2012年度江苏省普通内科医学高级职称考试资料—原发性甲状旁腺功能亢进症(二)
第十七章 原发性甲状旁腺功能亢进症
【临床表现】
本病多见于20～50岁的成年人，40岁以后发病率显著增加，女性2倍于男性。本病的主要临床表现可归纳为以下几方面：
（一)高钙血症
血钙增高所引起的症状可影响多个系统：①中枢神经系统可出现记忆力减退，情绪不稳定，轻度个性改变，抑郁，嗜睡，有时由于症状无特异性，患者可被误诊为神经症。②神经肌肉系统可出现倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，可出现肌萎缩，常伴有肌电图异常。当血清钙超过3mmol/L时，容易出现明显精神症状如幻觉、狂躁，甚至昏迷。医 学全,在线.搜集.整理www.med126.com③消化系统可表现为食欲减退、腹胀、消化不良、便秘、恶心、呕吐；约5％的患者有急性或慢性胰腺炎发作；也可引起顽固性消化性溃疡，除十二指肠球部外，还可发生胃窦、十二指肠球后溃疡甚至十二指肠降段、横段或空肠上段等处溃疡。④软组织钙化影响肌腱、软骨等处可引起非特异性关节痛。⑤皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。
（二)骨骼系统
患者早期可出现骨痛，主要位于腰背部、髋部、肋骨与四肢，局部有压痛。后期主要表现为纤维囊性骨炎，可出现骨骼畸形与病理性骨折，身材变矮，行走困难，甚至卧床不起。部分患者可出现骨囊肿，表现为局部骨质隆起。
（三)泌尿系统
长期高血钙可影响肾小管的浓缩功能，出现多尿、夜尿、口渴等，还可出现肾结石与肾实质钙化，反复发作的肾绞痛与血尿。医,学,全,在,线,提,供www.med126.com尿路结石可诱发尿路感染或引起尿路梗阻，如不及时治疗，可演变成慢性。肾盂肾炎，进一步影响肾功能。肾钙质沉着症可导致肾功能逐渐减损，最后可引起肾功能不全。
（四)其他
甲旁亢患者可有家族史，常为MEN的一部分，可与垂体瘤及胰岛细胞瘤同时存在，即MEN 1型；也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在，即MEN2A型。
（五)高钙危象
严重病例可出现重度高钙血症，伴明显脱水，威胁生命，应紧急处理。
【实验室及辅助检查】
（一)血
血清总钙多次超过2.75mmol/L或血清游离钙超过1.28mmol/L应视为疑似病例。如同时伴有维生素D缺乏，肾功能不全或低白蛋白血症，血清总钙可不高，但血清游离钙是增高的。血清磷一般均降低，但在肾功能不全时血清磷可不低。医,,学全在.线提.供www.med126.com血清碱性磷酸酶常增高，在骨骼病变比较显著的患者尤为明显。血氯常升高，血HCO3－常降低，可出现代谢性酸中毒。
（二)尿
尿钙常增加，但由于PTH降低钙的清除率，当血清钙低于2.87mmol/L时，尿钙增加可不明显。尿磷常增高，由于饮食等因素的影响，诊断意义不如尿钙增多。尿cAMP增加，但注射外源性PTH后，尿cAMP不再进一步增加。尿羟脯氨酸常增加，与血清碱性磷酸酶增高一样，均提示骨骼明显受累。
（三)血清PTH测定
测定血清PTH可直接了解甲状旁腺的功能。有氨基端片段、中间段和羧基端片段的放射免疫分析法和全分子PTH1-84的免疫放射法以及免疫化学发光法。医,,学全在.线提.供www.med126.com后两者的敏感性与特异性均大为提高，是原发性甲状旁腺功能亢进症的主要诊断依据。该法正常范围为1～10pmol/L，平均值为3.42pmol/L。本症患者血清PTH在10pmol/L以上。血PTH水平增高结合血清钙值一起分析有利于鉴别原发性和继发性甲旁亢。
