遗传因素 | |
家系调查结果显示,特发性癫痫近亲中患病率为2%~6%,明显高于一般人群的0.5%~1%。特发性癫痫具有不同的遗传方式,如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传,婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。 已有三种呈常染色体显性遗传的原发性癫痫的基因被克隆,这些基因均编码离子通道蛋白。其中夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2的神经元烟碱型乙酰胆碱受体(nAChRs)α-4亚单位编码配体门控钙离子通道基因(CHRNA4)突变所致,已发现两种突变形式,一种为位于248号的色氨酸被苯丙氨酸取代,另一种为碱基对插入www.med126.com/yaoshi/突变(776in53)。突变的受体通道钙离子内流减少,导致突触前末梢释放抑制性神经递质GABA减少,突触抑制功能降低而引发癫痫发作。 遗传因素仅影响癫痫的预致性,其外显率受年龄限制。如儿童失神癫痫以3周/秒棘慢波综合脑电图为特征,其同胞在5~16岁有40%以上显不同样的EEG异常,但其中仅1/4出现临床发作。症状性癫痫患者的近亲患病率为1.5www.med126.com/zhicheng/%,也高于常人,罹病时也具有癫痫的预致性。某些症状性癫痫如高热惊厥和结节性硬化等,本身即是遗传性疾病。Schulte等调查553对孪生子,单卵双生儿癫痫发病的一致性为57%,双卵双生儿的一致性为9%。还有报告儿童失神和全面性强直-阵挛发作(GTCS)在单卵双胎的一致率为100%。 | |
环境因素 | |
1.年龄:多种特发性癫痫的外显率与年龄有密切关系,如婴儿痉挛症多在1周岁内起病,儿童失神癫痫多在6~7岁时起病,肌阵挛癫痫多在青少年起病; | |
疲劳、饥饿、缺睡、便秘、饮酒、感情冲动、一过性代谢紊乱 | |
和过敏反应。 | |
过度换气对于失神发作、过度饮水对于强直性阵挛发作、闪光 | |
对于肌阵挛发作也有诱发作用。 | |
有些反射性癫痫还应避免如声光刺激、惊吓、心算、阅读、书 | |
写、下棋、玩牌、刷牙、起步、外耳道刺激等特定因素。 | |
癫痫持续状态的诱发因素常为突然停药、减药、漏服药及换药 | |
不当;其次为发热、感冒、劳累、饮酒、妊娠与分娩;使用异 | |
烟肼、利多卡因、氨茶碱或抗抑郁药亦可诱发。 | |