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2012年度广东省卫生高级主任医师职称普通内科复习资料—代谢疾病和营养疾病(四)
更新:2011/12/5 字体:

2012年度广东省卫生高级主任医师职称普通内科复习资料—代谢疾病和营养疾病(四)

第七篇  代谢疾病和营养疾病
 

【营养病和代谢病的诊断原则】
要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。营养病和代谢病常具有特殊的症状和体征,是提供诊断的首要线索,须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据,对临床前期患者更有价值,例如有些无症状的糖尿病患者可通过检测血糖而确诊。除常规检查外,可根据拟诊线索进行有关特殊检查。www.med126.com对一些不明原因的症状和体征应进行随访观察。
(一)病史
询问症状的发生、发展和相互关系,并从现病史和个人史中了解发病因素、病理特点、每日进食情况等。必要时作详细的家系调查。
(二)体格检查
需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。
(三)实验室检查
1.血、尿、粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。
2.溶血及凝血检查  如血红蛋白电泳、凝血因子检查等,主要用于遗传性血液病的鉴别诊断。
3.代谢试验  如糖耐量试验,氮平衡试验,水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。
4.影像学检查  骨密度测定、CT和MRI等。医学.全在.,线提,供www.med126.com
5.组织病理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查等。
6.血氨基酸分析  诊断氨基酸异常所引起的先天性代谢病。
7.基因诊断  诊断遗传性代谢病
在诊断营养病时,如同一群体在同一时期内发现相同的病例,则提示可能有相当数量临床前期患者。代谢病(如糖尿病、痛风等)常与种族、遗传、体质等因素有关,诊断一个病例常可追查发现另一些病例。对某些特殊类型的糖尿病,如青年人中的成年发病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变糖尿病,可对其家族成员在出现生化紊乱和临床症状前发现基因异常。医,学.全,在.线www.med126.com一些遗传性代谢病,在症状出现前已有生化改变。应对这些疾病进行临床前期诊断,包括有计划的调查、检出杂合子携带者等。
【营养病和代谢病的防治原则】
(一)病因和诱因的防治
对营养病和以环境因素为主引起的代谢病,多数能进行病因防治。中国营养学会《中国居民膳食指南》指导推广平衡饮食、合理摄取营养和促进健康。以先天性代谢缺陷为主的代谢病,一般只能针对诱因和发病机制进行治疗,但目前基因治疗已显示出一定前景。医学全在线提供www.med126.com此外,有报道用肝、脾、骨髓等移植以治疗肝豆状核变性、免疫球蛋白缺乏症和其他免疫缺陷等。
(二)临床前期和早期防治
早期诊断和采取防治措施可避免不可逆的形态和功能改变,使病情不致恶化,甚至终身不出现症状,如苯丙酮尿症半乳糖血症。糖尿病如在早期使病情得到良好控制,可避免出现严重并发症。
(三)针对发病机制的治疗医学全在线www.med126.com
1.避开和限制环境因素  例如G-6-PD缺乏症患者应避免进食蚕豆对乙酰氨基酚阿司匹林、磺胺、伯氨喹等药物;苯丙酮尿症患者限制进食含苯丙氨酸的食物等。
2.替代治疗  例如对蛋白缺乏症患者补充蛋白质,对血友病患者给予抗血友病球蛋白等。有些代谢病是由于作为酶反应辅助因子的维生素合成不足,或由于酶缺陷以致与维生素辅酶因子的亲和力降低所致,补充相应维生素可纠正代谢异常。www.med126.com例如胱硫醚β-合成酶缺乏所致的高胱氨酸尿症,须给予低蛋氨酸饮食,并试用大剂量维生素B6叶酸
3.调整治疗  例如用皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生症;用别嘌醇抑制尿酸生成以治疗痛风;用青霉胺促进肝豆状核变性患者铜排出等。
(程桦)

 

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