缺失综合征指因染色体部分缺失导致的临床综合征。

5p-缺失(Cri du chat综合征，猫叫综合征)指5号染色体短臂末端丢失，患者在新生儿期发出高调哀号哭声(特别像猫叫)，可持续几个星期，以后逐渐消失。患者常为低出生体重儿，有小头畸形，面圆，眼大，睑线下斜(伴或不伴皮褶)。斜视，宽鼻，耳位低，形状异常，常伴有外耳道狭窄。可发生程度不等的并指(趾)。常有心脏缺损，肌张力低下。智力和体格发育明显滞后。许多患者可存活到成人时期，但残疾程度严重。

4p-缺失(Wolf-Hirschhorn综合征)常导致严重的智能落后。可有宽鼻或钩状鼻，上睑下垂和缺损。腭裂，骨龄发育落后。男性常有尿道下裂和隐睾症。患者在新生儿期死亡率较高。存活者易患感染性疾病和癫痫。少数存活到二十余岁者常有严重的残疾。

染色体微缺失综合征指在染色体的特殊部位出现微小缺失和次微小缺失。用荧光探针和其他染色体技术可作出诊断。较常见的疾病列于表261-4。几乎所有的病例均为散发，细胞遗传学常不能显示微小缺损。但是针对特定缺失区DNA探针可证实这些缺失的存在。

端粒缺失(缺失发生在染色体的任一端)，常发生于一些原因不明的智能落后伴多发畸形病例。