第21题
试题答案：C
考点：
本病好发于3月～2岁小儿，主要表现为生长中的骨骼改变、肌肉松弛和神经兴奋性病症。临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期，初期和激期统称为活动期。
1．初期
多见于6个月以内，特别是小于3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗（与季节无关)，因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此期常无明显骨骼改变，X线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血生化检查改变轻微：血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40)，碱性磷酸酶增高或正常。
2．激期
除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。
（1)骨骼改变
头部：①颅骨软化；多见于3～6个月婴儿，因此时颅骨发育最快，软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，约6个月时颅骨软化逐渐消失；②方颅：多见于8～9个月以上小儿，由于骨样组织增生致额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，重者可呈鞍状、十字状颅形；③前囟增大及闭合延迟：重者可延迟至2～3岁方闭合；④出牙延迟：可迟至1岁出牙，有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。
胸廓：胸廓畸形多发生于1岁左右小儿，其表现不：①肋骨串珠；②肋膈沟（赫氏沟)；③鸡胸或漏斗胸。
四肢：①腕踝畸形：多见于6月以上小儿，腕和踝部骨骺处膨大，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：见于1岁左右站立行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“O”形腿或“X”形腿。1岁内小儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上小儿，才作下肢畸形检查。
其他：学坐后可引起脊柱后突或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。
（2)全身肌肉松弛：患儿肌张力低下，头项软弱无力，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。
（3)其他：大脑皮层功能异常，条件反向形成缓慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴发感染，可有贫血、脾大等表现。
（4)血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。
3．恢复期
经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，精神活泼，肌张力恢复。血清钙磷浓度数天内恢复正常 ，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶4～6周恢复正常。X线表现于2～3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。
4．后遗症期
多见于3岁以后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻或度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。
第22题
试题答案：D
考点：
☆☆☆☆考点26：新生儿缺氧缺血性脑病的治疗；
1．支持疗法
（1)供氧
选择适当的给氧方法，保持PaO2在6.65～9.31kPa(50～70mmHg)以上，PaCO2在5.32kPa（40mmHg)以下，但要防止PaO2过高和PaCO2过低。
（2)纠正酸中毒
应改善通气以纠正呼吸性酸中毒，在此基础上方可使用碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒。
（3)纠正低血糖
按每分钟6～8mg/kg输注葡萄糖，使血糖>3.36mml/L(60mg/dl)，但应注意防止高血糖。
（4)纠正低血压
输注多巴胺，每分钟5～15μg/kg，可合用多巴酚丁胺，每分钟2.5-10μg/kg，应从小剂量开始逐渐增加用量。
（5)控制补液
每日液量控制在60～80ml/kg。
2．控制惊厥
首选苯巴比妥钠，负荷量为20mg/kg，15～30分钟内静脉滴入，若不能控制惊厥，1小时后可加用10mg/kg；以后每日维持量为5mg/kg。如惊厥未控制，可配合使用地西泮（安定)，剂量为每次0.3～0.5mg/kg，静脉两药合用时应注意呼吸抑制的可能性。
3．治疗脑水肿
出现颅内高压症状者可用甘露醇，首剂0.5～0.75g/kg，静脉推注，以后可用0.25～0.5g/kg，每4～6小时1次。是否使用地塞米松意见不一，剂量为每日0.5～1.0mg/kg，分4次静滴，48小时后减量，一般仅用3～5天。
第23题
试题答案：A
考点：
☆☆☆☆☆考点1：21-三体综合征及其临床表现；
1．21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
2．临床表现
21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
其他：可伴有其他畸形。如约50%的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、性发育延迟、先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。
