主管单位:中国科学技术协会
主办单位:中华医学会
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
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邮政编码:610041
《中华医学遗传学杂志》2004年5期目录
中国类孟买血型 FUT1和 FUT2基因研究
郭忠慧,向东,朱自严,王健莲,张嘉敏,刘曦,沈伟,陈和平 遗传性舞蹈样运动-棘红细胞增多症一家系三例
崔爱勤,李扬波,刘玉玺,陈玉平,李德让,徐家立 CPP-SOM整合cDNA基因芯片平台的建立
郑培烝,赵春军,杜艳芝,陈赛娟,陈竺,张济,张庆华,王侃侃 六例染色体异常与不良孕育史的关系
楼丽君,沈国松,卢宝庭 MRP-1/CD9基因在胃癌及其癌前病变中的差异表达
张维铭,郑洁,徐垚,刘文天,李艳芸,邢军,耿鑫 染色体核型异常一家系两例
刘有华 中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究
冯学兵,沈南,罗玮琼,张俪慧,钱捷,孙莉,陈顺乐 Turner综合征合并Down's综合征一例
梁旗,蒋雪 广西地区α2珠蛋白基因密码子30缺失导致非缺失型血红蛋白H病
陈萍,李树全,吴华 Marcus-Gunn综合征一例
李国良 中国人自身免疫性肝病相关性 CTLA-4基因多态性研究
范列英,朱烨,仲人前,屠小卿,陈曲波,周琳,刘海英,孔宪涛 46,XX,t(7;14)伴流产一例
王新丽,刘秀丽,高淑波,张颖 男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失
杨元,肖翠英,张思仲,林立,魏伟 - 周晓青
广东客家人 G6PD基因突变型研究
于国龙,蒋玮莹,杜传书,陈路明,林群娣,田秋红,曾敬波,李舒刚 - 刘林菁,梁燕华,胡晓莉,王培光,杨森,张学军
中国人常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍TH基因突变分析
刘威,唐北沙,曹贵方,陈涛,李海燕 家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变研究
刘兴彦,尹利德,段勇,王玉明,程宝文,王燕 母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例
刘晓红 一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系
赵晓萍,谢惠君,郑惠民,于志良,崔毅,丁素菊,任大明,汤国梅 男性假两性畸形睾丸女性化综合征两例
刘春岚,李运星 短串联重复序列基因座嵌合引物复合扩增
董建国,冀强,李英碧,吴谨,张海军,侯一平 应用短串联重复序列快速诊断21三体
杨琳琳,欧阳鸿,徐湘民 遗传性痉挛性共济失调一家系五例
李凤有 荧光原位杂交检测石蜡包埋间变性大细胞淋巴瘤病例中ALK基因转位及其意义
李海燕,李甘地,何小金,刘卫平,张杰,杨文秀 肿瘤中扩增基因的筛选策略
罗曼莉,王明荣 尼曼-匹克病一例
魏绪廷,姜梅杰,孙慧清 强迫症药物疗效与六个功能基因的分子遗传药理学研究
张岚,刘协和,李涛,杨彦春,胡迅,David Collier 少指缺掌并足裂畸形一家系调查及其病因研究
胡周军,余晓芬,李气环,张爱菊,邓曦,张爱英 高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测
王利权,徐晨明,金帆,钱羽力,黄荷凤 46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止发育一例
施丽华,林华 一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断
李春华,章晓梅,李永刚,朱宝生,孟昱时,冯怀英,武泽,高梦莹,唐新华,吴剑云 白细胞介素-1基因多态性与高血压易感性的研究
李艳,徐朴,张平安,李晓艳,黄从新 - 陈军,张士勇,韩崇玉,郭海明,许二赫,凡春秋
特异性抗体标记法检测母血中的胎儿细胞
刘丽英,金春莲,王雁,林长坤,王谦,孙开来 - 王清坚,张义莲
β地中海贫血杂合子基因突变及Gγ珠蛋白基因-158位点SNP与Hb F的关系
陈剑锋,龙桂芳,林伟雄,陈萍 先天性 论文QQ81995535 肾性尿崩症一家系七例
叶志纯,贺新玉,杨理明,刘星辉 醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与山东省汉族人原发性高血压相关性
孙晓健,侯晓菲,刘少荣,刘文波,陶志刚,李建远 遗传性痉挛截瘫一家系12例
肖剑平,托亚,肖志恒 长距离PCR在血友病A携带者检测和产前诊断中的应用
丁培芳,王勤友,孙汶生,张雪芹,滕彬,申法奎 中国人膜联蛋白A1基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病的相关性
董艳,李果,骆天红,吴刚,黄薇,罗敏 一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系
张桂茹,张宝林,王晓明,王海涛,孙乐,王海茹,金慧 t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征
何军,薛永权,何海龙,李建琴,宋晓翔,黄益萍,何亚香,张学兰,柴忆欢,朱伶俐 前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤10号染色体等位基因杂合性缺失分析
王照明,黎永祥 河北汉族群体mtDNA HV1、HV2重叠片段及编码区8430-8673nt序列多态性
付丽红,姚玉霞,丛斌,李淑瑾 Marchesani氏综合征一家系17例
张志强,唐卉,孔祥银,郑广勇 昆明彝族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性
文革生,黄永坤,郝萍,戚勤,李海林,周丽芳,周立艳,余丽萍 线粒体基因突变糖尿病家系资料及致病基因突变研究的统计模型探讨
周琴,任艳,倪宗瓒,李秀钧,冯学山,田浩明 对比两种分析微卫星多态性的电泳方法
罗奕龙,杨俊娟,高炜,霍勇,周爱儒 罗伯逊易位患者植入前胚胎染色体分析
方丛,庄广伦,周灿权,徐艳文,钟依平,彭文林,詹前胜,张敏芳 甲基丙二酸血症一例
杨晓彤,冈铁成,刘书华,董贵章 变性高效液相色谱基因扫描技术在人类疾病基因诊断中的应用
吴柏林,朱建中 多发性神经纤维瘤病一家系五例
郑敏,陈晓滨,刘绍泉,郭林虹