| 疾病名称（英文) | hereditary dysfunction of granulocyte |
| 拚音 | YICHUANXINGLIXIBAOGONGNENGQUEXIAN |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性粒细胞功能缺陷:包括以下各种：趋化性缺陷、慢性肉芽肿病、葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺乏症、膜结构缺陷性血细胞异常。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
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| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 1、趋化性缺陷:趋化现象减弱可由于趋化因子缺乏。也可由于粒细胞本身的趋化性功能有缺陷。后者可继发于药物应用或其他疾病，如皮质类固醇应用时、酗酒、糖尿病、类风湿关节炎、尿毒症、急性感染毒性影响、麻疹和疱疹等病毒性感染；亦可为先天性缺陷。 2、慢性肉芽肿病：现知正常粒细胞膜上有还原型辅酶Ⅰ氧化酶。此酶在吞噬时被激活，并和浆内还原型辅酶Ⅰ接触而产生过氧化物。超氧化物歧化酶又使过氧化物转变成过氧化氢。过氧化物、过氧化氢、单体氧和羟游离基都有杀菌作用；过氧化氢和髓过氧化物酶，卤素属离子同时存在时杀菌力尤强，因过氧化氢和过氧化物酶结合形成强氧化力的复合物，促使杀菌力弱的卤素属离子转变成强力杀菌剂，并能使碘固定于细菌膜蛋白上。过氧化物的产生同时也促使细胞内葡糖磷酸己糖旁路代谢爆发性加速。慢性肉芽肿病的粒细胞不能产生过氧化氢，无能力杀死某些细菌，同时也无继发性的葡糖磷酸已糖旁路代谢爆发现象。如另行加入过氧化氢，磷酸己糖旁路代谢仍能加速。有些细菌体内没有过氧化氢酶，不能分解本身产生的过氧化氢，例如肺炎球菌、链球菌和流感杆菌等。此类细菌被患者粒细胞吞噬后，由于细菌本身的过氧化氢能被利用，仍能被杀死。反之，一些有过氧化氢酶的细菌，例如金葡菌、产气杆菌、大肠杆菌、白色葡萄球菌、粘质沙雷菌、变形杆菌和某些霉菌如白色念珠菌及曲霉菌等，能分解本身产生的过氧化氢而使之消失。此类微生物被患者粒细胞吞噬后不能被杀死，以致感染持续而不能控制。 3、葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺乏症的粒细胞功能缺陷：G6PD缺乏症的白细胞和红细胞一样缺乏G6PD。理论上似乎将影响NADH和过氧化氢的产生，但临床上并无慢性肉芽肿病的症状，因一般此类病例尚有G6PD活力在20％—50％之间，杀菌功能还不受影响。曾有报道个别病例中性粒细胞G6PD活力<1％，其临床表现则全为肉芽肿病症状。和慢性肉芽肿病不同之处即在另加入过氧化氢后，慢性肉芽肿病的磷酸己糖旁路代谢仍能出现爆发性加速，而该病例却无爆发现象。髓过氧化物酶缺乏症本症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，患者中性粒细胞和单核细胞中缺乏髓过氧化物酶，吞噬功能无异常，杀灭细菌的作用虽较迟缓，最终尚能消灭己吞噬的全部细菌，但对已吞噬的霉菌却不能杀死。 4、膜结构缺陷性血细胞异常:这是一种常染色体隐性遗传的膜结构缺陷的病变。细胞内不能形成正常溶酶体，而形成了巨大溶酶体。病变系全身性，涉及造血组织、毛发、眼球色素、皮肤、肾上腺、脑下垂体、胃肠器官、周围神经等细胞。血细胞形态异常最为突出，且最易发现，可作为诊断依据。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 正常成熟中性粒细胞具有趋化、吞噬和杀灭微生物的功能。三者之一有缺陷将使机体抵抗力降低，容易发生感染。趋化功能的完整决定于粒细胞在趋化因子影响下是否能粘附于血管壁基层，具有任意和定向运动，以及有通过狭小组织间隙到达炎症部位的变形能力。吞噬功能的完成需粒细胞和被吞噬物间有密切接触。微生物表面必须有免疫球蛋白、补体、不耐热的非补体成分以及碱性肽等调理素才能和粒细胞密切接触。此时粒细胞的糖无氧酵解功能如无缺陷就能有足够能量将颗粒吞噬。杀灭微生物的功能依赖于细胞内过氧化氢和过氧化物的产生，过氧化氢和髓过氧化物酶间的反应，以及某些抗微生物的阳离子蛋白（碱性蛋白)。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1、趋化性缺陷:本症临床表现为反覆化脓性感染，尤以葡萄球菌性皮肤感染和淋巴结感染为多见，可有其他细菌感染，也可发生内脏感染。感染处脓液不多。小儿有这种缺陷者多为先天性，家族中有同样缺陷者需考虑有遗传的可能。 2、慢性肉芽肿病：本病系遗传性小儿疾病，发生于1—2岁间，一般在7岁前死亡，病变是粒细胞杀死细菌的功能异常。慢性肉芽肿病临床表现以长期反覆感染为特征。淋巴结肿大和化脓性淋巴结炎最为多见，尤倾向于颔下淋巴结肿大，常需切开引流。肺炎、皮肤感染、肝脓疡、脑膜炎、结合膜炎、鼻炎、鼻窦炎、败血症等亦常发生。肝脾肿大、肉芽肿、骨髓炎、溃疡性口腔炎、肛周脓疡、腹泻等也较多见。慢性肉芽肿病一般发生于男孩，系X伴性隐性遗传；另有少数病例（约15％)的遗传方式为常染色体隐性遗传。 3、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的粒细胞功能缺陷：本症患者在一般情况下不论年岁大小并无反覆长期感染病史，但一旦有致病性霉菌感染，则有全身扩散倾向。 4、膜结构缺陷性血细胞异常:血细胞功能异常是感染容易发生和不易控制的原因，患者常因感染致死。临床特征：在婴儿时己有色素稀释性缺陷，出现眼球和皮肤局部白化，头发呈特殊浅淡色，有畏光现象，眼球透照可见到红光通过淡色虹彩，眼底苍白；另外尚可有眼球震颤、呼吸道和皮肤感染，尤其葡萄球菌和其他因碘阳性球菌的感染，出生后不久即出现。小儿往往在婴儿期或幼儿早期死于感染。有些病例最后出现淋巴结和肝脾肿大，组织内单核细胞广泛浸润，可能为淋巴组织系统反应性病变，也有人认为属于淋巴瘤性质。其他症状为神经病变、贫血、粒细胞减少等，也有血小板减少和血小板聚集功能异常出血者。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | 1、趋化性缺陷:实验室检查依靠皮肤窗技术和双层微孔滤纸趋化室技术来确定诊断：患者皮肤窗玻片上细胞少于正常人；在趋化室中核素标记的患者粒细胞受趋化因子吸引透过上层滤纸集聚于下层滤纸者也少于正常人。由于趋化性缺陷可由粒细胞粘附能力、变形能力、任意和定向运动能力等不同环节的异常所引起，目前已更倾向于利用各种试验将这些异常作进一步区分。现已知所谓“懒惰白细胞综合征”系任意和定向运动异常，以致粒细胞运动缓慢；“定向运动异常综合征”有定向运动异常而无任意运动异常，也即此类粒细胞的肌肉骨骼系统是完整的，但对趋化因子不敏感；膜结构缺陷性血细胞异常时，粒细胞既有变形能力异常，又有任意和定向运动异常。以上三者都无粘附异常。另有粘附能力、任意和定向运动异常而变形能力无异常的趋化性缺陷病例。 2、慢性肉芽肿病：实验室检查示白细胞数不减少，感染时尚相应增高。粒细胞吞噬功能也不减退。四唑氮蓝还原试验可作为诊断本病的筛选试验。正常粒细胞吞噬四唑氮蓝后，由于NADH和NADH氧化酶的作用使几乎无色的四唑氮蓝还原成黑色颗粒，可在显微镜下见到。而本病患者的粒细胞无此作用，呈阴性反应。 3、葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺乏症的粒细胞功能缺陷：诊断可根据血片过氧化物酶染色，正常粒细胞过氧化物酶阳性，而本症患者的粒细胞阴性；也可根据化学方法测定粒细胞过氧化物酶含量，纯合子病例粒细胞过氧化物酶含量不能测得，杂合子病例也可根据此法检出，含量仅为正常人的25％—50％。 4、膜结构缺陷性血细胞异常:实验室检查示血液和骨髓粒细胞胞浆中可见到多个过氧化物酶阳性的大型溶酶体颗粒，形状与粒细胞蓝斑（Dαhle小体)相似，亚甲蓝-伊红染色呈灰蓝色。嗜酸粒细胞中也可见有类似颗粒。淋巴细胞浆中可出现单个红色包涵物。单核细胞也可有巨大溶酶体。早期血象正常；后期三系血细胞都减少。粒细胞功能检查可注意到趋化功能减退，不仅任意和定向运动功能差，变形能力也差。后者乃由于细胞内存在巨大溶酶体而妨碍了细胞变形。杀菌功能也差，由于溶酶体功能异常，细胞吞噬细菌后不能将溶酶体内容物输入吞噬空泡中之故。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺乏症的粒细胞功能缺陷：本病需与继发性髓过氧化物酶缺乏症鉴别，后者见于某些难治性贫血和粒细胞或粒单细胞白血病，与前者不同处系血液和骨髓中存在过氧化物酶含量正常和缺乏的两类不同粒细胞。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 中性粒细胞功能缺陷的治疗主要是控制感染，除应用特异性杀菌药物外，输正常白细胞浓缩液是合理的措施。慢性肉芽肿病及Chediak-Highashi病可用骨髓移植治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
