2012年度福建省卫生高级职称普通内科专业考试仿真题(二)
【内分泌系统的疾病】
内分泌疾病相当常见，可因多种原因引起病理和病理生理改变，表现为功能亢进、功能减退或功能正常。根据其病变发生在下丘脑、垂体或周围靶腺而有原发性和继发性之分。内分泌腺或靶组织对激素的敏感性或应答反应降低可导致疾病医学全在,线www.med126.com。非内分泌组织恶性肿瘤可异常地产生过多激素。此外，因医疗而应用药物或激素可以导致医源性内分泌疾病。
（一)功能减低的原因
①内分泌腺破坏：可因自身免疫病（1型糖尿病、桥本甲状腺炎、Addison病、卵巢早衰、多内分泌腺衰竭综合征)、肿瘤、出血、梗死、炎症、坏死、手术切除、放射损伤等；②内分泌腺激素合成缺陷，如生长激素基因缺失或突变、激素合成过程中的酶基因缺陷均可使激素的正常合成障碍；③发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路的基因突变均可导致激素缺乏；④内分泌腺以外的疾病，如肾脏破坏性病变，不能对25-羟维生素D3进行1α羟化，医学,全 在线.提 供www.med126.com转变为具有活性的1，25（OH)2D3，也不能合成红细胞生成素。
（二)功能亢进的原因
①内分泌腺肿瘤，如垂体各种肿瘤：ACTH瘤、GH瘤、PRL瘤、TSH瘤、促性腺激素（Gn)瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺瘤、胰岛素瘤、胰高血糖素瘤、醛固酮瘤、嗜铬细胞瘤、多囊卵巢综合征等；②多内分泌腺瘤1型、2A型、2B型；③激素受体突变而有获取功能（gain of function)，腺苷酸环化酶自动活化并产生过多cAMP并发挥生物活性作用；④异位内分泌综合征：由非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类激素所致；⑤激素代谢异常，如严重肝病患者血中雌激素水平增加，雄烯二酮在周围组织转变为雌二醇增多；⑥自身免疫：TSH受体抗体刺激甲状腺功能增强（Graves病)；⑦医源性内分泌紊乱。
（三)激素的敏感性缺陷
表现为对激素发生抵抗，主要有膜或核受体和（或)受体后信号转导缺陷，使激素不能发挥正常作用。临床大多表现功能减退或正常，‘但血中激素水平异常增高，也有表现功能亢进者。
【内分泌疾病诊断原则】
完整的内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、病理诊断和病因诊断三个方面。一些典型的患者具有特殊的面容（如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、肢端肥大症、库欣综合征等)和病理性特征（如甲状腺肿大、眼部特征、黑棘皮病、异常毛发分布、生殖器幼稚等)，对于诊断可提供一定的线索，但是轻症不典型患者因缺乏症状和（或)体征，医,学全,在线.搜集.整理www.med126.com早期识别并非易事，必须配合实验室检查，才能早期诊断、早期防治。
（一)功能诊断
1．临床表现 典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，而有些表现与内分泌疾病关系比较密切，如闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、精神兴奋、抑郁、软弱无力、皮肤色素改变、紫纹、多饮多尿、多血质、贫血、消化道症状（食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻)等。应注意从非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。
2．实验室检查及其资料分析
（1)代谢紊乱证据：各种激素可以影响不同的物质代谢，包括糖、脂质、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测定基础状态下血糖、血脂谱、血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。
（2)激素分泌情况：激素测定通常采用竞争性蛋白结合原理，对内分泌紊乱和疾病的认识起到积极推进作用。临床上可由空腹8～12小时后血中激素和24小时尿中激素及其代谢产物测定（GH、PRL、ACTH、TSH、LH/FSH、总T3、总T4、游离T3、游离T4、皮质醇、睾酮、雌二醇、孕酮、甲状旁腺素、胰岛素、C肽、醛固酮、儿茶酚胺等)，一般在基础状态下，测定垂体和靶腺两方面的激素水平，如ACTH和皮质醇、TSH和T4水平，LH和睾酮水平，医学,全 在线.提 供www.med126.com可帮助了解其功能和发病部位。但因激素呈脉冲性分泌，尤其是促性腺激素和性腺激素，最好相隔15～30分钟抽一次血，共3次并等量混合后，测定其值。测定24小时尿游离皮质醇（UFC)，17-羟、17-酮类固醇，醛固酮，香草基杏仁酸（VMA)等，应同时测定肌酐量，使测定结果具有可比性。
（3)动态功能测定主要有下列两类：
1)兴奋试验：多适用于分泌功能减退的情况，可估计激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应，如ACTH、TSH、hCG、TRH、GnRH、CRH试验，胰岛素低血糖兴奋试验，胰高血糖素兴奋试验，左旋多巴、精氨酸兴奋试验等。
2)抑制试验：多适用于分泌功能亢进的情况，观察其正常反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在，如地塞米松抑制试验。葡萄糖耐量试验可作为兴奋试验（胰岛素、C肽)又可作为抑制试验（GH)。可乐定抑制试验观察儿茶酚胺（CA)分泌情况。
判断激素水平时，应考虑年龄、性别、营养状况、有无用药或是否处于应激状态以及取血时间等，并应结合临床状况，力求正确。
（二)病理诊断
包括病变性质和病变部位的确定，现有多种检查方法可帮助明确微小病变。
1．影像学检查 蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI、B超，属非侵袭性内分泌腺检测法，可鉴定下丘脑-垂体、甲状腺、性腺疾病、。医学,全 在线.提 供www.med126.com肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。意外瘤（incidentaloma)为无症状的肾上腺肿瘤，直径<3.5cm者，若不愿探查，可以用CT随访；较大肿块可在超声引导下进行穿刺活检或作探查手术。医 学全,在线.搜集.整理www.med126.com
2．放射性核素检查 甲状腺扫描（131I、123I、99mTc)；肾上腺皮质扫描采用131I-胆固醇；131I间碘苄胍（131I-MIBG)扫描用于嗜铬细胞瘤的诊断。
3．细胞学检查 细针穿刺细胞病理活检，免疫细胞化学技术，精液检查，激素受体检测。
4．静脉导管检查 选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、甲状腺、肾上腺、胰岛病变部位，如下岩窦（左、右)取血测定垂体激素对于判断垂体病变有价值。
（三)病因诊断
1．自身抗体检测 甲状腺球蛋白抗体（TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb)又称甲状腺微粒体抗体（TMAb)、促甲状腺激素受体抗体（TRAb)、胰岛素抗体、胰岛细胞抗体（ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体（GADAb)、抗肾上腺抗体等，医,学全,在线.搜集.整理www.med126.com抗体测定有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疫病的发病机制，甚至可作为早期诊断和长期随访的依据。
2．白细胞染色体检查 有无畸变、缺失、增多等。
3．HLA鉴定
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