| 疾病名称（英文) | congenital malformation of external and middle ear |
| 拚音 | XIANTIANXINGWAIERZHONGERJIXING |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 耳科疾病，先天性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性外、中耳畸形是指由于先天性遗传性因素或先天性获得性因素引起的胚胎鳃器发育障碍所致的畸形，在出生时外中耳部即存在一个或一个以上的解剖形态异常，部分伴有耳功能缺陷，部分合并身体其他器官发育异常，组成各种综合征。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 病因有两类：①先天遗传性：为染色体的数目、形态及构造异常所致，呈显性或隐性遗传方式。②先天获得性：为胚胎发育期（尤其前三个月内)孕妇接触某些药物或射线，病毒感染，外伤，患代谢、内分泌疾患，以及胎儿缺氧，母子血型不合，高胆红素血症等，影响胚胎发育所致。 先天性外、中耳畸形和鳃器发育障碍有关。耳廓：起源于第一、二鳃弓的六个丘状结节（His小丘)，胚胎第三个月逐渐形成耳廓，第一结节发育成耳屏，第二结节形成耳轮脚，第三结节形成耳轮的大部分，第四结节形成耳轮，第五结节形成对耳屏，第六结节形成耳轮脚的大部分和耳垂。若第一、二鳃弓发育障碍，可出现各种耳廓畸形。外耳道：起源于第一鳃沟。胚胎第二个月末，第一鳃沟向深部扩展形成原始外耳道，以后成为外耳道软骨部，胚胎第七个月时原始外耳道底部管化形成外耳道骨部。如第一鳃沟发育障碍，可引起先天性外耳道畸形。中耳：其发育与第一咽囊及第一、二鳃弓有关。胚胎第八周时咽囊接近咽的部分形成咽鼓管，远侧部形成鼓室腔，原在间充质内的听小骨、鼓索和鼓膜张肌的原基也随之移入鼓室内。听小骨由第一、第二鳃弓发育而成。面神经来自第二鳃弓，在胚胎第四周已发育，来自第一、二鳃弓的面神经管则在胚胎第十九周才开始发育，由膜内成骨形成，如骨化过程发生障碍则发生面神经管畸形。外耳畸形可合并中耳畸形，也可合并其它同源鳃弓发育结构异常，或并发全身先天性综合征。内耳发育与鳃器无关，故外耳畸形较少合并内耳畸形。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 性别差异不明显。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 先天性外耳道畸形的发病率约占人口总数的1／10000～1／20000，单侧与双侧患病之比为4：1，以右侧多见。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 耳先天畸形依畸形部位和程度不同可分为三度： 一度（轻度)：耳廓轻度畸形，或仅小于正常；外耳道狭窄，部分或全闭锁；鼓膜存在，鼓室多狭小。锤、砧骨可融合，镫骨一般正常，乳突气化良好。 二度（中度)：最常见，发病率约为一度的两倍。以小耳为特征；耳道一般完全闭锁；鼓膜缺如，中耳腔狭小，听骨链多有畸形或缺如，乳突气化差，面神经径路可异常。 三度（重度)：发病率最低，约占7％（Meurman，1957)。耳廓大部残缺或无耳；外耳道闭锁；鼓膜缺如，听骨链融合畸形或缺如；面神经径路及内耳畸形者增多。三度畸形常有第一鳃弓综合征，由一个或一组显性遗传因子所引起，可有八种头，颈部畸形：①家族性颌面部发育不全（TreacherCollins)综合征：其特征为眼、颧、颌、鼻、口和牙等畸形，伴外耳道闭锁和小耳症。②PierreRobin综合征：下颌发育不良，伴舌下垂倾向，但不伴耳部畸形。③下颌发育不良，伴牙畸形或小耳症。④外、中耳畸形：耳廓畸形以无耳症较多，中耳畸形常伴锤、砧骨发育异常。⑤先天性聋哑症：常为内耳发育不全，合并传音器畸形。⑥唇、腭裂合并耳畸形。⑦眼距增宽症（hypertelorism)。⑧眼距增宽症合并聋哑症。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 一、先天性耳廓畸形：1、病史：出生时即有，可合并外耳道、中耳畸形或第一鳃弓综合征。2、体格检查有不同程度的耳廓畸形，伴有其它畸形的相应症状。 二、先天性外耳道畸形：1、出生时即存在，可合并有中耳畸形或各种鳃器畸形综合征。2、体检：外耳道狭窄\漏斗形外耳道或无外耳道。3、听力检查可有不同程度的传音性耳聋。4、影像检查：颞骨X线片、CT扫描可有相应改变。 三联单 、先天性中耳畸形：1、出生时即存在传音性聋，可合并外耳畸形和各种鳃器畸形综合征。2、听力检查呈传音性聋。3、颞 骨X线片、CT扫描可有相应改变。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | （一)先天性耳廓畸形： 一、 轻度畸形：耳廓形状大致正常，仅轻微变异。 1．达尔文结节（Darwiniantubercle)：亦称猿耳（macacusear)。耳轮中上1／3交界处出现三角形或尖形结节状突起，该部相当猿猴耳廓尖端。为耳廓发育过程中的返祖现象。 2．杯状耳（cupear)亦称垂耳（lopear)或猫耳（cat'ear)。耳廓呈杯状。按畸形轻重分为三度：Ⅰ度：仅耳轮软骨向前卷弯；Ⅱ度：耳轮与耳舟均向前卷弯，可呈不同程度招风耳状；Ⅲ度：耳廓明显下垂甚至成管状，称之为舟状耳。 3．耳垂畸形（malformarionofearlobe)：可有过大、过小或分叉。很少伴有其它畸形。 4．颊耳（melotia)：耳廓位于颊部两侧，外形多有异常。多伴外耳道、中耳畸形。下颌骨常发育不全。 5．并耳畸形（synotia)：耳廓呈水平位，其下部相对并连在下颌骨下方，外形可正常，但无耳垂。常有下颌骨、颊间隙或舌发育不全。 6．招风耳（ptotruding)或称蝙幅耳（batear)：是一种较常见的先天性外耳畸形，多见于两侧。表现为对耳轮发育不全，不能很好卷曲，耳甲软骨过度发育。耳廓上部较扁平，对耳轮形态消失，耳舟与耳甲之间的角度大于150度（正常为90度)或完全消失，耳廓与颅侧面成90度角（正常为30度角)。畸形多局限于耳廓，个别合并有泌尿生殖道畸形。 7．巨耳症（macrotia)：耳廓形态正常但明显增大。多为双侧性。 8．隐耳（cryptotia)：也称埋藏耳（burriedear)或袋耳。耳廓上部包埋在头部皮肤中，耳廓软骨不能正常突出，颅耳沟消失，提起或压迫时可显现耳廓上部轮廓，耳廓中下部正常，常发生在右侧。男性居多。 9．副耳（accessoryauricle)：为皮肤赘生物，可含软骨；单发或多发；多见于耳轮角或耳屏前方，也可发生于颊部沿耳屏至口角的连线上。 10．耳前瘘管（preauricularfistula)：见"先天性耳前瘘管"。 二、小耳畸形（microtia)：耳廓小，形态异常，常合并外耳道及中耳畸形。根据其严重程度可分为三级，Ⅰ级：耳廓明显畸形，但尚存在可辨认的部分标志，Ⅱ级：耳廓残迹呈垂直条状或前弯嵴状，可含有软骨。Ⅲ级：仅有一、两个不成型的软组织突起，位于相当于耳廓的位置上。 二、 无耳畸形（anotia)较罕见，耳廓全部缺如，几乎均合并外耳道闭锁和严重的中耳畸形，或见于先天综合征中。 （二)先天性外耳道畸形 先天性外耳道畸形根据畸形程度分三度。 （1)轻度：仅外耳道狭窄，可表现为全长一致性或峡部狭窄，鼓膜完整，形态可有异常。 （2)中度：无外耳道或为一漏斗形盲端。外耳道位置可由未骨化软组织或骨组织占据。如闭锁仅位于外耳道狭部。其内端骨部耳道可为脱落上皮屑充满，形成耳道胆脂瘤，致使该处耳道扩大或破坏鼓膜及鼓室。 （3)重度：完全为骨性闭锁或无外耳道，乳突前壁与下颌小头形成软组织连接，多伴有中耳畸形，或合并各种鳃器畸形综合征。 （三)、先天性中耳畸形有三种情况①不伴外耳、鼓膜畸形的中耳畸形。临床表现为传导性聋。诊断通过病史分析、听力检查、颞骨X线检查、CT扫描及手术探查证实。②伴有外耳道闭锁、小耳廓畸形。诊断除通过听力检查、颞骨X线片、CT扫描外，外耳发育情况对诊断也有帮助。外耳畸形越明显，越易伴中耳畸形且程度也越严重。但近30年来，随着耳显微手术的推广，单纯中耳畸形的报道日渐增多，其发病率甚至超过伴有外耳畸形的中耳畸形，引起许多学者的重视。③伴有其它器官畸形。常意味着有较严重的中耳畸形。单纯中耳畸形需与耳硬化症鉴别，前者自幼起病，耳聋非进行性，后者发病多在20～40岁之间，12岁前发病者很少，耳聋呈进行性加重，双侧性，有家族史。 中耳各部的畸形表现 1．鼓膜畸形：有小鼓膜和无鼓膜两种。小鼓膜者鼓膜小，且表面混浊或萎缩，无标志或标志异常，多伴有外耳道狭窄。无鼓膜见于外耳道闭锁病例，鼓室腔较正常浅。 2．鼓室壁畸形：有岩鳞裂未闭合、鼓室上壁缺如、鼓室下壁缺如；卵圆窗、圆窗、面神经、匙突、锥隆起畸形等。鼓室下壁缺如致颈静脉球凸入鼓室腔，检查时呈"蓝鼓膜"。 3．鼓室腔畸形：表现为狭窄或形态异常。鼓室狭窄多伴外耳道闭锁，鼓骨发育不全或未发育，使下颌关节后移，鼓室相对前移至下颌关节上方内侧。 4．听骨畸形：最多见，是听力下降的主要原因。以锤骨柄、砧骨长突发育不全、锤砧关节融合及砧橙关节离断最多，镫骨畸形或缺如亦不少。 5．面神经畸形：可有面神经发育不全或未发育，临床出现一支或一支以上的面神经麻痹；极少见面神经分裂成两股或两股以上；面神经骨管可部分或完全缺如，多见部分缺如，且多发生在卵圆窗部；面神经走行可有异常，如向前下移位，在卵圆窗下方横越鼓岬，或在镫骨足弓间穿越足板，或与镫骨单足连接成假关节状，垂直部可在正常部位前方或后方下行，或不经茎乳孔，在圆窗龛水平弯向前方，在接近下颌关节处离开鼓室。 6．圆窗、卵圆窗畸形：有发育不全或未发育，可单独发生或伴发于各种综合征中。 7．咽鼓管畸形：有狭窄、增宽、无圆枕、咽鼓管咽口闭锁、憩室或息肉形成等。临床诊断困难，多在手术中或尸检时发现、 8．乳突、鼓窦畸形：鼓窦可变小、缺如或内移；乳突可有乳突尖不发育、鳞乳缝未封闭等。乳突气房发育程度不属畸形。 9．先天性胆脂瘤：由异位鳞状上皮所致，可见于岩尖、乳突、鼓室或鳞部。早期无症状，随胆脂瘤增大可破坏听骨、鼓膜、半规管、外耳道或邻近器官引起相应症状。 |
| 体检 | 一、先天性外耳道畸形：纯音听阈检查可有不同程度的传音性耳聋。 二、先天性中耳畸形：听力损失大于30dB，呈传导性耳聋，语言频率平坦下降。气导损失不超过50dB时镫骨存在可能性大；骨导损失超过10dB时可能有镫骨底板固定或镫骨缺如；听力损失超过60dB且有骨导下降时可能合并内耳畸形。 |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | 一、先天性外耳道畸形：颞骨X线片、CT扫描见外耳道狭窄或闭锁，听骨呈团块状。 二、中耳各部的畸形:影像学检查颞骨X线平片和断层、CT颞骨扫描可获得外耳道及中耳、内耳全部结构发育状态，特别是高分辩率CT扫描可显示中耳微细的异常解剖形态。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | （一)先天性耳廓畸形： 1．轻微耳廓畸形对外形影响不大者不需手术。 2．有些轻度畸形如招风耳、隐耳、杯状耳等，可于儿童期进行手术整形。 3．重度小耳畸形需行耳廓再造术。 4．对合并外耳道闭锁及中耳畸形者，耳廓成形与听力重建是否一期完成或施术先后应结合具体情况决定。全耳再造手术方法很多，常用为Tanzer分期手术方法和一次手术方法。经典的Tanzer全耳廓再造术（otoplasty)原为Ⅳ期完成，以后经过改进减少到Ⅲ～Ⅳ期。第Ⅰ期耳垂向后横位转移，第Ⅱ期切取自体肋软骨雕刻成耳支架埋置于乳突区皮下，有时Ⅰ、Ⅱ期可同时完成，第Ⅲ期掀起耳廓，创面游离植皮，第Ⅳ期耳屏和耳中腔再造。近年来我国学者提出全耳廓再造一次手术法，分耳后皮瓣、耳后筋膜瓣法和带血管蒂筋膜瓣法两种，有省时、经济、再造耳立体感强等优点。耳廓支架以自体肋软骨为首选材料，一般取自一侧第6～8肋。皮肤来源以耳后乳突区皮肤最理想。皮肤扩张技术的应用提供了更充分、质地更优良的被覆皮肤。对全耳再造年龄选择存在着不同意见。有人主张应在12～13岁左右进行。目前大多数学者倾向6～7岁手术，有利于患儿身心的健康发育，且肋软骨发育已够用作支架。对先天小耳畸形伴严重下颌发育不良和小耳畸形伴半侧颜面软组织发育不全同期手术修复也见报道。 （二)先天性外耳道畸形 主要是手术治疗，重建与外界相通的骨性外耳道，其内端与有功能的鼓膜及听骨相连。对双侧畸形者，可于学龄前先行一侧成形术；单侧畸形，手术可延迟至成人时进行。新建外耳道要足够大，以免形成狭窄。双侧耳道闭锁，于婴儿早期6个月～2岁即配戴骨导助听器，避免致言语发育障碍。 （三)、中耳各部的畸形：手术治疗增进听力为主。单侧中耳畸形不主张手术，双侧中耳畸形，严重听力障碍者主张早期手术，应在学龄前先行一侧，1～2年后行另一侧。影像学检查，特别是高分辨率CT扫描，对决定处理及手术设计有重要价值。良好的内耳功能是手术的绝对指征。手术方式和范围应根据畸形特点和鼓室成形术的原则灵活选择。耳廓发育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道径路；耳廓发育差者，以鼓室径路较安全。畸形耳廓按整形原则处理。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
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| 中西医结合治疗 | |
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| 历史考证 |
