肝豆状核变性
【 病史采集 】
1．发病年龄，有无家族遗传史。
2．慢性肝病症状群。
3．神经系统损害：是否表现为锥体外系症状。
4．精神症状。
5．血液系统损害：有无鼻衄、牙龈出血。医,学,全,在,线,提,供www.med126.com
6．肾脏损害：有无尿少、浮肿、乏力。
【 物理检查 】
1．全身系统检查、特别对于肝病所致体征加以描述。
2．专科检查：
（1) 精神及智能情况。
（2) 锥体外系和小脑损害体征，病理反射。
（3) 有无角膜K-F环。
【 辅助检查 】
1．实验室检查：血、尿、大便常规、肝肾功能、脑脊液、血清铜和铜蓝蛋白测定、尿铜测定。基因检测在有条件的医院可进行。
2．器械检查：
（1) 头颅CT或MRI。医,,学全在.线提.供www.med126.com
（2) 骨关节X线检查。
（3) 腰椎穿刺检查。
【 诊断要点 】
1．发病年龄：早发型7~15岁，病情进展迅速，迟发者20~30岁，病情进展较慢。可有家族遗传史，呈常染色体隐性遗传。
2．起病症状：有急性、亚急性及慢性起病者。早期出现神经症状和精神症状。
3．神经症状：
（1) 震颤：呈手足徐动症、舞蹈症。
（2) 肌张力增高多逐渐出现，开始局限于一肢，以后逐渐扩展至四肢及躯干，表情呆板如面具脸、语言不清、吞咽困难、流涎。
（3) 锥体束征：约1/6的病人可出现。
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（4) 癫痫发作：少数人可发生。
（5) 植物神经症状：多汗、多涎、多饮、多尿。
4．精神症状：
（1) 情感障碍：易怒、傻笑、坐立不安、淡漠等。
（2) 智能障碍：记忆力、理解力及计算力均减退最后导致严重的痴呆。
5．肝脾症状：肝脾肿大或肝缩小、肝硬化。医,,学全在.线提.供www.med126.com
6．角膜K-F环。
7．骨骼：骨质疏松、骨折。
【 鉴别诊断 】
1．各种急性或慢性肝炎。
2．肝硬化、腹水、上消化道出血。
3．帕金森综合征。
4．舞蹈病。
5．甲亢。
6．脑干病变。
7．肌炎。
8．神经官能症。
9．精神分裂症。
10．急慢性肾炎。
11．类风湿性关节炎。
【 治疗原则 】
低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排出，对病状发生前的病例早期治疗。
1．饮食治疗：避免进食含铜量高的食物。勿用铜制的炊具或食具。
2．驱铜治疗：D-青霉胺、锌剂、其他（二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠)。
3．护肝治疗：大剂量β族维生素、维生素C、肌苷、肝泰乐等。
4．对症治疗：肌强直可服安坦、左旋多巴或美多巴。
5．脾肿大并脾功能亢进者，应施行脾切除手术。
6．肝移植：急性肝衰竭或经各种治疗无效的严重病例，医学全在,线www.med126.com可考虑肝移植，短期效果很好。
【 疗效标准 】
1．治愈：临床症状及体征恢复较好、自理生活、能从事一般活动。
2．好转：临床症状和体征改善。
3．未愈：未达到上述标准者。
【 出院标准 】
凡达到临床治愈或好转者可出院，未愈者如果家属要求出院或转院，需亲属签字要求出院方可转院或出院。
