| 疾病名称（英文) | congenital abnormity of uvea |
| 拚音 | XIANTIANXINGSESUMOYICHANG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 先天性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性色素膜异常是由于在胚胎发育过程中，胚胎裂闭合异常所致的疾病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | （1)色素膜缺损：虹膜、睫状体或脉络膜的缺损常同时存在，也可单独出现。一般位于下方，多双侧对称。 ①虹膜缺损：虹膜全缺损者，晶体悬韧带及睫状体冠状突均暴露无遗，常伴明显的畏光。完全无虹膜者极少见，通过房角镜检查常可发现卷缩于房角的虹膜残根。发育不全的虹膜残根可堵塞房角而易导致继发性青光眼；虹膜部分缺损者，表现为梨形或锁形瞳孔．缺损缘有色素镶边，可与人工缺损相区别。 ②虹膜缺损伴随睫状体缺损：可引起晶状体变形或脱位。 ③脉络膜缺损：通常合并视网膜色素上皮的缺损，眼底表现为下方灰白色斑，略凹，边界清楚井围以色素。典型缺损区位于视乳头下方或包括视乳头在内，向下直达周边部。视野检查可发现与脉络膜缺损相应的视野缺损区。色素膜缺损者常为低视力，伴斜视或眼球震颤，也可同时存在小角膜、小眼球、白内障等其他先天异常。 （2)瞳孔异常：表现为： ①多瞳孔、瞳孔变形或变位：由于神经外胚层分化发育异常所致。 ②瞳孔残膜：胎儿瞳孔区覆盖一层柔软含血管的组织，在出生前此膜及其血管逐渐消失，若退化不全，即形成瞳孔区的残膜，呈条索或膜带状，色泽与虹膜一致，起自虹膜小环处的卷缩轮，横过瞳孔区，止于对侧相应的虹膜部位或止于晶体前囊膜，通常不影响视力和瞳孔运动。瞳孔残膜可分隔瞳孔而形成假性多瞳状态，宽的残膜若遮盖瞳孔影响视力时，可行手术或激光切除残膜。 |
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| 免疫学 | |
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