实验室检查
所有闭经妇女应该测定促卵泡素(FSH)，泌乳素(PRL)及促甲状腺刺激素(TSH)的基础血清水平，以确认临床诊断。＞30%的闭经病人有泌乳素增高。如果泌乳素增多［一般是＞20ng/ml(＞888pmol/L)］则应复测，因为非特殊性刺激亦能增高，如紧张，睡眠及食物的摄入。如果甲状腺功能正常，而泌乳素增多，进一步的诊断是需要的，以排除一个催乳素分泌的垂体及其他疾病。TSH增高(＞5mU/L)而泌乳素不增高则为原发性甲状腺功能低下。然而在原发性甲状腺功能低下的有些妇女，其甲状腺素释放激素分泌增加，并在刺激TSH产生的同时，也刺激泌乳素的产生。FSH的增加(＞30IU/L)提示卵巢衰竭。
如果泌乳素，TSH与FSH水平正常或低，进一步的诊断则基于临床表现。如果疑及甲状腺功能紊乱，则应测定甲状腺素水平。在多毛妇女中，应测定血清总睾酮及硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)。睾酮水平＞200ng/dl提示有一个产生雄激素的肿瘤，最常见为来自卵巢的。如果DHEAS水平达正常实验室的高限二倍，则病人应诊断为有肾上腺肿瘤。如果睾酮与DHEAS皆无明显升高，广泛的测试是不必要的，因为已排除了严重的原因。睾酮及/或DHEAS水平轻度升高则提示多囊卵巢综合征，但是有此综合征的多毛妇女其水平有时正常，因为雄激素的代谢廓清率及与雄激素结合的蛋白水平有改变。
如果妇女在青春期开始有严重的多毛，并有强烈的多毛家族史，并且身长与家人相比比所预测的要矮，或血清DHEAS水平≥500μg/dl，则应考虑成人-开始型先天性肾上腺过度增生。先天性肾上腺过度增生的妇女，其17-羟孕酮水平增高。如疑及库欣综合征，病人应排除皮质素过多(参见第9节)。
测定血清黄体生成素(LH)基础水平可帮助将多囊卵巢综合征从下丘脑或垂体功能紊乱中区分出来。在多囊卵巢综合征中，血液中LH水平往往增高，且LH对FSH的比值增加。在下丘脑或垂体功能紊乱中，LH或FSH水平正常或减低。
甲状腺功能正常的高催乳素血症妇女及低促性腺激素水平的妇女(典型的为LH及FSH＜7IU/L)，不论其催产素水平如何，都有X线作蝶鞍检查的指征，以排除垂体肿瘤(参见第7节)。轻度催乳素过多血症的甲状腺功能低下及闭经-溢乳的妇女不应作X线蝶鞍检查，因为给以甲状腺素补充后，蝶鞍将回复正常。计算机X线体层摄影(CT)与磁共振成像(MRI)进行蝶鞍检查可断定患者是否有一个向蝶鞍上扩大的垂体肿瘤或为空蝶鞍综合征(其中蝶鞍是增大的，但主要包含着CSF)。当垂体肿瘤在X线上直径≥10mm，或有向蝶鞍上扩大的征象，则应作正规的视野检查。当怀疑有大的垂体肿瘤存在或全垂体功能低下则应检查垂体，特别是肾上腺与甲状腺功能。
超声波与CT往往能够在作外科切除手术前对产生雄性素的肿瘤定位。很少需要的选择性的肾上腺与卵巢静脉血管造影，只应在特别的中心施行。在手术中，肿瘤应作活检以评估其恶性的潜在性。
治疗
治疗根据原因，对多囊卵巢综合征尚无理想的治疗方法。如果为要求妊娠而诱发排卵(参见第245节排卵功能紊乱)，或为防止雌激素诱发的内膜过度增生，或为减少多毛及雄性素过多的长期效应(如心血管疾病，高血压)，则可能需要治疗。
对有多囊卵巢综合征的妇女并要求妊娠者，首选诱发排卵的药物为枸橼酸克罗米芬(clomiphene citrate)50～100mg/d，共5天。因为其很简单和有高成功率(75%排卵率，35%～40%妊娠率)。其他诱发排卵的方法有外源性促性腺激素，人纯化FSH，促性腺激素释放激素(GnRH)的脉冲式给予，卵巢楔形切除及卵巢钻孔。楔形切除与钻孔只用于其他方法失败后，特别对受孕是一个问题，因为手术后可形成盆腔粘连。
对有多囊卵巢综合征的无排卵妇女且无多毛也不要求妊娠者，则应间断性地给予孕激素(如醋酸甲羟孕酮5～10mg/d口服共10～14天，每1～2月)或口服避孕药，以减少内膜过度增生与肿瘤发生率的增高，并减少血液中雄性素水平。口服避孕药应只给予绝经前期的妇女且不吸烟及无其他明显的危险因素者(参见第246节口服避孕药)。用间断性孕激素的妇女应避孕，因为如在妊娠早期，这些激素可能(虽未证实)并发新生儿畸形。
对有多囊卵巢综合征的无排卵妇女，且有多毛，亦不要求妊娠者，应鼓励作物理治疗(如漂白，电解，拔除，蜡疗，脱毛)。没有一个药物治疗是理想的或有效的。口服避孕药是轻度多毛者的第一线治疗。它们抑制促性腺激素与性激素的分泌，并增加性激素结合球蛋白的产生，致使生物活性的游离睾酮水平减低。其效果往往很少，且须数月后才看得到。所有的配方都同样有效。但宁愿用含有最少雄激素副作用的口服避孕药。如口服避孕药不合适或有禁忌，可用口服孕激素(醋酸甲羟孕酮5～10mg/d)。孕素的不利作用有乳房痛，浮肿与抑郁。
其他用以处理多毛的药物包括环丙孕酮醋酸脂(cyproterone acetate)，一种强力的孕素与抗雄性素，可控制50%～75%患病妇女的多毛。全球往往用其处理多毛的妇女，但在美国未予批准，因为它在小猎犬中引起乳腺癌及对孕妇引起胎儿畸形。安体舒通(spironolactone)为一温和利尿剂，它抑制雄性素的生物合成，并在靶组织中与雄性素争夺它们的受体。100～200mg/d口服的剂量为有效。不利的作用包括利尿，体位改变的症状(如昏厥，低血压)，乳房痛及不规则的子宫出血。其长期作用尚不知，如对一个发育中胎儿的作用，故应该避孕。
对大多数多毛妇女不应该用糖皮质激素，因为用肾上腺抑制没有显示较卵巢抑制更有益，而且因为大多数多毛妇女中过多雄激素的来源主要是来自卵巢。糖皮质激素只限用于有证实资料的肾上腺功能亢进或在类固醇生成通道中有酶的缺陷。GnRH促效药及拮抗药在处理多毛中可能有效。这些药物抑制促性腺激素，于是也即抑制性激素的分泌，因而产生药物性卵巢切除术的效果。现正在寻找局部有效的抗雄激素药物。
对下丘脑功能紊乱的妇女，作心理咨询或改变生活方式，常常能诱发排卵。枸橼酸克罗米芬很少诱发排卵。如果这些方法无效，可能需要外源性促性腺激素或GnRH脉冲疗法。
对有慢性下丘脑性或垂体性无排卵及血液低雌激素水平，且不欲妊娠的妇女，为了防止骨质疏松症，可给予口服结合雌激素0.625～1.25mg/d，酯化雌激素(esterified estrogens)0.625～1.25mg/d，微米化雌二醇(micronized estradi-ol)-17β0.5～1.25mg/d，或每周2次经皮肤给予雌二醇-17β0.05～0.1mg，另加醋酸甲羟孕酮5～15mg/d，于每个月的最初12～14天，或整个周期都给予醋酸甲羟孕酮2.5mg/d。有性生活的妇女，可用口服避孕药作为替代治疗。
