遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
名词解释：
1．遗传咨询（genetic counselling)
2. 遗传性疾病
1．先天性疾病
4. 家族性疾病
5. 产前诊断（Prenatal diagnosis)
6. 产前遗传筛查（prenatal gendtic screen)
7. 遗传性代谢缺陷病
8．染色体疾病：
选择题
1下列哪项属旁系血亲
A父母与子女
B祖父母与孙子女
C外祖父与外孙子女
D同父异母兄妹
E同父同母的兄妹
2 下列哪项属直系血亲
A祖父母与孙子女 外祖父与外孙子女
B同父异母兄妹
C同母异父兄妹
D姨表兄妹
E舅表兄妹
3 父子的亲缘系数为
A1
B1/2
C1/3
D1/4
E1/8
4 下列哪项不属可以结婚，但禁止生育范畴
A强直性肌营养不良
B先天性成骨不全
C遗传性聋哑
E血友病
5 下列哪项是遗传筛查的手段
A 羊水细胞制备染色体
B基因检测
C超声波检查
D检测基因产物
E胎儿细胞培养制备染色体
6 30岁以下的母亲如生育过一个唐氏综合征的病儿，其第二个孩子发病的可能性约为
A 8%
B1%
C 3%
D 2%
E6%
7 下列哪项不是X连锁显性遗传病的遗传特征
A 患儿双亲中往往有一个是病人
B 子代得病机会为50%
C 绝无父子相传
D 女婴发病多于男婴
E 女婴症状较男婴重
8 以下不属于X连锁隐性遗传疾病的是
A血友病
B 6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
C红绿色盲
D I型糖尿病
E假性肥大型肌营养不良
9.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，人群中致病基因的携带率为50%，在随机婚配的情况下子女患病的可能性
A 1/10000
B 1/1000
C 1/100
D 1/50
E 1/100000
10．如苯丙酮尿症携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为
A 1/100
B 1/1000
C 1/200
D 1/50
E 1/10000
11．下列哪项不是性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验
A 染色体核型分析
B 口腔粘膜涂片的X小体检查
C Y染色体荧光技术
D 皮肤纹理分析
E 血型检查
12．下列哪项不属于常染色体隐性遗传病
A 白化病
B 苯丙酮尿症
C 半乳糖血症
D 先天性肌强直
E 肝豆状核变性
13 .下列哪项属于可以结婚但禁止生育的
A可以矫正的生殖器畸形
B双方患有严重的相同的常染色体隐性遗传疾病
C严重智力低下
D可作出诊断的性连锁遗传病
E直系血亲和三代以内旁系血亲
14．遗传筛查方案应符合下列标准哪项除外
A 被筛查的疾病有较高的发病率
B 筛www.med126.com/zhicheng/查方法是非创伤性的
C 筛查方法应统一易于推广
D所选筛查方法应准确
E 被筛查这应自愿参加
问答题
执业医师1．简述遗传咨询的步骤
1．简述遗传咨询的对象
2．产前诊断常用哪些方法
3．简述产前诊断的疾病
