2012年度广东省卫生高级主任医师职称普通内科复习资料—代谢疾病和营养疾病(四)
第七篇 代谢疾病和营养疾病
【营养病和代谢病的诊断原则】
要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。营养病和代谢病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据，对临床前期患者更有价值，例如有些无症状的糖尿病患者可通过检测血糖而确诊。除常规检查外，可根据拟诊线索进行有关特殊检查。www.med126.com对一些不明原因的症状和体征应进行随访观察。
（一)病史
询问症状的发生、发展和相互关系，并从现病史和个人史中了解发病因素、病理特点、每日进食情况等。必要时作详细的家系调查。
（二)体格检查
需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。
（三)实验室检查
1．血、尿、粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。
2．溶血及凝血检查 如血红蛋白电泳、凝血因子检查等，主要用于遗传性血液病的鉴别诊断。
3．代谢试验 如糖耐量试验，氮平衡试验，水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。
4．影像学检查 骨密度测定、CT和MRI等。医学.全在.,线提,供www.med126.com
5．组织病理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查等。
6．血氨基酸分析 诊断氨基酸异常所引起的先天性代谢病。
7．基因诊断 诊断遗传性代谢病。
在诊断营养病时，如同一群体在同一时期内发现相同的病例，则提示可能有相当数量临床前期患者。代谢病（如糖尿病、痛风等)常与种族、遗传、体质等因素有关，诊断一个病例常可追查发现另一些病例。对某些特殊类型的糖尿病，如青年人中的成年发病型糖尿病（MODY)和线粒体基因突变糖尿病，可对其家族成员在出现生化紊乱和临床症状前发现基因异常。医,学.全,在.线www.med126.com一些遗传性代谢病，在症状出现前已有生化改变。应对这些疾病进行临床前期诊断，包括有计划的调查、检出杂合子携带者等。
【营养病和代谢病的防治原则】
（一)病因和诱因的防治
对营养病和以环境因素为主引起的代谢病，多数能进行病因防治。中国营养学会《中国居民膳食指南》指导推广平衡饮食、合理摄取营养和促进健康。以先天性代谢缺陷为主的代谢病，一般只能针对诱因和发病机制进行治疗，但目前基因治疗已显示出一定前景。医学全在线提供www.med126.com此外，有报道用肝、脾、骨髓等移植以治疗肝豆状核变性、免疫球蛋白缺乏症和其他免疫缺陷等。
（二)临床前期和早期防治
早期诊断和采取防治措施可避免不可逆的形态和功能改变，使病情不致恶化，甚至终身不出现症状，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。糖尿病如在早期使病情得到良好控制，可避免出现严重并发症。
（三)针对发病机制的治疗医学全在线www.med126.com
1．避开和限制环境因素 例如G-6-PD缺乏症患者应避免进食蚕豆和对乙酰氨基酚、阿司匹林、磺胺、伯氨喹等药物；苯丙酮尿症患者限制进食含苯丙氨酸的食物等。
2．替代治疗 例如对蛋白缺乏症患者补充蛋白质，对血友病患者给予抗血友病球蛋白等。有些代谢病是由于作为酶反应辅助因子的维生素合成不足，或由于酶缺陷以致与维生素辅酶因子的亲和力降低所致，补充相应维生素可纠正代谢异常。www.med126.com例如胱硫醚β-合成酶缺乏所致的高胱氨酸尿症，须给予低蛋氨酸饮食，并试用大剂量维生素B6及叶酸。
3．调整治疗 例如用皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生症；用别嘌醇抑制尿酸生成以治疗痛风；用青霉胺促进肝豆状核变性患者铜排出等。
（程桦)
