人类免疫缺陷病毒感染由二个相关的逆转录病毒(HIV-1和HIV-2)之一感染所导致的广泛的临床表现，感染者可因细胞介导的免疫功能缺陷而表现为无症状携带者至严重功能衰竭和致死性疾病。
有些逆转录病毒是致瘤性的，而其他逆转录病毒可产生改变正常细胞功能或引起细胞死亡等病理改变。已知能感染人体的逆转录病毒---人类嗜T淋巴细胞病毒(HTLV)Ⅰ型和Ⅱ型---与淋巴组织新生物，神经疾病和较少见的严重免疫缺陷有关。相反，HIV能引起免疫缺陷，但不直接导致新生物的产生。
HTLV-Ⅰ和HTLV-Ⅱ既有嗜淋巴性，又有致瘤性，称为C型逆转录病毒，可导致＜5%的感染者出现成人T细胞白血病或淋巴瘤。含有病毒的CD4+T淋巴细胞(辅助T细胞)在组织和外周血循环中的增生，可导致白血病，弥漫性淋巴结病变，肝脾肿大和皮损。许多患者表现为免疫抑制，有些可出现同严重HIV感染者一样的机会性感染。HTLV-1还有嗜神经性，可在＜1%的携带者中引起进行性脊髓病变［热带强直性下肢轻瘫或HTLV相关性脊髓病变(HAM)］。HTLV-Ⅱ型携带者较少发生脊髓病变。临床上，HAM为进行性强直性下肢轻瘫，表现为感染后的前十年内出现下肢无力，强直，麻木，感觉迟钝和尿频，尿失禁(参见162节热带强直性下肢轻瘫/HTLV-Ⅰ相关性脊髓病变)。
HTLV-Ⅰ经性和血液传播，但大多数感染是由母亲经母乳喂养直接传给婴儿。HTLV-Ⅰ的疾病和血清流行模式表明这是一个广泛而不是同源分布的病毒。譬如，在南日本，加勒比海地区和某些美国城市的静脉吸毒者和妓女中的HTLV-Ⅰ病毒呈现高滴度。
人类逆转录病毒中已经造成最大的社会和医学影响的是HIV-1，这种病毒在1984年被认定是造成严重免疫缺陷广泛流行的原因，这种疾病被称为获得性免疫缺陷综合征(AIDS)。
AIDS是一种细胞介导的免疫功能异常，特异性地表现为机会性感染，恶性肿瘤，神经系统功能异常和其他各种综合征。AIDS是HIV相关条件范围内最严重的表现(见下文症状和体征)。未经治疗的感染者在感染后的最初几年中发展成AIDS的危险性估计每年1%～2%，此后为每年5%左右。最初10年的累计危险性为50%。几乎所有未经治疗的HIV感染者最终都会发展为AIDS。HIV感染的长期后遗症(如其他恶性肿瘤和慢性神经疾病)可能尚未被阐明。
AIDS最初是由严重机会性感染和/或一些继发性肿瘤的出现所定义，如卡波西肉瘤和非霍奇金淋巴瘤，这些病变已知是与细胞介导的免疫功能低下有关。美国疾病控制与预防中心1993年的定义将成人和青少年分为无症状(A)，HIV相关症状(B)，和真性AIDS(C)(表163-1和表163-2)。HIV患者同样以CD4+ 淋巴细胞计数分类：＞500/μl(1)，200～499/μl(2)，＜200/μl(3)。许多患者最初觉察到他们的HIV感染是在诊断患有危及生命的机会性感染或恶性肿瘤的时候，而在此之前不伴有慢性症状。
传播
HIV的传染需与含有感染细胞或血浆的体液接触。HIV可存在于含血浆或淋巴细胞的液体或渗出液中，尤其是血液，精液，阴道分泌液，母乳，唾液或伤口渗出液中。通过咳嗽或喷嚏产生的唾液或飞沫的传播极其罕见，这只是一种理论上的可能性。在工作场所，学校或家里的偶然或密切的非性接触不会传播HIV。大多数情况下是通过共用注射器或性关系等体液的直接交流而传播的。
性生活 不接触体液的性生活方式是安全的。其他如口yin或舐阴等性方式相对但不是绝对安全。最危险的是生殖器接触，尤其是肛交的被动方。在性交前或性交中有粘膜破损会增加危险性。使用乳胶避孕套或子宫帽可降低危险性，但不会杜绝传播的可能性。润滑油会降低避孕套的保护作用，因为润滑油会溶解乳胶。
感染细胞或游离病毒通过输血，意外注射或粘膜暴露可到达新宿主的靶细胞。粘膜炎症作用可通过其他性传播疾病(STD)对HIV感染的易感性增加得到解释。HIV传播肯定因软下疳的存在而增加，其他如单纯疱疹，梅毒，滴虫病和其他STD的感染更可能发生HIV的性传播。
由意外针刺发生的HIV传播率估计为300次中有1次，远低于乙型肝炎的传播率，可能是由于大多数感染者的血液中HIV病毒颗粒相对较少的原故。刺入较深或注入血液，如含有血液的中空针头刺入皮肤，可增高HIV传播的危险性。
HIV从具备良好技术的已感染医技人员传播到未感染患者身上的危险性非常小，而且也很少了解。由一个牙医造成至少6个他的病人被感染的情况已有报道。但广泛的调查表明，在HIV感染的内外科医生经治的患者中没有发现其他病例。这意味着由牙科医生传播给他的病人这一现象仍不明了，仍存有疑问，显然只是唯一的一个插曲。已被HIV感染的医技人员是否应被取消行医资格仍未能下定论。在医疗过程中因输血未被筛检或医疗器械未经严格消毒而造成的HIV传播仍是一个潜在的问题。
用酶联免疫吸附试验(ELISA)(见下文)方法对供血者进行筛检，可有效降低因输血引起的HIV感染。但如果是HIV感染早期的供血者，尚未产生抗体应答，这时的ELISA和Westernblot结果均为阴性，而血浆中的HIVp24抗原可表现为阳性结果。这些供血者可能造成非常低，但依然存在的输血相关性HIV感染(估计危险性介于1/1万～1/10万)。近来采用同时检测抗体和p24抗原的筛检方法可能进一步降低危险性。
发病机制
两种密切相关的逆转录病毒，HIV-1和HIV-2已被证明可在不同的地区引起AIDS。HIV-1在西半球，欧洲，亚洲和中亚，南亚和东亚引起绝大部分的AIDS病例；HIV-2是西非地区引起AIDS的主要原因，且毒力低于HIV-1。在西非的某些地区，这两种病毒可同时被发现。
所有逆转录病毒都含有逆转录酶，可将病毒RNA转录为前病毒DNA，后者能整合到宿主细胞DNA中。这些整合了的前病毒在每个细胞分裂期间随着正常细胞基因一起复制。这样，已感染细胞的所有子代均含有逆转录病毒的DNA。HIV的前病毒DNA既可转录成RNA，又可翻译成蛋白质；以制造出成百上千个感染病毒。HIV生活周期最后阶段的关键是另一种酶：蛋白酶。这种酶可以把从人感染细胞中芽生出来未成熟的无感染性的HIV病毒，通过裂解蛋白决定簇而转变为有感染性的形式。
HIV感染T淋巴细胞中的一个主要亚群，这种亚群因其T4或CD4转膜糖蛋白而被命名，功能上为辅助/诱导细胞。HIV也可感染非淋巴细胞，如巨噬细胞，小神经胶质细胞，各种内皮和上皮细胞。HIV可粘附在淋巴结中的树突状细胞表面但不能侵入细胞。HIV感染的结果，是造成T细胞，B细胞，自然杀伤细胞，单核细胞，巨噬细胞的数量和功能均受到影响。不论除CD4+淋巴细胞以外的其他细胞功能是否异常，AIDS中的许多免疫功能异常似乎均可用CD4+淋巴细胞的辅助功能丧失而得到解释，也就是细胞介导免疫功能出现了危机(参见第146节)。
血循环中CD4+淋巴细胞数(CD4计数)和血浆中HIVRNA水平(病毒载量)是确认AIDS严重机会性感染(表163-2)发病的最佳预测指标。CD4计数是白细胞数，白细胞中淋巴细胞百分比和带有CD4标志淋巴细胞百分比三者相乘的结果。正常值为750+250/μl左右，但在HIV感染早期通常会降低40%～50%。当CD4淋巴细胞＜200/μl时，机会性感染的易感性明显增加。细胞介导免疫性降低的其他证明是对皮下注射抗原迟发性变态反应丧失，例如对结核的PPD皮肤试验。病毒载量(每1ml血浆中的HIV-1RNA拷贝数)是临床演进的预测指标，也是了解抗逆转录病毒治疗效果的重要指标。随着免疫缺陷加重，HIV-1 RNA水平上升，而病毒水平高也意味着CD4计数将会下降，即使此时患者没有严重免疫缺陷的症状或依据(CD4＞500/μl)。血浆病毒水平每增加3倍，发展为AIDS或造成死亡的危险性就会增加50%。
HIV感染者中抑制性/细胞毒淋巴细胞，即CD8+淋巴细胞表现为功能正常或数量增加，这可能促成进一步的免疫缺陷，并导致CD4:CD8比例＜1(正常≈2:1)。由于其他病毒感染(如巨细胞病毒，Epstein-Barr病毒，流感病毒，乙型肝炎)可能造成CD4:CD8比例的暂时降低，所以这个比例的降低没有特异性。
HIV如何干扰免疫系统的概念由于HIV的高速复制和迁移的发现而完全改变，如同有效的抗逆转录酶治疗期间血浆HIV RNA的快速下降所揭示的一样。血浆HIV RNA的半更新时间(即一半HIV病毒被替换所需的时间)估计不到1天，相当于严重HIV感染者每日有108～109个病毒被更新。这种快速的病毒复制会造成很多的突变机会，并进而引起因病毒突变而产生的耐抗逆转录病毒药物。已被感染的CD4细胞半衰期非常低(2天左右)。这表明新感染的CD4细胞能产生＞99%的血浆RNA；经过2天左右病毒复制以后，这些细胞死亡。这意味着即便是无症状患者体内的CD4细胞也在被恒定地破坏，其破坏速度取决于血浆RNA的水平。在有效的药物治疗期间，血浆HIVRNA水平在数日内下降至一个较低的水平，或在数周或数月内降至检测线以下。这些发现和许多新的有效的抗逆转录病毒药物已经从根本上改变了抗逆转录病毒治疗的原则(见下文)。
血浆HIV RNA水平与淋巴结和脑中RNA水平间的关系正在积极地加以研究，因为对身体中这些静止贮存型HIV的治疗效果仍不明了。即使经联合治疗血浆HIVRNA降至检测线以下后，淋巴结中的HIV仍可在数年以后被检测到。患者经过有效药物如逆转录酶抑制剂核苷拟似物(如叠氮胸苷或stavudine)治疗后常可使脑脊液中的HIVRNA水平降至检测线以下，这可能反映脑中的水平，但这尚未被证明。对这些贮存状态的HIV的攻击可能是清除患者体内HIV感染的关键步骤。
CD4+淋巴细胞丢失的模式有三个阶段，但其速度在不同的患者之间有很大差异。在感染第一个月内，循环CD4+细胞数很快下降。然后是一个长期而又缓慢的下降过程，最后是一个更快速的下降期，1～2年内可发展为AIDS。淋巴细胞的丢失速度在时间和个体间的变化与血浆HIV RNA的水平有关联。但细胞破坏的根本机制尚未完全明了。
体液免疫也同样受到影响。淋巴结中B淋巴细胞(可产生抗体)增生可引起淋巴结病变和抗体产生增多，造成高球蛋白血症。对以前接触过的抗原所产生的抗体仍可继续制造，但对新抗原的应答能力减弱甚至消失。因此，总抗体水平(尤其IgG和IgA)可能升高，对一些特殊病原体(如巨细胞病毒)的抗体值通常较高，但对免疫接种的应答随着CD4计数的下降而日益降低。
AIDS中的可计量免疫异常包括无应答(对常见抗原的皮下注射缺少迟发性超敏反应可证明之，如破伤风，流行性腮腺炎，白色念珠菌)，对分裂素和抗原的T细胞应答增生低下，多克隆高γ球蛋白血症，血浆免疫复合物水平升高，抗体的回忆反应和对新抗原的反应降低，免疫活动标志物水平升高，如α1-胸腺素，不耐酸干扰素，新蝶呤和β2-微球蛋白。
机会性感染 特异性机会性感染的模式随地理区域，危险因素的不同而改变，或者是医疗干预后的结果。在美国和欧洲，AIDS患者中90%以上的卡波西肉瘤为同性恋或双性恋者，可能因为他们同时感染了人类单纯疱疹病毒8，这是新近确定引起卡波西肉瘤的辅助因素(同HIV一起)。弓形虫病和结核病在热带地区很常见，因为热带地区普通人群中的刚地弓形虫和结核分枝杆菌慢性感染人数较高。而在发达国家结核病的感染率较低，但HIV已经使其发病率升高，并且有不典型的临床表现。对卡氏肺孢子虫和鸟型分枝杆菌大范围的有效预防已在发达国家降低了它们的感染危险性。
自1981年首次发现AIDS以来，当时报道在加利福尼亚和纽约的男性同性恋中发现卡氏肺孢子虫肺炎和卡波西肉瘤，美国到1996年12月已报道了581000以上的病例，并已有357000例死亡。全世界估计有超过3000万的HIV感染者和1000万的AIDS病例。
业已发现有两种HIV流行病学传播形式。在美国和欧洲(Ⅰ型)，主要的传播方式是同性恋或经血传播。大多数患者是20～49岁的高危人群(如男性同性恋或双性恋，共用注射器的静脉药瘾者和接受输血和成份输血者，并有时可经异性性行为传播给女性)。在美国，女性占所有AIDS病例的比例正在升高(20%左右)。
在血友病和其他出血性疾病患者中，AIDS已成为引起死亡的首要原因。1985年以前，美国血友病患者中HIV感染的危险性与大量应用Ⅷ因子浓缩物和血浆制品的来源有关。来源于美国的市售血浆制品的广泛应用导致了HIV感染的高发病率，即使从最初未受影响的地区得到的血浆制品也有危险性。在欧洲大部分地区，凝血因子采集于HIV感染低危地区，所以较少血友病患者被感染。以后常规筛检和对血的热处理或生物工程处理后，血友病患者的感染危险性已基本消除。
在非洲，南美洲和南亚(Ⅱ型)，传播方式主要是异性恋。在这些地区，男性和女性比例相近。在巴西和泰国已发现两种类型的混合型。疾病主要集中在交通和商业发达的城市，其次才是农村地区。
发展中国家由于资源贫乏，不足以处理流行的发展，已造成HIV持续流行。HIV-1的两种血清型在泰国的流行已被阐明。在1990年左右，同时流行的异性恋方式传播(A基因型)和注射器传播(B基因型)的HIV快速感染妓女和嫖客，以及共用注射器的静脉吸毒者。
育龄期妇女的大量感染已经导致相当数量的儿童AIDS病例(参见第265节病毒感染中的儿童人类免疫缺陷病毒感染)。HIV可以经胎盘或生产过程中感染。母乳中已发现有HIV，因此哺乳也可传播HIV。另外，新生儿和儿童因反复使用未经严格消毒的注射器也会感染HIV。
