.jpg)
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041
《中华医学遗传学杂志》2015年4期目录
Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究
孙慧慧，张月华，徐小菁，刘晓燕，吴希如，Sun Huihui，Zhang Yuehua，Xu Xiaojing，Liu Xiaoyan，Wu Xiru 姜黄素对α-突触核蛋白基因突变或过表达诱导的寡聚体形成及线粒体ATP敏感性钾离子通道的影响
陈涛，邓益东，廖小平，赵建农，文国强，翁国虎，马飞，郑莹莹 罕见染色体平衡易位一家系两例
王晓旭 一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析
李鹏程，刘飞，张明昌，王秋芬，刘木根，Li Pengcheng，Liu fei，Zhang Mingchang，Wang Qiufen，Liu Mugen 产前诊断复杂易位型21三体综合征一例
吴小青，李英，蔡美英，安刚，何德钦，徐两蒲，黄海龙，林元 先天性耳前瘘管家系中染色体区域8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3的遗传连锁分析
宋健文，吴怡，聂发毅，王碧媛，李玥，舒安利，马艳玲，张蕊，John R Kelso 一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究
吴娴，邓开仙，王春姣，李贵芳，林靖，王荣品，吴海丽，黄盛文 一个常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型家系HOXD13基因的突变分析
李妍，辛倩，单珊，李江夏，刘奇迹，Li Yan，Xin Qian，Shan Shan，Li Jiangxia，Liu Qiji 线粒体DNA T8821G新变异与Leber遗传性视神经病变的相关性
高敏，张赛，张增君，赵福新，张娟娟，梁敏，刘晓玲，韦企平，童绎 原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断
苏艳华，刘洋，谢建生，徐志勇，吴维青，耿茜，罗福薇，Su Yanhua，Liu Yang，Xie Jiansheng，Xu Zhiyong，Wu Weiqing，Geng Qian，Luo Fuwei 连续发生两次同种新发DMD基因突变的家系
段红蕾，王皖骏，朱湘玉，王亚平，李洁，Duan Honglei，Wang Wanjun，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Li Jie NF-κB对Smad泛素化调节因子1表达水平的调节作用
王曦，李英慧，张红军，胡永胜，栾涛，陈芳杰，Wang Xi，Li Yinghui，Zhang Hongjun，Hu Yongsheng，Luan Tao，Chen Fangjie 一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床特点及AGL基因突变分析
郭丽，林伟霞，张占会，赵新景，张穗，蔡香然，周清，宋元宗 一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析
张正中，吕永梅，牟韵竹，杨浩，杨萍，刘一平，刘林莉，陈星，眭维耻 眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例
贺江梅，郑梅玲，张桂林，化爱玲，He Jiangmei，Zheng Meiling，Zhang Guilin，Hua Ailing 一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Jacobsen综合征的产前遗传学分析
董艳玲，胡华梅，胡华，章容，胡斌，龙洋，徐刚，姚宏 论文QQ81995535 HbF增高合并β地中海贫血患者的α-珠蛋白基因拷贝数变异分析
刘思平，宋兰林，熊丽，王克，申洪，钟梅，Liu Siping，Song Lanlin，Xiong Li，Wang Ke，Shen Hong，Zhong Mei 46,XX,t(12;20)(p12;p12)两例
李卓，陈琳，张卉，祖淑静，张艳影 一例Tietz综合征(或)Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析
王环环，唐利芳，张静敏，胡琴，陈颖伟，肖冰，Wang Huanhuan，Tang Lifang，Zhang Jingmin，Hu Qin，Chen Yingwei，Xiao Bing 家族性腺瘤息肉病家系APC基因c.3925_3929缺失突变分析
陈青伟，刘思文，冯继锋，张晓梅，陈森清，马国建，朱明，张元颖，俞军 母系遗传的染色体异常核型两家系四例
魏晓明，李琳 单核苷酸多态微阵列技术诊断Williams-Beuren综合征一例
金玉霞，刘霞，李素萍，葛加美，吴秀芳，宋勤浩，周赤燕，苗正友 新一代测序技术用于胎儿染色体非整倍体无创产前检测的研究
刘静，王华，席惠，贾政军，周玉春，邬玲仟，Liu Jing，Wang Hua，Xi Hui，Jia Zhengjun，Zhou Yuchun，Wu Lingqian 细胞色素P450基因单核苷酸多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的关系
韩琳，毛桂芝，陈颖，李长贵，刘振，王瑶，李鑫德，孙明霞，任伟 Prostasin基因多态性与早发型重度子痫前期妊娠结局的相关性
孔维奇，张燕燕，龚云辉，代莉，周容，Kong Weiqi，Zhang Yanyan，Gong Yunhui，Dai Li，Zhou Rong 外耳表型不同的同卵双胞胎
胡金天，陈琨，曹谊林，王悦，钱瑾，章庆国 同型半胱氨酸水平及其MSR基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压的相关性
陈芳，张颖，王红，欧阳菊艳，木尼拉·艾尼瓦尔，卡丽比努尔·雅合甫，杨梦智，Chen Fang，Zhang Ying，Wang Hong，Ouyang Juyan，Munila·Ainiwaer，Kalibinuer·Yakefu，Yang Mengzhi CisAB01血型分子机制及红细胞表面抗原表达的研究
邓刚，许德义，梁伟，贺云蕾，黄丹丹，郭雯玉，张日，Deng Gang，Xu Deyi，Liang Wei，He Yunlei，Huang Dandan，Guo Wenyu，Zhang Ri ABO*O04等位基因表达弱A抗原的序列分析
章旭，李剑平，Zhang Xu，Li Jianping 自然流产相关的罕见核型三例
郭红霞，平慧，牛丽辉，田伟，李守霞，陈丁莉，陈艳红，冯丽娟 谷氨酰胺转氨酶与神经退行性疾病
刘振，曾俊晟，曾胜，唐北沙，王俊岭，Liu Zhen，Zeng Junsheng，Zeng sheng，Tang Beisha，Wang Junling 辅助生殖技术子代疾病与表观遗传
黄鸿峰，陈玄，杨晓煜，黄燕芳，Huang Hongfeng，Chen Xuan，Yang Xiaoyu，Huang Yanfang t(6;13)(q23.3;q31.3)易位伴复发性流产患者流产组织及植入前胚胎的遗传学检测
王珺，张靖，李懋，黄剑磊，马夜肥，张振强，王晓红 多种方法检测胎儿易位嵌合型21-三体综合征一例
姜雨婷，王文静，于洋，岳嘉明，刘睿智，李付彪 D12S391基因座检出三带型等位基因二例
兰菲菲，李海霞，秦丹卿，卢建，赵辉，尹爱华 220例原发闭经患者的遗传学分析
刘长美，李琳 46,XY,t(1;3)(p22;p13),9ph+伴畸形精子症一例
陈爽，姜雨婷，贾春澍，奚琦，王文静，刘睿智 198例Turner综合征患者的核型与临床表现分析
贺静，赵庆芬，王瑞红，唐新华，朱姝，余蕊，黄文明，李海春，朱宝生 900例不孕不育患者染色体核型分析
朱海燕，张海荣，沈祖楠，詹晓华，季春燕，王雪松，王蔼明 325例婴幼儿圆锥动脉干畸形与细胞遗传学分析
黄曙方，李萍，吴岳恒，肖定璋，丁红，张文伟，陈景，陈少贤，孟锦绣 109例原发性闭经患者的遗传学分析
吴坚柱，林少宾，周祎，陈宝江 染色体多态性qh+与复发性流产关系的探讨
王桂玲，任春娥，姜爱芳 智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查
于莉，段然慧 原发性震颤一家系六例
范芳晋，安冉，徐严明 染色体整臂平衡易位两家系三例
徐鸿雁，李琳 家族性甲状腺肿两家系
刘曾，刘国强 胎儿新发标记染色体伴平衡易位一例
姜雨婷，岳嘉明，史青杨，王文静，刘睿智，李付彪 橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系
江宗泽，曾志，李鱼 原发性震颤一家系八例
陈静，赵全珍，徐严明 18号染色体长臂部分三体合并Edward综合征一例
戴欧欢 染色体核型异常两家系
乐萍，张小珍，霍小春，黎文婷，李垠娇 一家系三例2(q35-qter)三体和4(q35-qter)单体的临床表现和细胞遗传学分析
粱明宏，王文靖，任晨春，张海霞，杨微微，张月香 基因诊断脊髓性肌萎缩症一例
刘维亮，李芳，何志旭，艾戎 46,XX,t(7;8)(q31.2;q13)一例
熊进，彭海英，董毅飞，张昌军，杜昆 -
