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实验室检查和诊断
早产婴儿缺乏维生素e有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活检中有坏死的蜡样质色素沉着.也可观察到过氧化物溶血增加.血浆生育酚水平<4μg/ml(<9.28μmol/l).成人在血浆生育酚水平<5μg/ml(<11.6μmol/l)并有红细胞对过氧化氢敏感性增高时，即可认为是维生素e缺乏.如果存在血脂过多，α-生育酚水平升高，当生育酚水平是<0.7mg/g(<1.6μmol/g)血浆脂肪，即相当于<5μg/ml(<11.6μmol/l)的血脂正常者，可诊断为缺乏.
维生素e缺乏者在无肌酸饮食时可出现过量肌酸尿且血浆肌酸磷酸激酶水平增高.脊髓小脑病的患者外周大口径有髓鞘的轴突可以消失，脊柱索的后角可能变性.
治疗
α-生育酚的预防剂量足月产婴儿为0.5mg/kg，早产儿为5~10mg/kg.
对吸收不良引起的明显缺乏应每天给以15~25mg/kgα-生育酚，口服水混溶的右旋-α-生育酚乙酸酯(1mg=1.4iu).
更大的剂量(直到每日100mg/kg，口服均分量)对治疗无β脂蛋白血症早期神经病或克服吸收和转运缺陷是需要的.这些治疗能缓解年轻病人的症状并控制年长病人的神经病变.
对无脂肪吸收不良维生素e缺乏的遗传型病人，大剂量的α-生育酚(每天100~200iu)可改善缺乏并能防止神经病的后遗症。
维生素b2又称核黄素，它是机体中许多酶系统的重要辅基的组成成分，参与物质和能量代谢。膳食调查发现，维生素b2缺乏较为普遍。小儿由于生长发育快，代谢旺盛，若不注意，小儿更易缺乏维生素b2。 缺乏维生素b2时常见的表现有： (1)口角炎：口角乳(湿)白及开裂医,学,全,在,线,提,供www.med126.com。 (2)唇炎：多见下唇微肿、脱屑及色素沉着。 (3)舌炎：舌中部有红斑，舌肿胀、青紫色，并可出现皱褶裂纹。 (4)阴囊皮炎：阴囊两侧出现对称性红斑，边缘清晰，覆盖黄色或褐色鳞屑、痂。 (5)脂溢性皮炎：多见于鼻翼两侧。 (6)眼部症状：睑缘炎、角膜血管增生、畏光等。以上症状、体征不一定同时出现，且非特异性。若怀疑有核黄素缺乏，可每天服用核黄素2～6毫克，在1～2周内症状将会有明显的改善。 口角炎、舌炎也是维生素b2缺乏症吗? 口角炎、舌炎、眼角膜炎是维生素b2缺乏产生的另一组症状。当食物中缺乏维生素b2时，首先口角粘膜开始发白、肥厚或有轻度浸渍，逐渐扩大，波及皮肤，也可发生皮炎及口角裂纹。重者口角发生糜烂、出血、结痂、发红，有烧灼感，口唇也可出现干燥、肿胀、裂纹出血等唇炎的症状，儿童缺乏维生素b2时，唇部症状最为明显。同时，也可出现舌炎，为维生素b2缺乏最常见的体征之一。舌炎的变化很多，舌色紫红并伴有慢性舌炎;舌面常有裂沟，舌乳头肿胀扁平，常有充血现象，形成不规则的所谓“地图舌”;更常见的是舌两侧对称性侵蚀发红，患者在吃东西时舌头有痛感与烧灼感。 眼睛的变化也是维生素b2缺乏的常见症状，患儿可以出现视力模糊、怕光、好流泪，视力易疲劳，角膜周围可以产生新生的小血管，从角膜边缘进入角膜组织，有时肉眼就可以看到角膜周围暗红色的血管，即角膜周围充血。已证明这种角膜血管新生与角膜周围充血与维生素b2缺乏有直接关系。 维生素b2缺乏可引起脂溢性皮炎和阴囊皮炎吗? 维生素b2在体内参与多种物质代谢，所以缺乏后出现的症状是多种多样的。主要表现为一些皮肤、粘膜细胞的代谢障碍。在青少年中常见的脂溢性皮炎和阴囊皮炎(或湿疹)就是维生素b2缺乏的典型症状。 当膳食中每天维生素b2的供给量低于0.6毫克时，4个月后就可以出现脂溢性皮炎。特征为皮脂分泌增多，并伴有皮炎裂纹、丝状赘疣及鲨皮样皮肤。主要发生于皮脂分泌旺盛的地方，如鼻翼两侧，耳后、眼角外部，前额两眉间，腋下及腹沟等处。发病初期这些皮肤轻度变红，上面有脂状黄色鳞屑，也可以有裂纹及霜末样的丝状赘疣，且不易用于手擦去，严重的可形成鲨鱼皮样皮肤，裂纹可深达半厘米。 皮肤的损害也可以发生在阴囊及会阴处，即为阴囊湿疹样皮炎，俗称为“绣球风”。可以在阴囊上出现红斑、脱屑、结痂，也可有渗出液、糜烂www.med126.com，细菌感染后还可以有化脓等症状。阴囊皮炎也可以由真菌感染引起，或其他原因所致的阴囊湿疹。可以根据食物中是否缺乏维生素b2或用维生素b2进行治疗而加以区别。如果因维生素b2缺乏引起，用维生素b2治疗后会很快痊愈。
维生素a缺乏症是因体内缺乏维生素a而引起全身性疾病。各年龄段均可发病，多见于婴幼儿。以眼部及皮肤症状，如夜盲、结膜干燥、角膜软化、毛囊角化等为主症。
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