十五、遗传性和代谢性疾病

1.概论

1. 基本概念
2. 疾病分类
3. 临床特征

了解

①

2.新生儿筛查

（1)基本概念
（2)筛查疾病种类
（3)筛查方法

了解

①＋②

3.21-三体综合征

(1)病因
(2)临床表现
(3)实验室检查
(4)诊断和鉴别诊断
(5)治疗和预后

了解
掌握
掌握
掌握
了解

①
②
②
③
③

4．Tunner综合征

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解
掌握
掌握
了解

①
②
③
③

5．糖原累积病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解

①
②
③
③

6．粘多糖病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解

①
②
③
③

7．苯丙酮尿症

（1)病因和发病机制
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

8．戈谢病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗及预后

了解

①
②
③
③

9．肝豆状核变性

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

十六、小儿结核病

1.总论

（1)病因和类型
（2)小儿结核病的特点
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预防

熟练掌握

①
①
③
③

2.原发性肺结核

（1)临床表现
（2)X线检查
（3)治疗原则

掌握

②
②
③

3.急性粟粒性肺结核

（1)临床表现
（2)X线检查
（3)治疗原则

掌握

②
②
③

4．结核性胸膜炎

（1)临床表现
（2)X线检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

熟练掌握

②
②
③
③

5．腹腔结核病

（1)临床表现
（2)实验室检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

熟练掌握
掌握
掌握
掌握

②
②
③
③

6．结核性脑膜炎

（1)临床表现
（2)实验室检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

熟练掌握
掌握
熟练掌握
熟练掌握

②
②
③
③

7．周围淋巴结结核

（1)临床表现
（2)实验室检查
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

②
②
③
③

8．隐性结核感染

（1)PPD或OT阳性判断
（2)临床表现
（3)治疗和疗程

掌握

②
②
③

十七、感染性疾病

1.流行性感冒

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

2.出疹性疾病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

3.流行性腮腺炎

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

4．流行性乙型脑炎

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

5．病毒性脑炎

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

了解
掌握
掌握
掌握

①
②
③
③

6．脊髓灰质炎

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

7．病毒性肝炎

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

8．EB病毒感染

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

9．CMV感染

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

10．狂犬病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

11.HIV感染

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

12.百日咳

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

13.白喉

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

14．流行性脑脊髓膜炎

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握
熟练掌握
熟练掌握
掌握

①
②
③
③

15．化脓性脑膜炎

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握
熟练掌握
熟练掌握
掌握

①
②
③
③

16．沙门氏菌感染

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握
熟练掌握
熟练掌握
掌握

①
②
③
③

17．霍乱

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握
熟练掌握
熟练掌握
掌握

①
②
③
③

18．细菌性菌痢

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握
熟练掌握
熟练掌握
掌握

①
②
③
③

19．食物中毒

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

了解
掌握
熟练掌握
掌握

①
②
③
③

20．败血症

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

了解
熟练掌握
熟练掌握
熟练掌握

①
②
③
③

21.院内感染

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

22.厌氧菌感染

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

了解
掌握
掌握
掌握

①
②
③
③

23.淋病

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

掌握

②
③
③

24．支原体感染

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

掌握

②
③
③

25．衣原体感染

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

了解

②
③
③

26．真菌感染

（1)临床表现
（2)诊断和鉴别诊断
（3)治疗

掌握

②
③
③

27．钩端螺旋体病

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

了解

②
③
③

28．其他：立克次体、梅毒螺旋体等

（1)临床表现
（2)诊断和治疗

了解

②
③

29．蛔虫症

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

掌握

②
③
③

30．钩虫病

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

掌握

②
③
③

31.蟯虫病

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

掌握

②
③
③

32.弓形属感染

（1)临床表现
（2)诊断
（3)治疗

了解

②
③
③

33.疟疾

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

34．阿米巴病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

35．血吸虫病

（1)病因
（2)临床表现
（3)诊断和鉴别诊断
（4)治疗和预后

掌握

①
②
③
③

十八、免疫缺陷性疾病

1.原发性免疫缺陷概述

（1)小儿免疫功能特点
（2)原发性免疫缺陷的发病率
（3)共同表现
（4)实验室检查
（5)治疗原则

掌握

①
①
②
②
③

2.X-连锁无丙种球蛋白血症

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

了解

①
②
②
③
③
③

3.湿疹血小板减少免疫缺陷综合征

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

了解

①
②
②
③
③
③

4．选择性IgA缺乏

（1)临床表现
（2)实验室检查
（3)预防和预后

了解

②
②
③

5．X-连锁联合免疫缺陷病

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

了解

①
②
②
③
③
③

6．X-连锁高IgM血症

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

了解

①
②
②
③
③
③

7．X连锁淋巴增生综合征

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

了解

①
②
②
③
③
③

8．慢性肉芽肿病

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

了解

①
②
②
③
③
③

9．继发性免疫缺陷病

（1)概述
（2)营养紊乱性免疫功能低下
（3)新生儿期
（4)感染所致免疫功能低下
（5)肿瘤

掌握

①
②＋③
②＋③
②＋③
①＋②

十九、变态反应性疾病

1.概述

了解

①

2.过敏反应（症)

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

了解
掌握
了解
掌握
掌握
了解

①
②
②
③
③
③

3.血清病

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗 www.med126.com
（6)预防和预后

了解

①
②
②
③
③
③

4．变应性鼻炎

（1)病因和发病机理
（2)临床表现
（3)实验室检查
（4)诊断和鉴别诊断
（5)治疗
（6)预防和预后

掌握

①
②
②
③
③
③

5．支气管哮喘

（1)定义
（2)病因及诱因
（3)急性发作的临床表现
（4)诊断分型
（5)GINA治疗管理方案要点

掌握

①
①
②
③
③

6．变态反应性皮肤病

（1)湿疹
（2)接触性皮炎
（3)荨麻疹
（4)血管性水肿
（5)丘疹性荨麻疹
（6)结节性红斑
（7)药物性皮炎

了解

②＋③

7．其他变态反应性疾病

（1)食物变态反应
（2)药物变态反应

了解

②＋③

二十、儿科急救

1.心肺脑复苏

（1)引起心脏骤停的病因
（2)心脏骤停的临床表现
（3)抢救治疗方法

熟练掌握

①
②
③

2.呼吸衰竭

（1)定义、病因和分型
（2)临床表现
（3)诊断
（4)治疗

掌握

①
②
③
③

3.急性呼吸窘迫综合征（ARDS)

（1)病因
（2)诊断标准及临床表现
（3)治疗

掌握

①
②
③

4．颅内压增高症（脑水肿)

（1)病因和原发病
（2)临床表现及诊断
（3)治疗

掌握

①
②＋③
③

5．感染性休克

（1)定义、病因
（2)发病机制
（3)临床表现
（4)治疗

掌握
了解
掌握
掌握

①
①
②
③

6．急性肝功能衰竭

（1)病因和原发病
（2)临床表现及诊断
（3)治疗

了解
掌握
掌握

①
②＋③
③

7．弥漫性血管内出血(DIC)

（1)定义
（2)临床表现及诊断
（3)治疗

了解
掌握
了解

①
②＋③
③

8．多器官功能障碍(MODS)

（1)定义、概念
（2)治疗原则

了解

①＋②
③

9．溺水

（1)溺水后的各种临床表现及合并症
（2)治疗

掌握

②＋③

③

10．危重病儿的低钠血症

（1)定义、临床表现
（2)病因及分类
（3)治疗

掌握

①＋②
①
③

11.危重病儿的高钠血症

（1)病因、临床表现
（2)治疗

了解

①＋②
③

12.急性中毒(有机磷、强酸、强碱、灭鼠剂、镇静剂、亚硝酸盐中毒、毒蕈中毒、酒精、吗啡、氯气中毒等)

（1)临床表现
（2)治疗原则

掌握

②
③