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期刊简介

中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM)、《化学文摘》（CA)、《工程索引》（EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC),荷兰《医学文摘》（EM)和俄罗斯《文摘杂志》（AJ)等国际著名检索系统收录。

期刊信息

• 颅锁骨发育不良的三个RUNX2基因新突变 齐展，杨威，孟岩，刘雅萍，Qi Zhan，Yang Wei，Meng Yan，Liu Yaping
• 一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究 吴维青，韩春锡，郝颖，谢建生，徐志勇，耿茜，Wu Weiqing，Han Chunxi，Hao Ying，Xie Jiansheng，Xu Zhiyong，Geng Qian
• 18号染色体多异常嵌合体综合征一例 李瑞，赵鼎，宋银森，许哲
• 眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断二例 胡浩，王华，贾政军，谢琼，Hu Hao，Wang Hua，Jia Zhengjun，Xie Qiong
• 胎儿性染色体异常伴先天性心脏病一例 魏淑彦，李天洁，杨会欣，封纪珍，狄素兰
• 一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析 逯军，汲丽娟，Lu Jun，Ji Lijuan
• 染色体微阵列分析技术分析22例先天性唇腭裂畸形患者 雷婷缨，张颖，王洪涛，黎凡，崔颖秋，符芳，李茹，谢闺娥，张永玲
• 线粒体DNA3243A→G异质水平定量检测方法的建立及应用 张小勤，陈琳，杨宇，郑超，颜景斌，路兆宁，吕建新，李伟
• 染色体异常一家系二例 王晓旭
• 一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析 涂向东，曾健，丛学文，严爱贞，林宇翔，张晓，丘丽萍，周游，兰风华
• 常染色体复杂易位伴不育一例 张香改，韩瑞钰，齐娜娜，宋潇潇，王淑红，刘杰
• CMA1基因标签单核苷酸多态与云南彝族原发性高血压的关联研究 吴艳瑞，李茜，杨科，肖春杰，Wu Yanrui，Li Qian，Yang Ke，Xiao Chunjie
• 罕见染色体异常核型一例 张健，周艳彬，张燕
• TLR4基因多态性与大动脉粥样硬化性脑梗死及血管床选择性的关联分析 徐翔，那娜，潘旭东，王琨，马爱军，王源，王丽，周润泽，赵国梅
• 46,XY,t(11;12)伴自然流产一例 于丽霞，蓝信强
• 辅助生殖技术对胚胎及子代基因组印记的影响 胡晨霞，王丽雅，乐芳，金帆，Hu Chenxia，Wang Liya，Le Fang，Jin Fan
• P63及其信号通路在肢体发育过程中的作用 马炜，田文，Ma Wei，Tian Wen
• CytoScanTM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体 罗玉琴，陈松长，李红阁，潘玲，沈敏，金帆，徐晨明，Luo Yuqin，Chen Songzhang，Li Hongge，Pan Lin，Shen Min，Jin Fan，Xu Chenming
• COL1A1基因中一个导致Ⅰ型成骨不全的新剪接突变c.3208G＞A分析 宋银森，金湘东，孔京慧，赵鼎，郭振欣，Song Yinsen，Jin Xiangdong，Kong Jinghui，Zhao Ding，Guo zhenxin
• 染色体复杂平衡易位一例 李付广，郭晓燕，谭卫荷，汤素环，唐江，汤巧敏，张丹
• 一例肢带型肌营养不良2G亚型患者的临床、病理及基因分析 汪伟，郝莹，汪仁斌，金淼，焦劲松，Wang Wei，Hao Ying，Wang Renbin，Jin Miao，Jiao Jinsong
• 等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法 邹海强，刘雁，王伟民，张凤环，赵保健，梁军潮，Zou Haiqiang，Liu Yan，Wang Weimin，Zhang Fenghuan，Zhao Baojian，Liang Junchao
• 我国产前染色体核型分析的室间质评调查结果分析 王薇，陈园园，陈希，钟堃，何法霖，张妍，包黎明，邹琳，王治国
• 外周血非动员干细胞体外培养分析红系特异性表达血型基因 许先国，刘瑛，应燕玲，洪小珍，马开荣，蓝小飞，陈舒，何吉，朱发明
• 信息动态
• MMP-14基因外显子区单核苷酸多态性与脑梗死的相关性 李彩，金笑平，朱敏，王凤，胡晓飞，王皖芬，李卫玲，朱峰，郑周
• 测序分型中2例样本HLA-DQB1等位基因第2外显子PCR扩增丢失及其原因分析 高素青，王大明，徐筠娉，邓志辉，Gao Suqing，Wang Daming，Xu Yunping，Deng Zhihui
• 荧光原位杂交技术检测新疆慢性淋巴细胞白血病患者p53基因缺失及其临床意义 买买提力·依马木，古再丽努尔·吾甫尔，王晓敏，刘虹，李燕，肖萌，Maimaitili Yimamu，Guzailinuer Wufuer，Wang Xiaomin，Liu Hong，Li Yan，Xiao Meng
• 脊髓小脑共济失调一家系八例 李艳，安冉，徐严明
• 河南地区汉族人群原因不明复发性流产与HLA-DRB1等位基因多态性的相关性 何淼，康冰，廖世秀，杨科，丁雪冰，吴东，郭谦楠，侯巧芳
• 单体核型急性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学特征 程枫，马晓霖，潘金兰，吴亚芳，张俊，薛永权，王琴荣，姚红，文丽君
• 人类白细胞抗原新等位基因HLA-C*01:78的序列鉴定 王大明，邹红岩，徐筠娉，甄建新，何柳媚，高素青，Wang Daming，Zou Hongyan，Xu Yunping，Zhen Jianxin，He Liumei，Gao Suqing
• 新等位基因HLA-B*37:04:02的序列分析 李晓丰，章旭，张坤莲，林凤秋，李剑平，Li Xiaofeng，Zhang Xu，Zhang Kunlian，Lin Fengqiu，Li Jianping
• 17个罕见HLA等位基因的确认及其关联单倍型预测 朱传福，张毅，聂向民，乔文本，宋永红，刘艳，庄云龙，Zhu Chuanfu，Zhang Yi，Nie Xiangmin，Qiao Wenben，Song Yonghong，Liu Yan，Zhuang Yunlong
• 63例羊水嵌合体的临床分析 吴坚柱，林少宾，张志强，陈宝江，方群，陈健生，谢英俊，纪媛君
• 687例男性不育症患者染色体核型分析 欧珊，唐斌，欧惠，杜娟，蒙达华，陈少科，李东明，王立芳，郑陈光
• 46,XX,t(8;13;21)(q11.2;q14;q11.2)一例 刘秀英，刘晓光，来继红，陈芳
• 268例先天性心脏病胎儿的脐血染色体分析 蔡美英，徐两蒲，郭南，李英，安刚，林娜，林元
• 产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应 张丽芳，许平，曾艳，范佳鸣，钱飞燕，钱磊，罗婷婷
• 46,XX,t(15；20)两例 周艳彬，张健
• 6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析 高健，郭文潮，王方娜，楚伟，李亚丽
• 良性成人家族性肌阵挛癫痫两家系 杜晓萍，刘玉玺，崔爱勤
• 遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系六例 于治宽，贾华，徐严明，游潮
• 男性易位型唐氏综合征一例 吴庆华，史惠蓉，刘宁，江淼，王艳华，赵振华，孔祥东
• 男性染色体平衡易位五例 赵丽娟，孙东兰，彭园园，米冬青
• 染色体平衡易位t(2;4) (q24;q35)一家系二例 卢静，赵海君，景丽，常文亮，王玉红
• 染色体平衡易位两家系四例 衡雪源，李琳，郑书琪，张继霞
• 染色体异常核型五例 丛学文，涂向东，张晓，郑惠心，林娟，连晓惠，钟福春，张敏
• 染色体异常核型两例 孙东兰，米冬青，彭园园，张艳华，赵丽娟
• 染色体平衡易位五例 张万兴，李玲，王欢，肖婕，罗文华
• 染色体平衡易位伴不良孕产两家系四例 于凤娜，张丽萍，李琳
• 一例新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症 罗静思，陈少科，顾学范