朊病毒病(传染性海绵样脑病)是以脑组织呈海绵状病理性改变(神经元和神经蚀质中存在空泡)为特征。

目前已认识了四种人类传染性海绵样脑病---克-雅(Creutzfeldt-Jakob)病，库鲁病，Gerstmann-Sträussler-Scheinker病和致死性家族性失眠症。以前所指的作为慢病毒疾患的海绵样脑病，现认为是由朊病毒感染所致。

诊断和治疗

早期诊断很困难。多数病例的临床表现与其他疾病相似(如阿尔茨海默病)，早期检测以鉴别这些疾病，这比诊断为海绵状脑病更有用。随着疾病进展，一定的检测将更具诊断意义。例如，脑电图检查早期可能是正常的，但随着病程进展显示局部或弥漫性结构破坏，在慢波情景下阵发性尖波和尖峰为特征，在某些病例表现为低电区活动的突然发作---抑制的特点。CT脑扫描可能有大脑和小脑萎缩的表现，但通常是正常的。MRI显示皮质萎缩，白质无改变。

中年患者迅速出现进行性痴呆者，尤其是伴有肌阵挛性癫痫者应考虑克-雅病。如果有家族史，且患者≤40岁，此时应考虑Gerstmann-Sträussler-Scheinker病。如果患者有家族史，而且表现为睡眠障碍者，应考虑致死性家族性失眠症。

对于家族性疾患(Gerstmann-Sträussler-Scheinker病，致死性家族性失眠症)，遗传学检查可明确诊断。病理学改变见于所有海绵样脑病的患者中，但是不同疾患在脑组织中感染部位的分布有所不同。库鲁病和Gerstmann-Sträussler-Scheinker病患者较多表现为淀粉样斑块，海绵样改变较少见，这与克-雅病和致死性家族性失眠症不同。淀粉样斑块可用于区分阿尔茨海默病，因为它们不能使抗-βA4蛋白染色。因此，诊断需脑组织活检以明确，可发现脑组织典型的海绵样空泡改变以及星形细胞浸润。

治疗为对症处理。这些疾病中的任何一种无疑都是致死性的。

克-雅病

克-雅病为中枢神经系统缓慢进行性疾患，以进行性痴呆和肌阵挛性惊厥为特征，可为散发，也可有家族史。

病因学和流行病学

全世界均有本病发生，但对其传播方式知之甚少。它通常影响40～65岁的成年人。人与人间的传播发生于一定的治疗操作不慎，例如角膜和尸体硬脑膜移植，肝移植，输血以及童年时接受过由人尸体制备的生长激素治疗的患者和使用污染的脑电极等。两种形式均已有报道，但散发性病例更常见。有家族史的病例是常染色体显性遗传，以幼龄发病，较长的疾病持续期为特点。本病主要见于成人，近60岁为发病高峰。病原体可在神经组织和脑脊液中发现。它与引起绵羊瘙痒病的致病因子相似。该疾患已试验性进行传播。

最近在大不列颠流行的牛海绵样脑病(疯牛病)被认为是给牛喂食患瘙痒病的绵羊肉所致。最近人群中克-雅样病的病例被认为是与食用或接触有牛海绵样脑病的牛肉有关。这些病例中如若有年幼缓慢发病且伴有较长病程者(平均数年至数月)，也属异常。这些病例的临床表现，病程和病理学改变与库鲁病非常相似。对于污染的牛肉与人类疾患之间的明确关系仍不得而知。

症状，体征和预后

该病通常为渐进性发病，表现为数周至数月缓慢进展的记忆丧失。然而，10%～20%的病例在发病前数日内仅有少许或无前驱期症状。这些病例的首发症状通常是发作性眩晕，视物模糊或在数天内迅速恶化的复视。在这些发病类型中，早期发作伴有进行性智力缺陷，几乎总是导致整个大脑半球性的痴呆，常表现为自我忽视，淡漠或烦躁。一些患者主诉易疲劳，嗜睡，失眠或其他睡眠障碍。其他高级皮质功能障碍(如失语，失用，诵读困难，书写困难，失认症，左右不辨和单侧忽视等)可能发生。www.med126.com

常在发病开始的6个月内出现由感觉性刺激引出的肌阵挛。也可发生小脑障碍。常见皮质脊髓束受累，表现为伸跖反射，阵挛和反射亢进。某些病例，主要表现为前角细胞受累，伴有肌萎缩和肌纤维震颤。可有基底节受累的体征，如运动机能低下，肌张力姿势异常，齿轮状僵硬，震颤和舞蹈运动等。偶发颅神经麻痹。视力障碍很常见，包括视野缺失，复视，视觉发暗或模糊和视失认症等。本病常以3～12个月后死亡而告终，常并发肺炎；5%～10%患者的临床病程可达2年或2年以上。

预防

为预防疾病的传播，在处理疑为克-雅病患者的体液或其他物品时应小心。标准的灭菌方法，如福尔马林消毒，不能有效灭活致病因子。建议用高压蒸汽消毒132℃1小时或在4%氢氧化钠或10%次氯酸钠溶液中浸泡1小时。被污染的皮肤可用4%氢氧化钠消毒5至10分钟，接着再用水广泛冲洗。

库鲁病

库鲁病为进行性神经系统疾病，主要发生于新几内亚高原的土著人中。

60年代初期，疾病在妇女与儿童间流行，但是近年来发病率显著下降。大多数专家认为，最初感染是由于为死者举行的食尸习俗引起的。现大部分食尸习俗已被摒弃，因此库鲁病实际上已灭绝。

患者表现为小脑功能异常，四肢僵直和阵挛。偶尔有大幅度的手足徐动症和舞蹈样运动。患者表现出过度的惊吓反应。可有情绪不稳定，伴有病理性阵发性大笑。极期可出现痴呆。疾病晚期，患者常出现完全平静，缄默和无反应。常于起病后3～12个月死于恶病质或坠积性肺炎。

库鲁病已试验性进行传播。

Gerstmann-Sträussler-Scheinker病

Gerstmann-Sträussler-Scheinker病为一种常染色体显性遗传的缓慢进行性遗传性疾病。

与克-雅病相似，Gerstmann-Sträussler-Scheinker病可传播给实验动物。全世界均有本病发生；然而其发病率却比克-雅病低100倍。其他不同之处，本病的发病年龄更早(40～60岁)，平均病程更长(9个月至5年)。

患者首先出现小脑共济失调的症状，随后又出现脊髓小脑和橄榄体脑桥小脑退化的症状。肌阵挛不常见。疾病逐步进展为肢体共济失调，构音障碍，眼球震颤，痴呆，帕金森神经功能障碍，聋，盲和凝视麻痹。最后累及皮质脊髓束。

致死性家族性失眠症

致死性家族性失眠症是一种常染色体显性遗传的快速进展的遗传性疾病。

致死性家族性失眠症是一种非常罕见的疾患，与侵袭蛋白(PrP)有关，与克-雅病的临床变化相似。然而，致死性家族性失眠症很难传染给实验动物。致死性家族性失眠症选择性发生于带有侵袭子基因178位密码子GAC-AAC突变的家族中。发病年龄变化范围很广，从近40岁到60岁，平均年龄40岁。不像其他海绵样脑病，本病灰质变化仅局限于丘脑核，易致睡眠/觉醒周期破坏。

致死性家族性失眠症早期患者可有轻微的入睡障碍以及周期性运动障碍。这个阶段能持续数月，但是最终将进展为失眠，肌阵挛，交感神经功能亢进和痴呆。病程平均为13个月。