如果突变发生在生殖细胞，无论是在其发育周期的任何阶段，都存在对下一代影响的可能性，其影响可分为致死性和非致死性两类。致死性影响可能是显性致死或www.med126.com隐性致死。显性致死即突变配子与正常配子结合后，在着床前或着床后的早期胚胎死亡。隐性致死需要纯合子或半合子才能出现死亡效应。

如果生殖细胞突变为非致死www.med126.com/wszg/性，则可能出现显性或隐性遗传性疾病，包括先天性畸形。在遗传性疾病频率与种类增多的同时，突变的基因，以及染色体损伤，将使基因库的遗传负荷增加。基因库是指一种物种的群体中在生殖细胞内具有，并能传给下一代的全部基因的总和。