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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2008年3期目录

• 开展临床遗传服务,建立有中国特色的临床遗传服务体系

  张思仲

• 无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

  李红钢，丁晓芳，赵江霞，左明达，熊承良，LI Hong-gang，DING Xiao-fang，ZHAO Jiang-xia，ZUO Ming-da，XIONG Cheng-liang

• 基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

  周玉球，莫秋华，卢金汉，李莉艳，梁雄，贾世奇，肖鸽飞，周万军，肖奇志，徐湘民，ZHOU Yu-qiu，MO Qiu-hua，LU Jin-han，LI Li-yan，LIANG Xiong，JIA Shi-qi，XIAO Ge-fei，ZHUO Wan-jun，XIAO Qi-zhi，XU Xiang-min

• 体外受精胚胎停育绒毛染色体核型异常两例

  白晓红，张秀兰，李岩，张颖，宋学茹，随笑琳，赵晓微

• SEPT7基因抑制人胶质瘤细胞系U251MG侵袭的研究

  徐嵩，贾志凡，黄强，王广秀，张安玲，刘晓智，周旋，许鹏，浦佩玉，XU Song，JIA Zhi-fan，HUANG Qiang，WANG Guang-xiu，ZHANG An-ling，LIU Xiao-zhi，ZHOU Xuan，XU Peng，PU Pei-yu

• 1号环状染色体合并先天性肾上腺皮质增生症一例

  金慧敏，王少敏，刘志婷

• 广西人群DNA修复基因XRCC3多态性与肝细胞癌遗传易感性关联分析

  龙喜带，马韵，邓卓霖，黄永秩，韦妮波，LONG Xi-dai，MA Yun，DENG Zhuo-lin，HUANG Yong-zhi，WEI Ni-bo

• 软骨发育不全一家系五例

  黄雪霜，姜海鸥，梅树模

• 泛素羧基端水解酶-L1基因两种多态与帕金森病发病的相关性

  郝怡鑫，张军，方超平，张茜，张建荣，沈茜，HAO Yi-xin，ZHANG Jun，FANG Chao-ping，ZHANG Qian，ZHANG Jian-rong，SHEN Qian

• 猫叫综合征一例

  蒋雪，贾会珍，梁旗

• EB病毒转化B淋巴细胞建立的永生细胞株长期传代遗传稳定性的研究

  李彦涵，黄小琴，林克勤，陶玉芬，易文，姚宇峰，史磊，褚嘉祐，LI Yan-han，HUANG Xiao-qin，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，YI Wen，YAO Yu-feng，SHI Lei，CHU Jia-you

• 夫妇双方染色体异常致复发性流产一例

  楚伟，王方娜，高健，余小平

• MMP-2和TIMP-2基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

  赵喜娃，李琰，王娜，赵健，李秀兰，刘青，贾静辉，杨志峰，康山，ZHAO Xi-wa，LI Yan，WANG Na，ZHAO Jian，LI Xiu-lan，LIU Qing，JIA Jing-hui，YANG Zhi-feng，KANG Shan

• 载脂蛋白A5基因多态性与脑梗塞的相关性研究

  张葵，邱方，李雷，顾光煜，陶月，王丽，罗浔阳，夏永泉，ZHANG Kui，QIU Fang，LI Lei，GU Guang-yu，TAO Yue，WANG Li，LUO Xun-yang，XIA Yong-quan

• 遗传性长QT综合征一家系

  张苏，尹科，李鹏，刘木根

• 亚硫酸氢钠测序检测单个人卵子印记基因甲基化状态方法的改进

  孟绿荷，肖仕全，黄学锋，周颖，徐炳森，MENG Lu-he，XIAO Shi-quan，HUANG Xue-feng，ZHOU Ying，XU Bing-sen

• 非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础

   论文QQ81995535  王俊岭，唐北沙，WANG Jun-ling，TANG Bei-sha

• 一家三代四例染色体异常核型

  李琳，魏晓明

• 结直肠癌发生发展中miRNAs机制的研究进展

  唐洁婷，房静远，TANG Jie-ting，FANG Jing-yuan

• 血管紧张素原基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

  张华，贺颖，连建华，齐华，井然，郑红，ZHANG Hua，HE Ying，LIAN Jian-hua，QI Hua，JING Ran，ZHENG Hong

• 不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析

  赵国华，任志军，刘小民，李书剑，郭鹏，沈璐，夏昆，唐北沙，ZHAO Guo-hna，REN Zhi-jun，HU Xiao-min，LI Shu-jian，GUO Peng，SHEN Lu，XIA Kun，TANG Bei-sha

• 一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析

  骆杰伟，陈慧，杨柳青，朱爱兰，伍严安，李建卫，LUO Jie-wei，CHEN Hui，YANG Liu-qing，ZHU Ai-lan，WU Yan-an，LI Jian-wei

• Toll样受体在重症肌无力患者胸腺组织中的表达及其临床意义

  高珂，王英成，马小红，李涛，伍贮，刘伦旭，车国卫，寇瑛莉，黄颐，王允，GAO Ke，WANG Ying-cheng，MA Xiao-hong，LI Tao，WU Zhu，LIU Lun-xu，CHE Guo-wei，KOU Ying-li，HUANG Yi，WANG Yun

• 非小细胞肺癌组织表皮生长因子受体基因第19外显子突变研究

  王和勇，罗恒，赵印敏，唐亮，周彩存，WANG He-yong，LUO Heng，ZHAO Yin-min，TANG Liang，ZHOU Cai-cun

• 常染色体隐性遗传性多囊肾一例

  周立智，王鸿雁，刘花玲

• 建立实时定量PCR检测急性早幼粒细胞白血病PML/RARa融合基因转录本

  林江，韩兰秀，钱军，王雅丽，钱震，杨小飞，盛晓静，LIN Jiang，HAN Lan-xiu，QIAN Jun，WANG Ya-li，QIAN Zhen，YANG Siao-fei，SHFNG Xiao-jing

• IL-2基因多态性与中国汉族人群特发性扩张型心肌病的相关性研究

  黄萍，周斌，张林，刘星，陈斌，饶莉，HUANG Ping，ZHOU Bin，ZHANG Lin，LIU Xing，CHEN Bin，RAO Li

• 肠癌一家系五例

  曹云，张伟，孙向彬

• 中国汉族和韩国朝鲜族非患肉性结直肠癌家系临床及遗传学表型的比较分析

  沈虹，袁瑛，宋永茂，黄彦钦，郑树，SHEN Hong，YUAN Ying，SONG Yong-mao，HUANG Yan-qin，ZHENG Shu

• 先天性无汗性外胚叶发育不良一例

  李秀丽，顾小萍，卫威

• 甘露糖结合蛋白基因突变与乙型肝炎的相关性研究

  童福易，甘建和，陆芹，曹文贵，沈秀娟，TONG Fu-yi，GAN Jian-he，LU Qin，CAO Wen-gui，SHEN Xiu-juan

• 染色体异常致习惯性流产一例

  侯建香，余小平

• 儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CXSQ2基因F189L突变的基因分析

  刘茜蒨，Carlos Oberti，张贤钦，柯铁，张腾，Melvin Scheinman，胡大一，王擎，LIU Qian-qian，Carlos Oberti，ZHANG Xian-qin，KE Tie，ZHANG Teng，Melvin Scheinman，HU Da-yi，Qing Kenneth WANG

• 低钾性周期性麻痹两家系

  徐严明，席静，周沐科，何俐

• 多发性硬化症相关蛋白Mayven全长及结构域在酵母双杂交系统中的表达及对报告基因激活作用的检测

  刘芳，杜志银，何俊琳，王应雄，LIU Fang，DU Zhi-yin，HE Jun-lin，WANG Ying-xiong

• 45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例

  周敏，马金元，徐樨巍，宋文琪

• 中国人群HLA-Cw、KIR2D受体基因多态性分析

  蔡金洪，田伟，李立新，王帆，孙科柱，曾庆仁，郭实士，曹亚，CAI Jin-hong，TIAN Wei，LI Li-xin，WANG Fan，SUN Ke-zhu，ZENG Qing-ren，GUO Shi-shi，CAO Ya

• 中国牡丹江地区朝鲜族群体九个STR基因座的遗传多态性研究

  卜晓波，宋洁，韩彦龙，张书捷，傅松滨，BU Xiao-bo，SONG Jie，HAN Yan-long，ZHANG Shu-jie，FU Song-bin

• 儿童内脏反位伴IgA肾病一例

  戴宇文，刘爱民，王亚萍

• 中国四川汉族人群Y染色体单核苷酸多态性分析

  宋晓红，张海军，云力兵，高爽，王玉，吴谨，彦静，李英碧，侯一平，SONG Xiao-hong，ZHANG Hai-jun，YUN Li-bing，GAO Shuang，WANG Yu，WU Jin，YAN Jing，LI Ying-bi，HOU Yi-ping

• 臂间倒位伴反复流产两例

  张爱萍，张学红，王瑞艳，柳立军

• 单纯性高度近视眼巩膜细胞外基质中胶原纤维蛋白异常表达

  张丰菊，王丽娜，李宏，朱廷准，刘佳

• 儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性与催眠感受性的关联研究

  方莉，施佳军，严成英，刘协和

• 唇陷窝-唇裂综合征一家系

  徐晓焱，张书捷

• 46,XX男性性反转综合征四例

  衡雪源，李琳，宁玻

• 141例异常染色体细胞遗传学分析

  韩庆莹

• 潍坊地区1328对复发性早期自然流产夫妇细胞遗传学分析

  管立学，王瑞丽，王敬先，李海波，丁晓梅，王成东，孙静华

• 56例Klinefelter综合征细胞遗传学检测

  胡誉

• 46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

  孙冶，陈东红，武蓉珍，吴日荷，刘胜勇

• 多发性脂囊瘤一家系11例

  李明，杨莉佳，朱小红，蒋屏东

• 甲状腺功能亢进合并系统性红斑狼疮一家系

  王琦，王丽，金翠香

• 帕金森病合并原发性震颤一家系

  周俊英，席静，徐萍蓉，刘凌，徐严明

• 孕妇产前筛查发现嵌合型21-三体一例

  管立学，王敬先，王瑞丽，李海波，丁晓梅，王成东

• 弥漫性掌跖角化症一家系七例

  龙福泉，韩科，苏建英，蒙秉新

• 完全雄激素不敏感综合征一例

  付姣，刘晓翌，肖晓素，卢丽华

• 噬血细胞综合征两例

  杨鲜平

• 胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例

  张丽琴，李岩，张秀玲，史云芳，张颖