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主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2015年3期目录
一个婴儿恶性石骨症家系的植入前遗传学诊断
袁萍，曾艳红，郑灵燕，邓佳，王静，徐艳文，周灿权，Yuan Ping，Zeng Yanhong，Zheng Lingyan，Deng Jia，Wang Jing，Xu Yanwen，Zhou Canquan 囊胚培养在植入前遗传学诊断中的价值
偶健，王玮，马燕琳，周知，丁洁，王馥新，段程颖，李林江，郑爱燕 46,X,t(X;2)(q24;q31)一例
王康英，涂海健 一例神经纤维瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突变
朱铁山，黄尚志，伍建，汪春丹，杨涛，Zhu Tieshan，Huang Shangzhi，Wu Jian，Wang Chundan，Yang Tao COL2A1基因突变所致的Kniest骨发育不全
吴莫龄，刘丽，周知子，盛慧英，尹曦，李秀珍，程静，黄永兰，蔡艳娜 一个Usher综合征2型家系USH2A基因的突变分析
姜海鸥，葛传琴，王义旺，唐根云，全庆丽，Jiang Haiou，Ge Chuanqin，Wang Yiwang，Tang Genyun，Quan Qingli X染色体长臂部分缺失致原发闭经一例
岳发贵，姜雨婷，王瑞雪，刘美含，刘睿智，李付彪 一种导致遗传性低纤维蛋白原血症的FGG基因新突变
王莹宇，丁红香，郝秀萍，朱丽青，杨丽红，金艳慧，王明山，Wang Yingyu，Ding Hongxiang，Hao Xiuping，Zhu Liqing，Yang Lihong，Jin Yanhui，Wang Mingshan 2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析
余红，刘丹，杨晶群，吴志强，孙冬梅，马卧龙，Yu Hong，Liu Dan，Yang Jingqun，Wu Zhiqiang，Sun Dongmei，Ma Wolong 孕期妇女常见耳聋基因突变的筛查
邵敏杰，刘平，赵楠，钟粟，赵扬玉，魏媛，Shao Minjie，Liu Ping，Zhao Nan，Zhong Su，Zhao Yangyu，Wei Yuan 杂合突变导致遗传性FⅫ缺陷症一家系
杨丽红，郝秀萍，王莹宇，谢海啸，金艳慧，朱丽青，王明山，Yang Lihong，Hao Xiuping，Wang Yingyu，Xie Haixiao，Jin Yanhui，Zhu Liqing，Wang Mingshan 良性复发性眩晕一家系六例
潘礼寿，邓歆波，徐严明 微阵列比较基因组杂交检测43例自然流产和死胎的染色体畸变
李颖，龚亚飞，刘寒艳，宋艳琴，何文茵，魏君，孙筱放，陈欣洁 Ataxin-3的亚细胞定位及其对细胞器形态的影响
魏飞飞，肖涵，胡治平，张海南，王春喻，戴和平，汤建光，Wei Feifei，Xiao Han，Hu Zhiping，Zhang Hainan，Wang Chunyu，Dai Heping，Tang Jianguang 一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析
张婷，谢雪璐，曾志冰，孟丹，陆方，Zhang Ting，Xie Xuelu，Zeng Zhibing，Meng Dan，Lu Fang 八个杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断
黎昱，张建芳，徐盈，郭芬芬，徐慧，燕凤，任菊霞，王德堂，陈必良 - 常小丽，慈超，王军，杭守云，季必华，Chang Xiaoli，Ci Chao，Wang Jun，Hang Shouyun，Ji Bihua
染色体微阵列分析在核型正常的颈项透明层增厚胎儿中的应用
杨鑫，符芳，李茹，张永玲，万均辉，杨昕，韩瑾，潘敏，甄理 微阵列比较基因组杂交技术产前诊断母源性8p部分三体胎儿一例
郭彩琴，王峻峰，赵丽，刘俊，王俊，肖建平，Guo Caiqin，Wang Junfeng，Zhao Li，Liu Jun，Wang Jun，Xiao Jianping 47,XYY/47,XY,+mar超雄综合征患儿额外小标记染色的形态及来源
宋银森，金湘东，赵鼎，郭振欣，Song Yinsen，Jin Xiangdong，Zhao Ding，Guo Zhenxin β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因433C＞T突变导致罕见Pk表型
蓝小飞，洪小珍，许先国，陈舒，马开荣，刘瑛，何吉，朱发明，吕杭军 46,XY,t(6;7)(p21;p22)伴不育一例
王晓旭，王菁 NEDD4基因单核苷酸多态性与精神分裂症及其临床特征的相关性
毕晓姣，崔开艳，韩超，孙萌萌，王丽娜，杨丽敏，乔冬冬，韩雯雯，刘兰芬 高通量基因测序提示18三体高危确诊46,XY,add(3)(p26.3)一例
向萍霞，肖涤，刘翎，冷培，胡晞江 性别、年龄、教育年限及多巴胺受体4基因多态性与成人认知功能的关联研究
赵连生，王英成，韦锦学，杨潇，倪培艳，谷晓楚，李涛，马小红 MTHFR和MTRR基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性
郭谦楠，王红丹，杨科，张波，李涛，廖世秀，Guo Qiannan，Wang Hongdan，Yang Ke，Zhang Bo，Li Tao，Liao Shixiu 癌家族一家系六例
杨婷，徐捷，李奎，梁素华 MTHFR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究
戚其玮，张红岩，于美英，王雪倩，王朝晖，徐俐，王婕，牟红新 IFNγ基因Tag SNPs多态性与云南傣族、哈尼族HBV感染的相关性
高建梅，刘华兴，王金丽，左荣霞，严新民，Gao Jianmei，Liu Huaxing，Wang Jinli，Zuo Rongxia，Yan Xinming 西藏藏族群体30个常染色体InDel位点的群体遗传学研究
百茹峰，刘亚举，姜立喆，吕小娇，石美森，Bai Rufeng，Liu Yaju，Jiang Lizhe，Lyv Xiaojiao，Shi Meisen 三个新HLA等位基因A*24:224,A*24:225和A*24:257的测序鉴定
朱传福，张红卫，张毅，聂向民，Zhu Chuanfu，Zhang Hongwei，Zhang Yi，Nie Xiangmin 多系统萎缩的遗传学研究进展
侯漩，江泓，Hou Xuan，Jiang Hong 钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶在胚胎发育及相关疾病中的作用
王雅清，袁栎，Wang Yaqing，Yuan Li MECP2重复综合征研究进展
章清萍，包新华，Zhang Qingping，Bao Xinhua 人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施
吴玥丽，赵玲，王莉，郑青华，孙世伟，张韶辉 - 杨丽，陈玲
α地中海贫血胎儿核型分析中不同标本培养成功率的比较
吴坚柱，陈宝江，周祎，谢英俊，林少宾 960份胎儿脐带血的染色体核型分析
蔡美英，徐两蒲，李英，郭南，安刚，林娜，扶梅妹，林元 伴有双重t(8;21)及近四倍体核型的原始粒细胞白血病部分分化型一例
荆源， 论文QQ81995535 姜凤，王芳婷，林樉，方美云 13330位孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析
周洪亮，陈西贵，韩春皓，张健，马运荣 一近亲婚配家系中血管瘤的发病情况
李庆丰，任雁林，刘俊峰，许津莉，陈丽华 快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例
赵辉，李海霞，陈延冰，卢建，袁腾龙，何天文 380例智力低下和发育迟缓患者细胞遗传学分析
廖亚平，王春景，张鼎，胡爱武，赵亚光，段升伟，项平 46,XY,rec(3)一家系
王红英，洪礼仪，陈元元，何亚香 弥漫性非表皮松解性掌跖角皮症一家系25例
夏汝山，杨莉佳，陈德昌 48,XXYY伴发育不良一例
安娜，李磊磊，李付彪，奚琦，刘美含，刘睿智 染色体15q11.1-q11.2微重复男性一例
刘祥印，姜雨婷，史青杨，刘美含，刘睿智，李付彪 22号环状染色体综合征一例
张海平，王珍，吕伟，高亮亮 染色体异常核型两家系六例
刘桂娟，李琳 非嵌合型46,X,idic(Y)(p11)伴无精症一例
杨杰，张洲，姜雨婷，师娟子 45,X,der(Y)t(Y;21)伴无精子症一例
史云芳，李晓洲，琚端，李岩，张秀玲，张颖 表现为正常男性的46,XX/46,XY嵌合体分析
章卫国，陈葆国，章鸯，戴美珍，陈雪娇，潘映秋，杨欢利 46,XY,der(6),der(7),der(14),der(15)一家系两例
邢江涛，陶朝欣，许丽亚，周敬华，张玉娜 Cockayne综合征一例
赵振宇，李丽 -
