疾病名称(英文) | dermatodysplasia |
拚音 | PIFUFAYUBUQUAN |
别名 | 先天性皮肤缺陷, |
西医疾病分类代码 | 皮肤科疾病,先天性疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 皮肤发育不全(aplasiacutis)又名先天性皮肤缺陷,指在出生时即出现表皮、真皮有时甚至皮下组织的先天性缺损。 |
中医释名 | |
西医病因 | 可能由于在胚胎早期即有原发性分化缺陷,同时在邻近的羊膜也可有发育缺陷。大多是散发性,有时也可有家族性倾向,其遗传方式可能不止一种基因型。在有些家族中表现为明显的显性遗传,而在有些血缘婚姻中,又可能是隐性遗传。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | 由于病变的轻重不一,有的在病理上只见表皮完全缺失,而有的则真皮结构特别是弹性纤维缺损。常常是表皮、真皮甚至皮下脂肪也可部分或全部缺失而形成溃疡,其底部为疏松的纤维组织,无弹性纤维及脂肪组织,仅有一层扁平的上皮细胞。在头皮上的病变可深及硬脑膜,溃疡愈合后皮肤附属器可完全破坏。当同时伴发大疱性表皮松解症时,其大疱是由空泡化的基层细胞分裂而成。 |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | 从病史结合临床表现,本病诊断不难。但有时易与产钳外伤相混淆,从病变的部位。外形清楚的穿凿性边缘等,可帮助诊断。 |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 患者在出生时即可出现皮肤发育不全,表现为1-3cm直径大小的穿凿性溃疡,有一层透亮光滑的膜,很快穿破,基底变为粗糙、红色、肉芽肿样。有时皮肤发育不全可表现为一个大的厚壁大疱,疱顶很快穿破而形成溃疡。约60%患者的损害位于头皮,在头顶部或从前囟到后囟的矢状缝上,溃疡或大或小,直径约1-9cm,呈圆形、长形、三角形或星形,其周有一圈长发。约25%的患者病变见于四肢,最常位于髌骨部,多呈对称性。损害的大小及形态变异很大,外观有时可呈三角形。约有12%的患者损害波及躯干,常为多发性病变。粗糙的溃疡面较慢愈合,可反覆结痂历数月至数年,以后脱落,愈合后形成凹陷、光滑、灰色、羊皮纸样疤痕。头皮上广泛而较深的溃疡常不易愈合,有时可因感染发生脑膜炎或矢状窦出血而引起死亡。在躯于或四肢的损害,有时虽较广泛,但仍可愈合,有时可形成毁形性疤痕挛缩。本病可伴有一些其他发育异常,如一肢的环状缩窄形成先天性截肢。此外,还可见多指症、并指症、唇裂、腭裂、耳部异常及脑积水等。 皮肤发育不良,有时可与大疱表皮松解症同时并发,这时皮损范围常较大而且溃疡面也较多。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 治疗须控制继发感染,注意护理。一些浅表性损害可自行愈合,对有严重出血的广泛性病变,应考虑由整形外科进行矫治。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |