| 疾病名称（英文) | gonadal dysgenesis |
| 拚音 | XINGFAYUBUQUAN |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 内分泌系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 性器官的正常发育有赖于下丘脑、垂体及性腺轴的正常调节，这三者中任一病变均可引起性发育不全（gonadal dysgenesis)。本条叙述限于下丘脑-垂体疾病所致促性腺激素（GnH)减少引起者。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 下丘脑、垂体及性腺轴三者中任一病变均可引起本病。 下丘脑-垂体疾病所致性发育不全的病因可分为：①下丘脑-垂体损害，其中伴有肥胖者称肥胖生殖无能综合征（Frohlich syndrome)。②多发性先天性缺陷，其中有性幼稚-多指畸形综合征、性幼稚-低肌张力综合征。③单纯性促性腺激素缺乏，包括性幼稚-失嗅综合征、药物（如抗抑郁药、抗高血压药、巴比妥盐、阿片类等)起黄体生成激素（LH)缺乏症以及下丘脑-垂体病损。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 应鉴别继发性（病因在下丘脑-垂体)还是原发性（病因在睾丸或卵巢)。实验室检查尿或血中GnH含量，原发性者升高，继发性者降低。最后尚需进一步明确病因，结合临床表现进行必要的脑神经系统检查。在实验室方面，LHRH兴奋试验有反应而氯米芬试验无反应者，提示下丘脑病变；对两者均无反应者，病变大多在垂体。此外，须注意垂体分泌GnH功能降低可为暂时性，如消耗性疾病、严重营养不良以及精神创伤等，一俟上述情况消除，垂体及性腺功能可恢复。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 有多种垂体前叶激素缺乏的临床表现。此外，尚可出现下丘脑功能紊乱的症状，如尿崩症、嗜睡、体温调节失常及颅压增高等征象。有时也可无明显病因，称为特发性萎缩。 肥胖生殖无能综合征见"Frohlich syndrome"条。性幼稚-多指畸形综合征见"Laurence-Moon-Biedlesyndrome"条。性幼稚-低肌紧张力综合征，见"Prader-Willi syndrome"条。 单纯性促性腺激素缺乏症只有GnH缺乏，而其他垂体前叶激素分泌正常，下丘脑及垂体部位无明显损害，可能为一先天性缺陷，并伴有其他先大性异常，如腭裂、唇裂、颅不对称、色盲等。 性幼稚失嗅综合征见"Kallman syndrome"条。 单纯黄体生成激素缺乏只见于男性，患者精子生成功能尚可，睾丸体积可正常或略小，但睾丸间质细胞缺乏或发育不全，血及尿中均测不到黄体生成激素，而卵泡刺激素（FSH)出正常。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 性发育不全需与青春期延迟相区别，除临床表现外，LHRH可有帮助。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 如由肿瘤引起则视其性质及是否引起压迫等而考虑相应处理，内分泌方面，男性可先试用人经绝期促性腺激素（HMG)，隔日肌注一支（含卵泡刺激素活性75U)，连续90d（精子成熟平均所需天数)以上，同时肌注人绒毛膜促性腺激素（HCG)，其作用近似LH，每次1500U，每周2次。如无效或停用后效果消失，则需用雄激素替代治疗，可肌注长效制剂如庚酸睾酮（testoster-one enanthate)200mg，每3-4周一次。女性患者可先试用雌激素，以天然制剂注射或埋藏较佳。对阴毛不长或合并有身材矮小者可加用雄激素，如上用药3-9个月，直到乳房、阴唇、阴道、子宫发育后停止，改用周期治疗。女性如采用促性腺激素则一般每日肌注HMG 2支，连续10d，可促进卵泡成熟，于第13、14、15d．每日肌注HCG 5000U 以促进排卵。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
