近亲之间(包括三级亲属关系)在很多可定量或测量的性状上彼此相似(例如身高，体重，鼻子大小和形状，面部特征，血压，智力)很多性状均按钟形曲线分布，这和由几个基因决定的性状分布情况相似。每一基因对该性状或增强，或削弱，并以外加方式发挥作用而与其他基因无关。在分布曲线两个极端的人是很少的，很多人处于曲线的中间，因为一个人不大会遗传到很多同方向作用的因子。环境因素对最后结果会产生增强或削弱作用，也产生一正态分布。

许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律(孟德尔遗传)。它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开。受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和。因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中(同胞和子女)出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个高易患性基因，则要小得多。

例如神经管缺陷(NTD，包括无脑，脊柱裂，脑膨出，脊髓脊膜膨出)通常有多基因造成，虽然也有许多已知的单基因，染色体和环境原因。在北美人群中，NTD的综合发病率约为每1000个活胎中1.5例。受累儿童的未受累父母携带着许多高易患性基因，并有1/30(3%)的机会再生一个受累的子女。同样，父母一方有多基因NTD者会有3%～4%的机会生下一个受累的小孩。罕见情况下，一对夫妇已有两个受累的孩子时，产生第3个受累儿的风险增加到7%～8%。

环境因素在多基因遗传中有影响。在英国西部地区NTD的发病率接近1/100，然而当人们从高风险区移居到北美后，风险减少，但仍维持于比北美人群为高的水平。同样，50%～70%的NTD是可以预防的；只要母亲在怀孕前一个月到怀孕后三个月期间补充摄入叶酸(400μg/d)即可。虽然母亲缺乏叶酸起着主要的作用，但并不是NTD的唯一环境原因。

其他的多基因遗传的例子，受累者的同胞和子女有相同风险的，还有先天性心脏病(参见第261节)，原发性癫痫(小发作或大发作)和大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂。先天性幽门狭窄的男女比例是5:1，说明女性的阈值较高。因此，女性需要更强的易患性基因才发病，同胞中受累者更多，而生出受累子女的风险也更大。

目前，注意力集中在多基因造成的常见的成人疾病上(例如高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎)。许多特殊基因正被发现。遗传学上确定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者，以便其采取预防措施而得益。