露霞,付睿婷 一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析
于佩,于德民,刘德敏 46,XY,t(12;18)一家系三例
苗正友,张云青,葛嘉美 多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性
赵晓萍,谢惠君,汤国梅,赵武伟,徐玲,苏敬敬,郝怡鑫,任大明 Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例
罗爱武,邹玮,马恒颢 冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性
李莎,雷兆文,陈子立,林达,柯细松,钟耀明,吴素芬 阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究
汤国梅,张明园,江三多,钱伊萍,汪栋祥 - 王爱华,朱梅佳,韩巨,李秀华
人类白细胞抗原DRB1等位基因与乙肝后肝硬化遗传易感性的研究
程元桥,林菊生,黄丽红,田德英,熊平 浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究
何吉,许先国,傅启华,刘晋辉,金蕾,严力行 新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系
王笑峰,汪师贞,林仁勇,程祖亨,丁剑冰,加米拉,温浩,武贵臻,卢晓梅 - 张立明,李桂芝,刘素萍
中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析
何云,庄志雄,何春华,刘汝青 46,X,t(X;19)伴不孕一例
肖晓素,刘晓翌,张银汉,蔡志明 河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
吕萍,赵庆国,刘玉来,余裕炉,朱爱萍,李青,狄素兰,封纪珍,张俊格,李聪捷 湖南汉族人群HLA-DP、-DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性
周劲峰,郭实士,余平 单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例
田文生,刘飞,刘军,刘瑞 一种阿尔茨海默病诊断的分子标记AD7c-NTP
王金凤,王嘉玺 Chediak-Higashi综合征一例
庄永玲,徐海裳,高学美,尹洪臣 肥胖大鼠脂肪组织基因表达谱系研究
龚海霞,郭锡熔,陈荣华,费莉,池霞,倪毓辉 雀斑一家系35例
葛宏松,杨森,林国书,李明,孙良丹,唐芳,宋映雪,张学军 恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析
田翠环,胡维成,陈融,克丙申