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同型胱氨酸尿症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) homocystinuria
拚音 TONGXINGGUANGANSUANNIAOZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 同型胱氨酸尿症是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,为较常见的常染色体隐性遗传病。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理 同型半胱氨酸不能代谢为胱硫醚,引起体内同型胱氨酸蓄积,并从尿中排出。此外,N5-甲基四氢叶酸甲基转移两缺乏,N5,N10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏,维生素B6吸收障碍和代谢异常均可引起本症。
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 本病主要临床表现为:①精神迟钝:呈缓慢进行型,半数病人智能正常。②惊厥:同型半胱氨酸是兴奋毒性氨基酸(磺基丙氨酸)的前体,血浓度高时可致惊厥。③晶状体脱位: 由于同型半胱氨酸引起胶原异常而致,眼部症状尚有虹膜震颤,近视,视神经萎缩视网膜变性、剥离,青光眼等。④骨骼畸形由广泛性骨质疏松引起,以脊柱改变最明显。⑤闭塞性血管疾病;由血小板聚集性增加引起,由于动静脉血栓,约使半数患者于20岁前死亡。尿氰化物-硝普盐试验可作为筛选试验。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 约半数以上患儿胱硫醚合成酶有部分活性,对大剂量维生素B6治疗有效。如维生素B6治疗无效,应限制食物中甲硫氨酸,并应用双嘧达莫(潘生丁)、阿司匹林,减少血小板凝集,减少血栓形成。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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