主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》2003年4期目录
慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析
王朝霞,袁云,高枫,戚豫,沈定国,陈清棠 - 田虹,付四清,李劲,张虹,扬真荣
双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
丁秋兰,王鸿利,王学锋,王明山,傅启华,武文漫,胡翊群,王振义 染色体异常核型三例
郑淑芳,窦学术,于青平,孙慧芹 论文QQ81995535 子宫内膜异位症与细胞色素P450 1A1基因A4889G突变的相关性
彭冬先,何援利,丘立文,杨芳,林敬明 2型糖尿病易感位点的功能性L1逆转录转座子的研究
葛胜洁,任跃忠,徐荣臻 家族性反内眦赘皮两家系
王崇芝 BRI基因在一对转移能力不同的肺腺癌细胞系中的序列分析与表达研究
杨焕杰,李钰,陈英准,吕冰洁,陈峰,陈宇,李璞,傅松滨 单眼虹膜异色症一家系五例
毛海燕,陈海波 中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析
邱广蓉,邱广斌,宫立国,孙淼,刘红波,孙桂凤,孙开来 小睑裂伴上睑下垂及内眦赘皮一家系五例
陈良富,饶利兵,马晓建 广西京族硫嘌呤甲基转移酶突变基因研究
张建萍,黄民,关永源,徐安龙,吴珏珩 inv(11)携带者生育11q部分三体一例
叶志纯,赵蕊 IgE高亲和力受体β链基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的研究
崔天盆,王琳,谢俊刚,胡丽华,吴健民 45,XY,der(6),t(6;15)(p25;q11)一例
徐新立,张桂香,王雪松,梁志强,韦玮 高频等位基因不平衡位点D6S1581与鼻咽癌的遗传易感性研究
熊炜,曾朝阳,沈守荣,李小玲,李伟芳,王蓉,熊芳,彭聪,张秋红,周鸣,杨一新,周厚德,黄河,李桂源 46,XX,t(11;20)易位一例
张咏,王宪,于丽 阿昌族与汉族维生素D受体基因FokⅠ多态性
李继梅,卢华君,李海林,唐睿珠,王肖先,郝萍 云南28个群体中含黄素单氧化酶3基因突变频率分布
曾卫民,杨洁,董永利,石宏,高路,杨智丽,鲁靖,郝肇菁,肖春杰 染色体平衡易位两例
张丽双,李君,王艳英 注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析
张咸宁,阮列敏,乐燕萍,张野 中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究
李丹,刘海燕,郗斌,于燕 聚合酶3′外切活性对3′硫化修饰引物聚合反应的影响
郭紫芬,陈琳玲,张佳,彭翠英,杨向东,张旭,何淑雅,廖端芳,李凯 t(5;9)伴智力低下一例
张卫红,司宝敏,赖征莉 应用双色荧光原位杂交检测急性髓系白血病中inv(16)重排的研究
李明,薛永权,吴亚芳,潘金兰,姚利 46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例
王瑞丽,管立学,潘力,王敬先,孙静华 六种与HLA相关联疾病的易感基因研究进展
顾鸣敏,王铸钢,黄薇,范丽安 509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析
曹旭东,曹云,李露霞,卢菲,谢菁,李丽燕,曹新 5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析
孙伟伟,樊金波,钱学庆,唐君霞,行养玲,史建国,朱韶敏,刘会军,顾牛范,冯国鄞,贺林 反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血
李莉艳,莫秋华,徐湘民 钙粘附蛋白在人类早期胚胎的表达
刘芸,邢福祺 应用荧光原位杂交技术诊断基因缺失型进行性假肥大性肌营养不良携带者
戚庆炜,孙念怙,郝娜 脑梗塞患者糖皮质激素受体基因第4内含子G1666T的相关性研究
迟兰芹,张晨,罗兵,孙浩云 X连锁显性遗传房颤一家系八例
谢菁,祖碧燕 男性不育患者Y染色体微缺失筛查方法的建立和初步应用
于丛一,庄广伦,周灿权,闫宗合,李巍,高华,芮德蓉 孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用
赵茵,邹丽 t(1;13)伴自然流产一例
郑雅娜,周辉,刘巧突,朱平 贵州汉族群体F13A01、FESFPS、vWA基因座遗传多态性研究
喻芳,周强,何荣跃,吴思鹍 江浙沪汉族人群HLA-DRB1基因座遗传特征及不同人群频率分布比较
冯明亮,杨剑豪,季芸,陆剑文,陆琼,嵇月华,谢军华,杨颖 外周血检出单个细胞核型改变的意义
刘光平,沈云,刘基铎,谢带嫦