2012年度江苏省卫生高级主任医师职称普通内科复习资料—代谢疾病和营养疾病(二)
第七篇 代谢疾病和营养疾病
【营养病和代谢病的病因和发病机制】
（一)营养病
机体对各种营养物质均有一定的需要量、允许量和耐受量，因此营养病可因一种或多种营养物质不足、过多或比例不当而引起，其病因和发病机制可分为以下两类：
1．原发性营养失调 摄取营养物质不足、过多或比例不当引起。例如摄取蛋白质不足引起蛋白质缺乏症，能量摄取超过消耗引起肥胖症。医学.全在线www.med126.com
2．继发性营养失调 器质性或功能性疾病所致。
（1)进食障碍：如口、咽、食管疾病所致摄食困难，精神因素所致摄食过少、过多或偏食。
（2)消化、吸收障碍：消化道疾病或某些药物如新霉素、考来烯胺等所致。
（3)物质合成障碍：医学全在线www.med126.com如肝硬化失代偿期白蛋白合成障碍引起的低白蛋白血症。
（4)机体对营养需求的改变：如发热、甲状腺功能亢进症、肿瘤、慢性消耗性疾病、大手术后以及生长发育、妊娠等生理性因素，使机体需要营养物质增加，如供应不足可致营养缺乏。中年以后，体力活动减少，如摄食量不相应降低，能量过多可致肥胖。
（5)排泄失常：如多尿可致失水，腹泻可致失钾，长期大量蛋白尿可致低白蛋白血症。
（二)代谢病www.med126.com
指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病。
1．遗传性代谢病（先天性代谢缺陷) 基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失、降低或（偶然地)升高，导致细胞和器官功能异常。
2．获得性代谢病 可由环境因素引起，或遗传因素和环境因素相互作用所致。不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原因，如常见的水、电解质和酸碱平衡紊乱、大手术后的氮代谢负平衡，慢性肾衰竭时的钙磷代谢障碍等。血脂异常常见于甲状腺功能减退症、肾病综合征、胆道梗阻等。肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
此外，有些遗传性代谢病以环境因素为其发病诱因，如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，如能在出生后3周内确诊，限制摄入含苯丙氨酸的食物，则可以不出现智能障碍。
