一般描述:
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血友病是指一组常见的遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病。临床以自发性或轻伤后 |
出血不止为特征。根据凝血因子缺乏的种类不同,分为下列三种:血友病甲又称因子Ⅷ缺乏 | |
症或抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症;血友病乙又称因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血成分(PT | |
C)缺乏症;血友病丙又称因子Ⅺ缺乏症或血浆因活酶前质(PTA)缺乏症。血友病以小 | |
儿病例多见,为典型的遗传性疾病。 | |
症状描述:
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血友病甲:出血较严重。表现为轻微外伤和小手术后出血不止,重者可自发性出血,皮肤瘀 |
斑或肌肉深部血肿。 | |
血友病乙:出血程度较血友病甲轻。重病患儿可有关节出血肿痛,深层肌肉血肿和鼻衄。 | |
血友病丙:出血症状轻,自发出血很少见。又有全身各个部位程度不等的自发性出血倾向, | |
或受轻微创伤后出血不止,如拔牙、扁桃体摘除术等。出血部位以皮肤,肌肉出血最为常见 | |
,关节腔出血次之,内脏出血呈不常见,但病情往往较为严重。 | |
脐带出血。 | |
皮下及肌肉出血。 | |
口腔出血。 | |
胃肠道出血。 | |
肺及胸膜出血。 | |
泌尿系统出血。 | |
颅内出血。 | |
关节出血:为本类疾病出血的特征之一。 | |
体症描述:
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智力、面貌正常。皮下及肌肉出血可形成大小不等血肿、硬结、隆起作紫黑色。 |
诊断要点:
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血友病甲。★ 临床表现:★ ★ 男性患者,有或无家族史,有家族史者符合性联隐性遗 |
传规律,女性结合子型极少见。★ ★ 关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用 | |
力过猛等创伤史,术后(包括小手术)出血史,关节反复出血引起的关节畸形。★ 实验室 | |
检查:★ ★ 凝血时间(试管法)重型延长,中型可正常,轻型、亚临床型正常。★ ★ | |
活化的部分凝血活酶时间(APTT)重型明显延长,能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正 | |
,轻型稍延长或正常,亚临床型正常。★ ★ 血小板计数、出血时间、血块收缩均正常。 | |
★ ★ 凝血酶原时间(PT)正常。★ ★ 因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ:C)减少或极少。★ | |
★ 血管性血友病因子抗原(VWF:Ag)正常,Ⅷ:C/VWF:Ag明显降低。★ | |
★ 排除获得性因子Ⅷ缺乏症。 | |
血友病乙。★ 临床表现:★ ★ 男性患者,有或无家族史,有家族史者符合性联隐性遗 | |
传规律,女性结合子型极少见。★ ★ 关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用 | |
力过猛等创伤史,术后(包括小手术)出血史,关节反复出血引起的关节畸形。★ 实验室 | |
检查:★ ★ 凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩及PT同血友病甲。★ ★ | |
APTT延长,能被正常血清纠正,但不能被吸附血浆纠正。轻型APTT可正常,亚临床 | |
型亦正常。★ ★ 血浆Ⅸ:C测定示Ⅸ:C减少或缺乏。 | |
血友病丙。★ 临床表现:★ ★ 不完全性常染色体隐性遗传。★ ★ 纯合子型有出血 | |
倾向,杂合子型可元出血症状。★ ★ 出血病状轻,表现为鼻衄,月经过多,小手术后( | |
拔牙、扁桃体切除)出血等,关节、肌肉出血很少见。★ 实验室检查:★ ★ 凝血时间 | |
正常或接近正常。★ ★ 血小板计数、出血时间、PT正常。★ ★ APTT延长或B | |
iggs凝血活酶生成试验示生成障碍,能被正常吸附血浆及血清纠正。★ ★ 血浆Ⅺ: | |
C及(或)Ⅺ:Ag测定减少或明显,减少纯合子型<1%-10%,杂合子型10%-2 | |
0%,有的达30%-65%。 | |
血浆Ⅷ:C、Ⅸ:C及VWF:Ag水平都正常。 | |
实验室检查:
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血常规:有相应程度的贫血。 |
出血时间:血块收缩时间,毛细血管脆性试验以及凝血酶原时间正常。 | |
凝血时间延长。 | |
凝血酶原消耗时间缩短(<20s)。 | |
白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长。 | |
疾病辨析:
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血管性假性血友病。 |
纤维蛋白原缺乏症。 | |
深部脓肿、肉瘤、肾肿瘤。 | |
先天性低凝血酶原血症。 | |
血中有抗AHG(或抗PTC)抗体存在。 | |
治疗方法:
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气不摄血 |
证候:反复出血,出血不止,皮肤瘀斑,肌肉血肿,吐血衄血,伴头晕自汗,心悸气短,四 | |
肢倦怠,食少纳呆,面色无华,舌质淡,苔白厚,脉沉细无力。 | |
治法:健脾益气,摄血养血。 | |
主方:归脾汤加减。 | |
用法: | |
加减:脾胃虚寒加炮姜、艾叶;血肿不消加丹参、广地龙;皮肤瘀斑不退加白茅根。 | |
阴虚火旺 | |
证候:反复出血,出血不止,血色鲜红,时发鼻衄,皮肤紫斑,伴手足心热,颧红盗汗,头 | |
晕耳鸣,咽干口渴,便干尿黄。舌红少苔,脉细数。 | |
治法:滋补肝肾,益阴降火。 | |
主方:知柏地黄汤加减。 | |
用法: | |
加减:出血重加白茅根、仙鹤草;虚热症状明显加青蒿、鳖甲;瘀血加丹参。 | |
瘀血阻络 | |
证候:反复自发出血,皮肤瘀斑,斑色紫暗,关节肿痛,屈伸不利,痛有定处,肌肉血肿, | |
甚则肌肉萎缩,肌肤不泽,舌质紫暗,或有瘀点,脉细涩。 | |
治法:益气活血,化瘀通络。 | |
主方:桃红四物汤加减。 | |
用法: | |
加减:上肢血肿加桑枝;下肢血肿加牛膝;肌肉萎缩者加大活血药剂量。 |