小脑及其传入与传出通路的疾病引起随意动作的速度，幅度与力度的异常。在解剖学上，小脑有3个分部。古小脑(前庭小脑)包括绒球小结叶，其功能是维持平衡，协调眼-头-颈的动作，与前庭神经核有密切的相互联系。位于中线的蚓部属于旧小脑，其功能是协调躯干与下肢的动作。蚓部的病变会引起立姿与步态的异常。两侧的小脑半球构成新小脑，其功能是控制肢体(主要是两上肢)的挥舞性动作与精细的协调动作。小脑疾病的体征见表179-3。

小脑的结构性病变

梗塞，出血或肿瘤可产生神经障碍，而且随着病变的扩大，可引起脑积水或颅内压增高伴视神经乳头水肿。小脑的中线部位(蚓部)是儿童期原发的脑瘤(髓母细胞瘤，囊性星形细胞瘤)最好发的部位。可以产生小脑功能障碍的还有多发性硬化的脱髓鞘性斑块(可以发生在小脑白质任何部位)，Chiari畸形(小脑组织陷入颈段椎管)，与平底颅/颅底凹陷症。

酒精中毒与营养缺乏能引起小脑蚓部与小脑前部变性，产生严重的步态共济失调。其他后天获得性小脑综合征包括甲状腺功能减退，各种中毒(一氧化碳，重金属，苯妥英钠)，高热与重复的头部外伤。罕见地，在儿童中在病毒性感染后可发生可逆的全面的小脑功能障碍。在成人中，某些恶性病变可伴发一种罕见的严重的小脑变性。

脊髓小脑变性

一组以进行性共济失调为特征的疾病，是由小脑，脑干，脊髓，周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。

这些综合征中有许多是遗传性的；另一些则属散发性。脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调，小脑性共济失调，或多系统萎缩(表179-4)。对这些疾病目前无特殊治疗。www.med126.com

Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5～15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征，维生素E缺乏症)和Refsum病(植烷酸沉积病-参见第16节)都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的代谢障碍基础目前不明。

小脑共济失调一般起病于30～50岁之间，散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体。临床上只有小脑功能障碍的体征。

在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中，共济失调在青年和中年发病。附加的症状包括不同组合的强直，锥体外系症状，感觉障碍，下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩，色素沉着性视网膜炎，眼肌瘫痪和痴呆。这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直)；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状)；亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病)；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征)。

某些发病机制不明的全身性疾病，例如共济失调-毛细血管扩张症(参见第147节)，也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中，除共济失调外，还有不同组合的眼肌瘫痪，心脏传导阻滞以及肌病。若干呼吸链酶的活性有降低，有线粒体DNA的缺失，肌肉活检显示特征性的破碎红纤维(ragged red fibers)。