[导读]随着姐弟3人逐渐丧失自理能力，他们的家庭也相继解体。“我们不想拖累别人。”丁晓华说。母亲把3个不能说话、不会自己吃东西、不能走路的儿女接回家，像照顾婴儿一样照顾他们。


本报记者 蒋昕捷

丁晓青一定不希望别人看到她现在的样子。这位50岁的女人只留着寸把长的头发，微张着嘴躺在床上。她不能说话，也无法咀嚼。失去神采的双眼是全身上下唯一能动的地方，但大多数时候只是直直地盯着天花板。

她的右腕上有一道很深的刀痕。这是10多年前，她试图用最极端的方式避免如今这种困窘的结果。现在，病魔连她举刀的力气都给剥夺了。

当时她只有37岁。一天去单位值班，刚下公交车，丁晓青发现腿脚不太灵便。她吓得赶快给三姐丁晓华打电话，“是不是咱家那病又来了？”

“不能吧。”丁晓华无法相信，那个接连夺走大姐、二姐和弟弟生命的恶魔会再度降临。可是当脑部CT的报告出来，连熟识的医生都吓得往后退：“这是你们家的第四个。”

恶魔名为“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病”(简称CADASIL)，是一种直到1977年才被科学界确认的罕见疾病。目前，全世界发现的病例不过数百例。

在丁家，这个要用25个汉字才能表述的疾病被简称为“咱家的病”。对这个家族的3代人来说，这就像是一个无法逃避的幽灵。

真是生不如死

父亲去世那年，丁晓青才12岁。1964年，时年36岁的父亲突然言语不清，肢体活动困难，当地医生曾按脑血管病治疗，却不见起色。他后来瘫痪在床，直至1972年年底去世。

在一篇医学论文中，丁父被认为是这个CADASIL家系的源头。

不过，整个家庭并未起疑。母亲梅芳华独自一人肩负起养育5个儿女的重担。她在木材厂干力气活儿，每天要加工七八十米的木头。为了养活家人，有时候连饭都吃不饱。等到孩子们相继成家立业，梅芳华还没歇息几天，恶魔又降临了。

最先发病的是二女儿。她是一名服装设计师。1984年的一天，正在案前构思设计的她忽觉全身酸痛，继而舌头和四肢变得麻木，记忆力也出现衰退……不久，儿子和大女儿也先后出现了类似的症状。

最先接诊的医生发现，这些症状跟某些脑血管病在临床上有相似之处，比如皮层下动脉硬化脑病、易染性白质脑病等，都是先后出现中风、偏瘫、语言障碍和昏迷等症状，最后甚至痴呆。不同的是，丁家姐弟此前并没有高血压和糖尿病史。

随着姐弟3人逐渐丧失自理能力，他们的家庭也相继解体。“我们不想拖累别人。”丁晓华说。母亲把3个不能说话、不会自己吃东西、不能走路的儿女接回家，像照顾婴儿一样照顾他们。

自从他们住进那间不足13平方米的小屋后，母亲就只能睡在一张破旧的写字台上。为了方便给3个孩子翻身、换尿布，梅芳华连晚上睡觉都不脱衣服，在写字台爬上爬下。多年超负荷的劳累，她得了“疲劳综合症”，有时晚上喘不上来气，又不能躺，只好坐着。有时半夜全身肿痛，彻夜难眠。

丁晓华与当时还没有发病的丁晓青只有下班的时候才能帮母亲一把。姐妹俩眼瞅着这个家经历的苦难：病人都是30多岁的年轻人，却四肢瘫痪，大小便失禁，喂饭又不会张嘴，不会嚼，不会咽。母亲“不愿眼睁睁看他们饿死”，就用勺撬开嘴一点一点往里送，一顿饭得喂两三个小时。那时，姐弟3人神志尚清醒，看到母亲这样辛劳，就只能流眼泪……

“真是生不如死。”看在眼里的丁晓青常常说。

如果一个病能把人逼疯

母爱阻拦不了病情的发展。不到6年的时间里，3个儿女相继去世。当小女儿丁晓青出现病症的时候，这个家庭决心揪出那个潜伏的幽灵。

在众多好心人的帮助下，1999年，丁晓华带着妹妹来到位于北京的中国神经内科会诊中心。她们先后检查了50多天，血样甚至被送到美国检测，最终确诊为CADASIL。这是中国确诊的第一例C ADASIL患者家系。多年后，中国人民解放军总医院神经内科主任蒲传强教授仍然记得这对姐妹。他回忆说，当时把姐妹俩的血清分离白细胞，提取基因组DNA进行基因扩增，再用测序仪自动测序。结果显示，两人的NOTCH3基因第4外显子有错义突变。

“这种病就是基因缺陷造成的。”蒲传强打比方说，“它就像定时炸弹一样，到了一定的年龄就会发作，不可避免。”

更让他觉得惋惜的是，这种病属于常染色体显性遗传病。这意味着家族将连续数代患病，而且男女均可患病，后代正常个体和患者的比例各占1／2。

直到今天，科学家们对这个基因缺陷造成的疾病还停留在认知阶段。除了临床表现，头部核磁共振成像也逐渐成为确诊CADASIL的重要手段。但提到治疗及其前景，几乎所有的医生都只能无奈地摇头。

丁家人几乎尝试了所有的治疗手段。甚至于，丁晓华带着妹妹到河边去跪着求药，要等一人多高的香烧没了，才能站起来，身上被蚊子咬得全是包。

有领导同志给提意见：“别忘了，你可是党员。”

“科学要是能解决了，谁会去呢？”丁晓华无奈地回答。

发病几年后，妹妹丁晓青突然精神失常，又哭又闹，甚至脱光衣服绝食。后经医院诊断，她得了精神分裂症。

“如果一个病能把人逼疯，你想想，那已经绝望到啥程度？”丁晓华说。此后，她们真的有些心灰意冷了。

只有家人之间的爱，才能给他们生活下去的勇气

丁晓青如今平静地躺在床上。当母亲和姐姐谈及往事，她的脸上有时会浮现痛苦的神情，有时会掉眼泪，却发不出任何声音。

病人的床头放着蒲传强教授主编的《脑血管病学》，第181页是关于CADASIL病的描述。丁晓华说，她已经看过上百次了。

理论上，她本人也将出现这种病症，但她并没有考虑太多，“平时没人提，我就尽量不去想这个病，但只要一想到就吃不下饭，毛孔直竖”。

她更为关心这个家族第三代的未来。

有的孩子从小就在单亲家庭长大，“没有经历过幸福的童年”。尽管他们身上携带致病基因的几率只有50%，却也始终摆脱不了心中的幽灵。有的孩子感冒发烧完后，“脸麻手麻”，就会哭着给丁晓华打电话，说“咱家的病又来了”。

如今，这些孩子已经到了该结婚生子的年龄。

北京海淀医院神经内科主治医生唐晓梅曾经发表过一篇关于CADASIL病的综述。她认为产前基因诊断是终止这个疾病传递下去的一种手段。“但这也是痛苦的经历。”唐晓梅说，通常需要母亲孕期达到5个月以上，再通过羊水穿刺，获得孩子的染色体，从而检测发现是否带有致病基因。

“如果判定是不健康的，做不做中期引产呢？”唐晓梅叹了口气说，“这对母亲的身心都是很大的创伤，也是个医学伦理难题。”

在中国，如果家族中存在成年多囊肾病、马凡氏综合征、亨廷顿舞蹈病、强直性肌营养不良、结节性脑硬化、家族性结肠息肉病等遗传疾病都可以申请做产前基因诊断。但是同样的，医学伦理难题困扰着很多人。

法国就曾出现过类似的争论。1999年巴黎的一项统计显示，接受产前基因检测的胎儿九成以上都被检测出来存在某些致病基因，但其中决定采取流产手术的母亲只有8%。

随后，法国司法部门对两起纠纷进行了裁决：如果孕妇明知自己所怀的胎儿有智力缺陷或者身体残疾，就应当立即采取流产措施。而作为胎前检查的医生有义务及时提醒孕妇。如果知情不报，帮助孕妇生下有问题的孩子，医生将承担法律责任和经济赔偿的后果。

反对者则认为，无论是否可能存在先天性缺陷，扼杀幼小生命的做法都是不人道的。有人因此提到用爱心对待智障儿童的家庭，“法院的裁决等于宣布这样的爱根本不值得”。

没有经历过丁家苦痛的家庭，或许永远无法体会到那种爱。那位最初接诊的医生甚至不愿意过多谈及这个家庭。“作为医生，我很内疚，科学暂时还无法解除他们的痛苦。”她说，“或许只有家人之间的爱，才能给他们生活下去的勇气。”

“这些年，我们家经历的实在太多了。”丁晓华说，“我常常劝孩子们，能碰到好人，咱就结婚，不行就算了。不要把悲剧延续下去。”可是很多朋友反对她这样做，他们认为孩子有追求幸福的权利，即便是父母也不能代替他们作出选择。

在一个侄女出嫁前，丁晓华还是找到那个男孩，把家族病史原原本本地告诉对方。那个男孩当时一言不发，两天后找到丁晓华。“要说一点儿想法没有，不现实。”他说，“可是我想清楚了，人这一辈子，爱一次就足够了。”

在丁家的第三代中，已经有两个孩子组建了家庭。不过，其中一对已经离异。

“其间有没有“那个病”的因素？”丁晓华说，“没有人能说得清。”

(本文中的患者及家属均为化名)


来源：中国青年报
－－－－－－－－－－－看了之后一个感觉：难受。