| 疾病名称（英文) | congenital abnormity of optic papilla |
| 拚音 | XIANTANXINGSHIRUTOUYICHANG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 先天性疾病，眼科疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性视乳头异常为胚胎裂闭合不全所致的疾病。多见于牵牛花综合征，视乳头缺损，视乳头小凹，视乳头发育不全。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 牵牛花综合征：为一种比较多见的视乳头先天发育异常。无遗传性，女性多于男性，通常单眼患病，以右眼居多。它虽属先天异常，多数都到学龄期检查视力时或因患眼出现斜视方才发现。本病发病原因与后部巩膜发育异常有关，由于筛板后退形成凹陷。疝入视神经的视网膜或乳头上纤维血管。构成视乳头中央的白色组织，遮盖视乳头血管。视乳头周围网膜下胶质组织增生形成临床上视乳头周围隆起。 视乳头小凹：液体可能通过三条途径进入视网膜下：①玻璃体液体由小凹进入视网膜下。②脑脊液通过小凹入视网膜下。③由小凹底部脉络膜血管的渗漏所致。长期的视网膜脱离能引起黄斑囊样变性，甚至发展成黄斑裂孔。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 牵牛花综合征：为一种比较多见的视乳头先天发育异常。无遗传性，女性多于男性，通常单眼患病，以右眼居多。它虽属先天异常，多数都到学龄期检查视力时或因患眼出现斜视方才发现。约半数患眼有内斜视或外斜视。绝大多数患眼视力低下，在手动与0．2之间。眼部检查可能有传入性瞳孔障碍。眼底乳头比正常扩大且有凹陷，可被误为青光眼性凹陷。视网膜血管从乳头边缘起，行程变直，均匀分布如车辐状，血管比正常者稍细，近乳头处可出现白鞘。视乳头中央底部有白色组织块遮盖了视网膜血管在乳头上的行程，使血管看来似从乳头边缘发生。围绕视乳头往往有一圈稍隆起的视网膜下增牛组织，因所含色素多寡而呈白色或青灰色。邻近视网膜可能有色素改变。患眼常伴近视。约有1／3病例并发非裂孔性视网膜脱离。脱离限于后极部与视乳头相连，患眼的最终视力常取决于视网膜脱离的存在与否。荧光血管造影早期视乳头中央白色组织呈高荧并持续到后期，乳头周围网膜下组织随着时间的延长荧光也增强。视力高度下降者，视网膜电流图（ERG)出现a波及b波的异常，VEP可消失。 本病发病原因与后部巩膜发育异常有关，由于筛板后退形成凹陷。疝人视神经的视网膜或乳头上纤维血管。构成视乳头中央的白色组织，遮盖视乳头血管。视乳头周围网膜下胶质组织增生形成临床上视乳头周围隆起。 视乳头缺损：较少见，单眼或双眼患病。视乳头比正常者大，颜色较淡，乳头部分或全部凹陷，尤以下方为剧。视网膜血管从视乳头边缘发出，近似青光眼性视乳头凹陷，但眼压不高且无先天性青光眼的其他体征，而且血管偏向鼻侧现象不明显。先天性视乳头缺损可以单独存在，但常与脉络膜缺损共存。多数视力低下，如伴有后极视网膜脱离时视力更差，视力差者常有斜视，视野改变有上方水平缺损，向心缩小等。 本病由于胚胎裂的最上段闭合不全所致。病理表现力巩膜管增宽，筛板后退，甚至缺如．视神经发育不良且萎缩。视网膜中央动脉可能在视神经中己进行分支，故数量较多。牵牛花综合症与视乳头缺损在眼底表现上颇有相似之处，故有人认为两者可能属同一疾病。 视乳头小凹：1982年Weithe首先描述。单眼患者多见。患眼视乳头往往比正常大。小凹好发于视乳头颖测，圆形或椭圆形，大小自0．1一0．7乳头直径（PD)不等，平均0．3PD，小凹深度臼0．5一2．5000约为】mm调深入筛板之后，此与正常生理凹陷或青光眼性凹陷不同，后两者都以筛板力界。绝大多数只一个小凹，偶有2一3个的，颜色通常灰白色，但如小凹中积聚较多的色素也可呈灰绿色或黑色。约有半病例伴有后极部非裂孔性视网膜脱离，患者常因黄斑区网膜脱离引起视力下降或出现视物变形而就诊。视网膜脱离不经治疗有时也能自行消退，但可复发。引起视网膜脱离的原因说法不一，液体可能通过三条途径进入视网膜下：①玻璃体液体由小凹进入视网膜下。②脑脊液通过小凹入视网膜下。③由小凹底部脉络膜血管的渗漏所致。长期的视网膜脱离能引起黄斑囊样变性，甚至发展成黄斑裂孔。荧光造影检查早期小凹处为低荧，后期可能因小凹壁或底部小血管的渗漏出现高荧。如果同时伴有视网膜脱离或乳头周围视网膜色素上皮的改变就出现相应的高荧或低荧。视野除因视网膜脱离引起的中心视野缺损外，与小凹有关的视野改变有弓形视野缺损、象限性缺损以及部分或全部向心性缩小。视乳头小凹较少伴有其他全身疾病，偶有颅底脑膨出的报道。 对黄斑部视网膜脱离，多数作者主张在视乳头颞侧作两排氩激光，促使脱离的视网膜复位，或作玻璃体切除合并玻璃体腔内注气。 视乳头发育不全：可以单侧或双侧。眼底主要表现为视乳头比正常者小，但视网膜血管管径正常。视乳头外往往绕以环形退色区称“双环征”。此乃脉络膜与视网膜色素上皮异常所致。视力低下者常伴眼球震颤与斜视。视野改变有水平缺损、局部或普遍性视野缩小以及不以中线为界的双颞侧视野缩小等，ERG检查大多正常而VER显示异常。X线视神经孔摄片显示视神经孔狭小，B型超声检查亦示视神经小于正常。部分病人可能伴有先天性颅内肿瘤如颅咽管瘤、视神经胶质瘤或有大脑透明隔缺损，以及内分泌障碍如垂体侏儒症，故对本病患者应作内分泌检查，以便及早发现并进行内分泌补充治疗。病因不明，部分患者其母患有糖尿病或在妊娠早期曾使用过抗癫痫、奎宁等药物。病理改变显示视网膜外层完好，神经节细胞与神经纤维数量减少，视乳头大部由胶质组成。 视乳头倾斜：绝大多数为双侧性。视神经呈斜向进入巩膜管，因而视乳头不成圆形而是明显的椭圆形，并且一端显得隆起，与其相对的另一端则凹陷，隆起端常位在上方，凹陷侧处于下方。多数病例有近视且伴有下方或鼻下方弧形斑。下方或鼻下方的巩膜亦可有膨出，该区域内色素减少，弧形斑的宽度与近视成正比且随年龄增大而加宽。视野改变有颞上方视野缺损。如双眼患病。则双颈上缺损可误诊为鞍区肿瘤。不过视野缺损不以中线为界，据此可与鞍区病变鉴别。 因病变发生在下方，多数认为与胚胎裂闭合不全有关 视乳头玻璃疣：虽称玻璃疣，但与脉络膜玻璃疣无关连。约有3／4病例双眼发病。为先天异常，属常染色体显性遗传。玻璃疣早期深埋在视乳头内而不能看到。随着年龄增长逐渐增大，一般到20岁后开始露出视乳头表面或达到乳头边缘，此时眼底镜下可看到黄色不规则的发亮球形折光体，单个或多个成堆，深埋在视乳头中的玻璃疣形成类似视乳头水肿的外观易误诊为视乳头水肿。但有玻璃疣的视乳头虽然隆起，充血却不明显，视乳头表面血管清晰可见，不为水肿组织所盖没。再者，由于玻璃疣的存在，视乳头生理凹陷早期就消失，筛板孔隐匿不见，而真性视乳头水肿要到充分发展期才出现这一现象。荧光血管造影检查对鉴别两者甚有帮助。荧光血管造影后期，视乳头水肿在视乳头表面及其周围，有荧光素渗漏，玻璃疣在注射荧光素前即可看到它的自发荧光，后期更因着色而加重。由于玻璃疣的压迫，视乳头玻璃疣常引起视野缺损与出血现象。视野缺损最多见的是弓形神经束性损害，不规则的周边视野缩小也有发生。出血多数为自发性，可位于视乳头表面、视乳头边缘、视网膜下、甚至进入玻璃体。视网膜下出血还与并发的视网膜下的新生血管膜有关。 假性视乳头炎：临床上较多见，多为双眼性。由于视乳头的神经胶质过度增殖，影响视乳头血液回流而致乳头轻度郁血隆起，边界模糊，生理凹陷消失，眼底形态极象视乳头炎，但假性视乳头炎为静止性，无出血渗出，常伴远视或散光，矫正后视力常有明显提高。 |
| 体检 | |
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| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
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