| 疾病名称（英文) | teratism of testis |
| 拚音 | GAOWANJIXING |
| 别名 | 睾丸先天性畸形，睾丸先天性异常，中医：天宦 |
| 西医疾病分类代码 | 男性生殖器疾病，先天性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 睾丸畸形是由于胚胎发育异常而导致的病症，诸如多睾、无睾、并睾、隐睾、异位睾、游走睾丸、睾九发育不全、睾丸增生、睾丸与附睾不连接等均属于睾丸畸形的范畴，本类疾病除隐睾外发病率都很低，因同属于胚胎发育异常所致，故在本节一并讨论。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 有遗传、放射线辐射、环境污染、化学性致畸物质、病毒或胎儿内分泌功能紊乱等方面。现分述如下： （1)多睾多睾畸形病因尚不十分清楚，多认为是生殖嵴内上皮细胞群分裂的结果。 （2)无睾病因也不很清楚，可能是在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起睾丸萎缩所致。 （3)并睾双侧睾丸在腹内或阴囊融合成一块，故也称融合睾丸或睾丸融合，多伴有融合肾，因此有的学者认为此畸形的发生与两侧肾的融合有关，此畸形发生于胚胎发育的第4周。 （4)睾丸发育不全睾丸在胚胎时期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转、隐睾、患垂体功能减退症、性幼稚型疾病、流行性腮腺炎以后，或幼儿睾丸受到外伤及成人受到放射线损伤后均可引起睾丸发育不全。此外，遗传性疾病也可引起。 （5)睾丸增生睾丸增生是指睾丸较正常大，但其硬度及局部解剖关系均正常。多由于一侧睾丸缺如或发育不全致对侧睾丸代偿性增生。 （6)异位睾睾丸在下降过程中离开正常径路未入阴囊而转位于其它部位，多由于胚胎发育异常所致。 （7)游走睾丸睾丸可由阴囊回缩到腹股沟管，亦能自行降入阴囊，系提睾肌反射亢进和睾丸系带未与阴囊附着所致。 （8)睾丸与附睾不连接睾丸和形成睾丸输出管的中肾小管连接失败造成了睾丸与附睾分离，致使生殖管道连续中断，睾丸制造的精子不能通过睾丸输出管进入附睾。究其原因约有：①附睾和输精管下降进阴囊，但睾丸缺如。②睾丸未降，而附睾部分地降入阴囊。③仅有输精管存在于阴囊。④睾丸与附睾均降入阴囊，但因过长的睾丸系膜将两者隔离，⑤腹部或腹股沟部隐睾，又因睾丸系膜过长而将睾丸与附睾分离。 |
| 中医病因 | 母亲体质素虚，或过多接触有害物质，或感染邪毒，用药不当，导致胎儿先天禀赋不足，肾气亏虚，天癸不充，睾丸不能正常发育，形成畸形。 |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | （1)多睾系指睾丸在3个以上，但罕见，目前为止，多睾畸形未见有超过3个以上的报道。病解可见多余睾丸稍小，常位于正常睾丸的附近，它们分别或共同具有一个附睾和输精管。有的同正常睾丸一起下降到共用的鞘膜囊内，二者都能进行正常的精子形成；有的在睾丸下降时未能下降到同一水平，导致多睾发育不全而萎缩。 （2)无睾极罕见，病理分类一般可分为3类：①单侧睾丸、附睾、输精管以及肾和输尿管全部缺如。这是由于胚胎发育第四周，单侧未形成生肾索所致。②单侧无睾丸并多无附睾，泌尿系统正常。这可能是由于胚胎发育的第6周，由卵黄囊应迁徙到左右生殖峭的原始生殖细胞，全部迁移至一侧所致。③两侧无睾丸，泌尿系统正常。目前推测这是由于在胚胎性分化时期虽有睾丸形成和睾酮分泌，但其后可能由于某种原因造成睾丸变性被吸收所致。 （3)并睾极为罕见，双侧睾丸融而为一，多存于腹腔，形状不一，质地中等，边缘钝平，无正常睾丸形态，但有睾丸组织。 （4)睾丸发育不全先天性睾丸组织发育不全发生率较高，表现为睾丸生精上皮和间质细胞发育障碍，睾丸本身显得缩小和柔软、睾丸组织萎缩或一部分纤维化，在进入青春期后，睾丸不具备生精功能，或极度低下，曲细精管发生透明样变性。 （5)睾丸增生睾丸体积增加，实质增多。 （6)异位睾通常有以下几种异位睾：①间隙睾：睾丸移出腹股沟管皮下环后向上向外，位于腹外斜肌腱膜的前面。②会阴睾：睾丸见于会阴缝的侧方，前抵阴囊根，后抵肛门，可移动。成人的会阴睾多萎缩退化，儿童的大多正常。③耻骨阴茎睾：睾丸位于阴茎的背面或位于耻骨上阴茎的根部。④越侧异位睾：两侧睾丸从同一腹股沟管进入同一侧阴囊，也就是有一侧睾丸横向反常地从对侧下降。⑤股睾：位于股三角内。此外，还有位于小腿部，骨盆下部、直肠侧面以及肾门下部等处者。 （7)游走睾丸无病理变化，其睾丸大小、质地均正常。 （8)睾丸与附睾不连接常合并隐睾，隐睾多停留于腹股沟管内，而隐睾多下降到阴囊。主要分为以下几种类型：①睾丸与附睾不全连接，此型患者有生殖能力。②无附睾，输出小管直接连于输精管。③附睾一部分缺如，睾丸侧输出小管形成盲端，致使精子贮留，扩张而形成精囊肿，输精管近端为盲端。④无附睾，睾丸与输精管分离，睾丸纵隔亦多形成精子囊肿，输精管近端亦呈盲端。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 诊断时根据一侧或双侧阴囊发育不良，站立位阴囊内无睾丸，在腹股沟扪及较小的活动睾丸，甚至缺如，即可确诊。多数患者无内分泌障碍，仍保持正常男性性征及行为，血浆睾酮含量和尿17-酮类固醇排出量可正常。少数病例有内分泌紊乱的表现，如类无睾症和男性两性畸形等。 |
| 发病 | 隐睾睾丸下降不正常总称为隐睾。隐睾分为睾丸未降及睾丸异位两类。正常睾丸的下降过程分为三个阶段，即胎儿1—7月的腹膜后阶段；胎儿7—8月的腹股沟阶段和胎儿8—9月的阴囊内阶段，胎儿7个月时，睾丸系带即开始牵引睾丸并带着邻近的腹膜自腹股沟内环下降而形成腹膜鞘状突进入腹股沟管。随后，继续经腹股沟皮下环而进入阴囊。在出生前或出生后不久，鞘状突的近端封闭，远端形成包绕睾丸的鞘膜。此时，睾丸系带即消失。隐睾系指一侧或双侧睾丸停止于下降途中，而未进入同侧阴囊。在隐睾中，睾丸未降远较睾丸异位为多见。l％—7％的新生儿，在出生时有隐睾，但在1周岁内多自然下降，亦有迟至青春期，性激素增加时才下降至阴囊内者。单侧多于双侧，右侧稍多于左侧，双侧发生率在10％—25％之间。大多数（70％)睾丸未降，位于腹股沟部，位于腹膜后者约为25％，其他部位为5％。 |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | （一)多睾多睾又称为额外睾丸，为极罕见的先天性异常，目前据文献报道不足60例，一般认为不超过3个睾丸，左侧多于右侧。多睾畸形一般无自觉症状，大部分子无意中发现阴囊或腹股沟处有一包块，小部分病人因急性或间隙性睾丸扭转而就诊。体检可在阴囊内或腹腔内触及第三睾丸，常合并有睾丸扭转及隐睾。B超发现除正常睾丸外，阴囊内或腹腔内尚有卵圆形的低回声区，内部为均匀细光点。手术探查及活组织检查可证实有第三睾丸。 （二)无睾无睾症又称为睾丸缺如，其发病率约为隐睾的1％～4％，单侧无睾多发生于右侧，多伴有同侧肾及输尿管缺如，对侧睾丸也常处在腹腔内，成为隐睾。通常将无睾分为三种：一种是单纯性睾丸缺如；第二种是睾丸连同附睾和部分输精管均缺如；第三种是全部睾丸、附睾及输精管缺如。单侧无睾若无其它并发畸形，一般无临床表现，患者很少求治。双侧无睾则有性未成熟的种种表现，如病人无生殖能力和性功能，呈宦官型发育，表现为皮肤细腻，色白，皮下脂肪丰满，语调高而尖等。检查发现阴囊内空虚无睾丸，阴茎小，阴囊发育不良，无阴毛及胡须生长。激素测定可见FSH、LH升高，睾酮水平低下，B超检查腹部无睾丸，手术探查腹内无睾丸或一侧无肾及输尿管。性染色体检查为XY。 （三)并睾临床极为罕见，文献中仅报道过11例。并睾患者往往还伴有其他严重的全身或泌尿生殖道畸形，如肋骨融合、脑积水、脊膜膨出、脊柱分裂、骨盆旋转、脊柱侧突和马蹄肾等，所以多半出生后即死亡。幸存者可触及阴囊内或腹腔内一形状不一、质地中等、边缘钝平的肿块即无正常形态的睾丸，有轻度触痛。尿路造影术可能会发现融合肾及其他严重的发育反常。B超检查可以发现腹腔内有边界整齐的低回声区，内部为均匀细光点。腹腔内肿块活检或手术探查可发现睾丸组织。 （四)睾丸发育不全：有睾丸外伤史、流行性腮腺炎病史或睾丸放射线损伤史等。检查可见双侧或单侧睾丸小而软，对侧睾丸可有代偿性增大。若因遗传性疾病所致，则有相应的染色体异常或脑垂体病变所致的临床表现。睾丸活检可见曲细精管退行性变、上皮细胞萎缩。 （五)睾丸增生：一般无症状，检查可见一侧睾丸增大，质地正常，而对侧睾丸往往缺如或发育不全。 （六)异位睾：检查发现一侧阴囊空虚而在腹外斜肌腱膜之前的腹壁皮下组织内扪及睾丸，或在会阴部、阴茎根部、股内侧皮下及对侧阴囊等处扪及睾丸，手术探查及活组织检查可以证实为睾丸。 （七)游走睾丸：多见于儿童，临床甚少见。当熟睡或肌肉松弛时睾丸位于阴囊内，活动时，尤刺激腹壁或股内侧时睾丸常位于腹股沟管内，其睾丸大小、质地均正常。 （八)睾丸与附睾不连接：临床罕见，据文献报道，目前为止仅发现43例。本病多与睾丸未降并发，呈现无睾畸形。检查发现阴囊内只有附睾或输精管，有时睾丸、附睾皆可触及，但二者距离较远，不相连接。手术探查发现附睾内无精子，若为双侧病变，则精液化验无精子。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | （一)多睾应与腹股沟淋巴结、精液囊肿相鉴别 1．腹股沟淋巴结腹股沟淋巴结肿大且孤立存在似为第三睾丸，但淋巴结一般较睾丸小，质地比睾丸硬，呈扁平状，手术及活组织检查可证实为淋巴结。 2．精液囊肿当囊肿较大时与第三睾丸相似，但其质地较软而有张力，波动感明显，多位于附睾头部或精索附近，透光试验阳性，B超显示附睾头部有圆形透声区，睾丸正常。穿刺镜检可见到不活动的精子、脂肪小体，偶见上皮细胞及淋巴细胞。 （二)无睾应与隐睾及男性假两性畸形相鉴别。 1．隐睾参看隐睾部分。 2．男性假两性畸形阴囊内无睾丸，阴茎小，阴囊发育不良，有的分裂，酷似女性外阴。B超及手术探查可在腹部或腹股沟处发现睾丸。 （三)并睾应与隐睾和无睾症鉴别。 1．隐睾双侧高位睾丸未降，检查时其表现同腹内并睾症相似，但腹部B超及手术探查均可发现双侧睾丸。 2．无睾阴囊内无睾丸与并睾相似，但B超及手术探查均无睾丸发现。 （四)睾丸发育不全主要应与克氏综合征（Klinefelter征)、男性假两性畸形、隐睾症相鉴别。从广义上讲，上述疾病也可属于睾丸发育不全的范畴。 1．克氏综合征睾丸小而软，第二性征差，乳房增大，身材高大，四肢较长，染色体检查核型常为47，XXY或46XY／47XXY嵌合体畸形。 2．男性假两性畸形睾丸小而软，且不在阴囊内，外生殖器官常有严重畸形，如尿道下裂，酷似女性。 3．隐睾睾丸小而软，阴囊发育不良，内无睾丸。B超检查及触诊或手术探查可以确定睾丸位置。 （五)异位睾应与腹股沟淋巴结和隐睾相鉴别。 1．腹股沟淋巴结大小、质地均与异位睾相似，但阴囊发育正常，睾丸位于阴囊内，活组织检查为淋巴组织。 2．隐睾睾丸未降人阴囊；但在腹膜后、腹股沟部、阴囊上部等正常睾丸下降的径路上的位置，并没有偏离正常下降途径，而不是在股三角、会阴部、耻骨上阴茎根部等偏离了正常下降径路的位置上。 （六)游走睾丸应与腹股沟斜疝及隐睾相鉴别。 1．腹股沟斜疝平卧时阴囊较空虚，站立或腹压增加时，阴囊肿大，主要为疝内容物，无论平卧或站立位时，睾丸位置不变。 2．隐睾隐睾位于腹股沟部者似游走睾丸。但隐睾侧阴囊往往发育不全，睾丸活动度很小，常需要手术松解游离精索，将其固定在阴囊内。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 本类疾病均为先天性病变，除多睾、睾丸增生、异位睾外，大多难以治愈，基本上丧失生育能力，预后多不良。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | （一)多睾一般无须治疗，其中如有机能状态不良的，则宜手术切除。 （二)无睾单侧无睾无需治疗，但如果对侧为隐睾则需矫治。双侧无睾不可能恢复生育力。为维持男性性征，在青春期可用激素替代治疗。肌肉注射丙酸睾丸酮，每次25mg，每周3次，直至外生殖器发育正常，随后改用维持量，每次10mg，每周3次，长期应用。或每日舌下溶化甲基睾丸酮15mg～30mg以维持。若有条件也可试行异体睾丸移植术，但成功率很低。 （三)并睾并睾可以存在一部分正常功能，也可完全失去功能，目前难以手术分离矫治并睾，对无功能的并睾应手术切除，以防恶变，术后可采用雄激素替代治疗，方法同上。 （四)睾丸增生一般不需特殊处理。 （五)睾丸发育不全单侧睾丸发育不全者因对侧睾丸代偿性增生可不必治疗，而由于隐睾引起的则需尽早手术矫治，若由于遗传性疾病所致的则可用激素替代治疗。如人绒毛膜促性腺激素（HCG)肌注每次2000IU，每周3次；或人绝经期促性腺激素（HMG)肌注，每次150IU，每周3次。此外，也可使用丙酸睾丸酮25mg～50mg，每周2～3次，肌肉注射。若条件许可，也可试行异体睾丸移植术。1978年国外曾有人报道：将孪生兄弟（已生有3个健康孩子)右侧正常睾丸移植到无睾症孪生兄弟的阴囊内，术后2年，患者的妻子生下1个重3100g的正常腔康男婴。对于非孪生的异体睾丸移植，到目前为止，还没有成功的报道。 （六)异位睾异位睾的治疗原则与隐睾相同，主要也是手术游离睾丸，将其放入阴囊内。具体方法可参看隐睾部分。 （七)游走睾丸一般不需治疗，若影响活动或患者要求治疗时，可行睾丸固定术，将游走睾丸固定在阴囊与肉膜之间。 （八)睾丸与附睾不连接单侧不连接可不必治疗，双侧不连接，如睾丸可移，应做睾丸固定术，将其移至阴囊内；如下移困难，为防止恶变，应将睾丸切除，但必须注意不要把附睾当做退化的睾丸切除，而让睾丸仍留在腹股沟管内。若睾丸和附睾都在阴囊内，又具有先进的显微外科技术及设备，可试行睾丸输出小管与附睾管的接通与吻合，但不易成功，迄今为止，还未见成功的报道。 内分泌治疗： 双侧隐睾单侧高位患者可用绒毛膜促性腺激素治疗。一般用法为隔日肌注3000—3500U，共3次，总剂量1万U；但多数主张每2—3日肌注1000—2000U，至总剂量为1万一2万U。下降率为14％—50％。应用促性腺素释放激素治疗，喷鼻每日3次，每次400μg, 4周为一疗程，无副作用，下降率为13％—70％。 手术治疗 时间最好在2岁以前。单侧睾丸未降多采用睾丸固定术，效果较好。手术要求：①充分游离精索，保存睾丸血液供应。②修补腹股沟疝。③将睾丸置于阴囊肉膜与皮肤之间的间隙内。高位隐睾应行手术探查，一次不易将睾丸拉入阴囊者，可分期手术。第一期尽量将睾丸拉下并固定在腹股沟管外，第二期再拉入阴囊内。如仍有困难，可切断睾丸动脉，以延长精索，但应保留输精管动脉及其分支以保证睾丸血供。也可采用显微血管吻合术施行阴囊内自体睾丸移植术。术中若发现睾丸发育不良，可疑恶变或不可能固定时，可将睾丸切除。两侧隐睾最好分侧分期施行固定术，在青春期以前应力求避免切除双侧睾丸。 异位睾丸：睾丸下降过程中，出皮下环后未降入阴囊而转位于腹外斜肌浅面的腹壁皮下组织内、会阴部、大腿内侧皮下，甚或对侧阴囊内。异位睾丸的病理与睾丸未降相同，治疗可采用手术复位，置于同侧阴囊内。 睾丸发育不全：在性幼稚型及有垂体功能减退时，双侧睾丸常发育不全。睾丸受伤后也可发生萎缩。 无睾症：先天性无睾极为罕见。单侧无睾常发生于右侧，多伴有同侧肾、输尿管缺如。双侧无睾常导致性别异常。若在胚胎时期发生睾丸扭转或其他原因所致血供障碍、继发睾丸萎缩时，则出生后出现小阴茎、阴囊发育不良、青春期延迟、血中促滤泡成熟激素（FSH)及促间质细胞激素（LH)升高及睾酮水平低下等表现。双侧无睾患者，应与高位睾丸未降鉴别。对无睾患者，青春期可应用雄激素代替治疗，以促进外生殖器的发育，但应注意雄激素可促使骨骺闭合，应用过早则可影响身体高度。 游走睾：丸有部分儿童，由于提睾肌反射亢进和睾丸系带未与阴囊附着，除在熟睡或肌肉松弛时可降入阴囊外，睾丸常位于腹股沟管内。刺激腹壁或大腿内侧时，已在阴囊内的睾丸又可立即回缩到腹股沟管内。青春后期，游走睾丸多能自行降入阴囊。游走睾丸的大小是正常的。 融合睾丸：双侧睾丸在腹内或阴囊内融合成一块，极为罕见。 多睾：先天性多睾畸形，多数不超过3个，亦极为罕见。常伴有睾丸未降或扭转。 |
| 中医治疗 | 本类疾病均为先天性疾患，治疗以补肾益精为主，但大多难以奏效，主要以西医治疗为主。久治无效的应放弃治疗。中医论治参看隐睾部分。但主要采取西医治疗。 |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
