疾病名称(英文) |
homocystinuria
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拚音 |
TONGXINGGUANGANSUANNIAOZHENG
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别名 |
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西医疾病分类代码 |
遗传性疾病,代谢及营养疾病,
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
同型胱氨酸尿症是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,为较常见的常染色体隐性遗传病。
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中医释名 |
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西医病因 |
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
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人群 |
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强度与传播 |
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发病率 |
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发病机理 |
同型半胱氨酸不能代谢为胱硫醚,引起体内同型胱氨酸蓄积,并从尿中排出。此外,N5-甲基四氢叶酸甲基转移两缺乏,N5,N10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏,维生素B6吸收障碍和代谢异常均可引起本症。
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中医病机 |
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病理 |
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
本病主要临床表现为:①精神迟钝:呈缓慢进行型,半数病人智能正常。②惊厥:同型半胱氨酸是兴奋毒性氨基酸(磺基丙氨酸)的前体,血浓度高时可致惊厥。③晶状体脱位: 由于同型半胱氨酸引起胶原异常而致,眼部症状尚有虹膜震颤,近视,视神经萎缩,视网膜变性、剥离,青光眼等。④骨骼畸形由广泛性骨质疏松引起,以脊柱改变最明显。⑤闭塞性血管疾病;由血小板聚集性增加引起,由于动静脉血栓,约使半数患者于20岁前死亡。尿氰化物-硝普盐试验可作为筛选试验。
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
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实验室诊断 |
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血液 |
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
约半数以上患儿胱硫醚合成酶有部分活性,对大剂量维生素B6治疗有效。如维生素B6治疗无效,应限制食物中甲硫氨酸,并应用双嘧达莫(潘生丁)、阿司匹林,减少血小板凝集,减少血栓形成。
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
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历史考证 |
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