多发性硬化是一种缓慢进展的中枢神经系统疾病，其特征为大脑与脊髓内播散的脱髓鞘性斑块，造成多发的，多样的神经症状和体征，常有反复的缓解和复发。
病因学和发病率
病因不明，怀疑为免疫学异常。一种假设认为病因是由潜伏性病毒(可能是人疱疹病毒或逆转录病毒)的感染所引起，病毒性感染与表达激发了一种继发的免疫反应。病人家属中本病发病率的增高，以及与某些HLA异型的相关性提示遗传学方面的易感性。环境因素也有一定的影响。温带地区多发性硬化(MS)的发病率(1/2000)较热带地区(1/10000)高出。MS的发病危险性与病人15岁以前所居住的地区有联系；在15岁后移居至他处不能改变其发病倾向。发病年龄一般为20～40岁，女性病例多于男性病例。
病理学
在中枢神经系统内有播散的脱髓鞘斑块，伴少突胶质细胞的破坏和血管周围的炎症，病理变化主要发生在白质内，好发部位有脊髓的侧柱与后柱(特别在颈段与胸段)，视神经与脑室旁区域。中脑，桥脑，与小脑内的传导束也可被累及，大脑与脊髓的灰质也有可能受到影响。神经元的细胞体与轴索通常完好，特别在新发生的病变中。在后期，轴索也可能破坏，特别在长传导束中，继发的纤维性胶质增生使传导束呈现硬化的表现。新的与旧的病变可以同时共存。在脱髓鞘斑块内与斑块周围，可发现髓磷脂的脂质与蛋白质成分都有化学性改变。
症状和体征
多发性硬化的特征是中枢神经系统功能障碍的症状和体征的多样化，配合反复的缓解与复发。最常见的发病症状为感觉异常，出现在一个或几个肢体，躯干或一侧的面部；腿或手的无力或笨拙；或视觉障碍，例如单眼的部分性失明与眼球活动时的疼痛(球后视神经炎)，视物模糊或暗点。其他常见的早期症状包括眼肌瘫痪造成的复视，一个或多个肢体的短暂无力，轻微的步态障碍，一个肢体的轻度僵硬与异常的易疲乏，膀胱控制困难，眩晕，以及轻度的情绪障碍；所有这些症状反映中枢神经系统内播散病变，而且往往可以发生在疾病被确诊之前数月或数年之久。身体温度的升高(例如炎热的气候，洗热水浴，发热)可使症状和体征加重。
精神状态 可出现精神淡漠，判断力缺失及注意力不集中。情绪易波动很常见，容易使人一开始误认为是癔病。某些病人有欣快表现，另一些则有反应性抑郁症。突然的哭泣或发笑(假性延髓瘫痪的症状)指出控制情绪的皮层延髓通路已受累及。抽搐性癫痫发作少见。严重的精神障碍(例如躁狂，痴呆)可发生在疾病后期。吟诗状言语(发音缓慢，在一字一句开始时在顿挫倾向)在晚期病例中属常见。失语症罕见。www.med126.com
颅神经 除视神经炎以外，通常在病程中还能看到以下一个或多个眼部体征：视神经部分性萎缩伴视盘颞侧苍白，视野改变(中心暗点或视野全面性缩小)，或短暂的眼肌瘫痪伴复视(由于脑干内联接第3，4，6颅神经核的传导束被累及)。当发生视神经炎时，可发生视乳头水肿伴视力障碍，瞳孔的直接对光反应也减弱；不过其他的瞳孔变化，Argyll Robertson瞳孔与完全性失明罕见。眼球震颤是一个常见体征，可能是由于小脑或前庭核受损所引起。其他颅神经受损的表现比较少见，如有发生通常是由于脑干内相应颅神经核区域遭到损害。耳聋罕见，但眩晕并不少见。偶尔可有单侧的面部麻木或疼痛(类似三叉神经痛)，以及半侧面肌瘫痪或痉挛。
运动 腱反射(如膝反射，踝反射)一般都亢进；常出现巴宾斯基征与膝，踝阵挛。浅反射，特别是上，下腹壁反射，减退或消失。往往病人只诉述单侧的症状，但体检可揭露出双侧的锥体束征。小脑病变引起的意向性震颤常见，持续的有目的性用力使其加剧。动作出现共济失调的表现：摇晃，不规则，颤抖而无效。可出现静止性震颤，当头部未经支持时尤其明显。肌肉无力与强直可由锥体束的损害造成，产生僵硬，不稳的步态；再后，强直加上小脑性共济失调可使病人寸步难行。大脑的病变可引起偏瘫，有时作为发病症状。在疾病后期可以出现感觉刺激(例如床被的接触)引起的痛性屈肌痉挛反应。
多发性硬化有一种亚型即视神经脊髓炎，可发生视神经炎，有时为双侧性，伴颈段或胸段脊髓内的脱髓鞘病变，临床表现为失明与两下肢截瘫。Charcot三联征(眼球震颤，意向性震颤与吟诗状言语)是晚期病例中常见的小脑体征。轻度的呐吃可由小脑损害，皮层控制的障碍或延髓神经核损害所致。
感觉 任何一种表皮感觉的完全丧失是罕见的，但可发生感觉异常，麻木与感觉迟钝(例如痛觉和温度觉的减退，振动觉和位置觉的障碍)，往往局限于手部或腿部。客观的感觉变化都是一过性的，往往只有在通过仔细检查才能引出。可以发生各种痛性感觉障碍(例如烧灼，电击或阵发性疼痛)，特别在脊髓脱髓鞘病变病例中。
自主神经 当脊髓受累及时，常见尿急，排尿不畅，部分性尿潴留或轻度尿失禁与便秘，在男性中可引起阳痿，在女性中可出现生殖器官感觉消失。在晚期病例中可发生大小便失禁。
